Psiquiatría general | Genética
13/03/2024
La depresión posparto (DPP) es una enfermedad común en las madres después del parto. La DPP afecta negativamente la calidad de vida de la madre y el vínculo con el bebé, lo que puede interferir con el desarrollo emocional, social y cognitivo del bebé. La PPD es causada por diversos factores biológicos y psicosociales.
El objetivo de esta revisión es resumir la evidencia más reciente de las asociaciones entre los polimorfismos...
Psiquiatría general | Genética
08/01/2024
Objetivo
La depresión posparto (DPP) es un subtipo común de trastorno depresivo mayor (TDM) que es más hereditario, pero no ha sido suficientemente estudiado en genética psiquiátrica. Los autores realizaron metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) para investigar la arquitectura genética de la PPD.
Método
Se realizaron metanálisis en 18 cohortes de ascendencia europea (17. 339 casos de PPD y 53. 426...
Psiquiatría general | Genética
28/07/2023
Objetivo
El objetivo principal del presente estudio fue investigar si la expresión del gen SKA 2 en el cerebro post mortem del genotipo rs7208505 está alterada en víctimas de suicidio de una población mexicana.
Métodos
En este estudio, informamos un análisis genético de los niveles de expresión del gen SKA 2 en la corteza prefrontal del cerebro post mortem de sujetos suicidas ( n = 22) en comparación con sujetos que...
Psiquiatría general | Genética
14/07/2023
El trastorno por consumo de alcohol (AUD) es un trastorno genético complejo caracterizado por problemas derivados del consumo excesivo de alcohol. La identificación de variaciones genéticas funcionales que contribuyen al riesgo de AUD es un objetivo importante.
El empalme alternativo del ARN media el flujo de información genética desde el ADN hasta la expresión génica y amplía la diversidad del proteoma. Preguntamos si el empalme...
Psiquiatría general | Genética
10/07/2023
Recientes estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado marcadores genéticos del trastorno de estrés postraumático (TEPT) en poblaciones civiles y militares. Sin embargo, los estudios aún tienen que examinar la genética del PTSD mientras se tiene en cuenta el riesgo de dependencia del alcohol, que comúnmente ocurre al mismo tiempo.
Examinamos las asociaciones de todo el genoma para el TEPT del DSM-IV entre 4978 participantes...
Psiquiatría general | Genética
15/06/2023
La evidencia de la comorbilidad recíproca de la esquizofrenia (SCZ) y el índice de masa corporal (IMC) ha aumentado en los últimos años. Sin embargo, se sabe poco sobre la arquitectura genética compartida o la causalidad subyacente a la asociación fenotípica entre SCZ y BMI.
Aprovechando las estadísticas resumidas del estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) más grande hasta ahora en cada rasgo, investigamos la...
Psiquiatría general | Genética
20/04/2023
Antecedentes
El trastorno depresivo (DD) concurrente en pacientes con trastorno por uso de metanfetamina (MAUD) afecta el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de la enfermedad. Aunque FKBP5 se ha asociado con una variedad de trastornos psiquiátricos, hasta el momento se desconoce si FKBP5 influye en la susceptibilidad a la depresión en MAUD.
Métodos
Aquí, secuenciamos seis sitios de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de FKBP5...
Psiquiatría general | Genética
15/02/2023
Objetivo
El autismo, la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos del neurodesarrollo (NPD) clínicamente distintos tienen etiologías genéticas compartidas, incluidas variantes del número de copias (CNV) de un solo gen y multigénicas. Debido a que las variantes raras se investigan principalmente en cohortes clínicas, faltan estimaciones basadas en la población de su prevalencia y penetrancia.
Los autores determinaron la prevalencia,...
Psiquiatría general | Genética
12/02/2023
Nuestra comprensión del riesgo genético de los trastornos del neurodesarrollo se basa en estudios de individuos evaluados clínicamente para diagnósticos específicos.
Si bien los estudios a gran escala han identificado cientos de genes y variantes raras para fenotipos como el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia, una gran fracción de las variantes genéticas identificadas son inespecíficas y variables tanto en la...
Psiquiatría general | Genética
27/12/2022
Trasfondo y objetivos
El trastorno bipolar (TB) es un trastorno del estado de ánimo episódico y recurrente que va desde la manía hasta la depresión severa. Debido a la heterogeneidad de los trastornos psiquiátricos, es fundamental aclarar los posibles factores de riesgo moleculares.
El transportador de monoamina vesicular 1 (VMAT1) es un gen candidato importante para estudiar los mecanismos moleculares subyacentes en la patogénesis de BD, ya que...
Psiquiatría general | Genética
22/11/2022
Objetivo
Los trastornos mentales son hereditarios y poligénicos, y las correlaciones genéticas de todo el genoma (r g ) han indicado un riesgo genético compartido generalizado entre múltiples trastornos y rasgos relacionados, lo que refleja sus características clínicas superpuestas. Sin embargo, r g puede subestimar los fundamentos genéticos compartidos de los trastornos mentales y los rasgos relacionados porque no diferencia las mezclas de...
Psiquiatría general | Genética
17/11/2022
Es necesario comprender las influencias complejas sobre los problemas de salud mental en los jóvenes para informar las estrategias de prevención temprana.
Se sabe que tanto los factores genéticos como los ambientales influyen en la salud mental de los jóvenes, pero se necesita una imagen más completa de su interacción, que incluya una amplia gama de exposiciones ambientales, es decir, el exposoma.
Realizamos un análisis integrador de datos...
Psiquiatría general | Genética
12/10/2022
Al pensar en la evolución del cerebro de los vertebrados, es útil considerar qué preguntas se pueden hacer sobre el tema. Este artículo plantea cuatro grandes cuestiones: ¿qué cambios en la organización y la función del cerebro se han producido con el tiempo?, ¿Cuándo se produjeron estos cambios?, ¿Cómo se produjeron estos cambios? Y, por último, ¿por qué se produjeron estos cambios? Cada...
Psiquiatría general | Genética
06/10/2022
Comprender los orígenes de la heterogeneidad clínica en el trastorno bipolar (BD) informará nuevos enfoques para la estratificación y los estudios de los mecanismos subyacentes.
Objetivo
Identificar los componentes de la responsabilidad genética que se comparten entre el TB, la esquizofrenia y el trastorno depresivo mayor (TDM) y aquellos que diferencian cada trastorno de los demás y examinar las asociaciones entre la heterogeneidad de los...
Psiquiatría general | Genética
01/10/2022
Objetivo
Investigar la relación entre el polimorfismo del gen de la subunidad α 1C del canal de calcio tipo L (CACNA1C) y la esquizofrenia (SCZ) y función cognitiva en la nacionalidad Han, la principal nacionalidad en China.
Métodos
Se realizó el genotipado de CACNA1C SNP (rs1006737, rs1024582, rs2007044) en pacientes SCZ (n = 312) y controles sanos (n = 305). La función cognitiva se evaluó en los pacientes SCZ utilizando la batería...
Psiquiatría general | Genética
19/06/2022
La esquizofrenia es una enfermedad mental crónica con un componente genético sustancial. Para desarrollar la compleja etiología de la esquizofrenia, es importante comprender la interacción entre los factores genéticos y no genéticos.
Los factores genéticos implican la variación en las secuencias de ADN de los genes que codifican proteínas, que contribuyen directamente a los rasgos fenotípicos, así como la...
Psiquiatría general | Genética
03/05/2022
Antecedentes
Los antipsicóticos atípicos como la olanzapina a menudo causan efectos secundarios metabólicos como obesidad y diabetes, lo que lleva a un mayor riesgo de grasas no alcohólicas.
El objetivo del presente estudio fue investigar los efectos del tratamiento con olanzapina sobre el metabolismo de los lípidos hepáticos y su posible relación con el estado del tejido adiposo.
Métodos
Usando un modelo de rata hembra, investigamos...
Psiquiatría general | Genética
03/03/2022
Objetivo
Se sabe que el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es sustancialmente hereditario; sin embargo, la contribución de la variación genética a lo largo del espectro de frecuencias alélicas a esta heredabilidad sigue siendo incierta.
Los autores utilizaron dos nuevas cohortes homogéneas para estimar la heredabilidad del TOC a partir de la variación genética heredada y contrastaron los resultados con los de estudios...
Psiquiatría general | Genética
03/02/2022
La secuenciación de fenotipos extremos ha llevado a la identificación de variantes genéticas raras de alto impacto para muchos trastornos complejos, pero no se ha aplicado a estudios de esquizofrenia grave.
Secuenciamos a 112 individuos con esquizofrenia severa, extremadamente resistente al tratamiento, 218 individuos con esquizofrenia típica y 4. 929 controles. Comparamos la carga de variantes raras y dañinas con pérdida de sentido y pérdida de...
Psiquiatría general | Genética
14/01/2022
Los estudios genómicos a gran escala de la esquizofrenia han identificado cientos de loci genéticos que confieren riesgo al trastorno. Este progreso ofrece una ruta importante hacia la definición de la base biológica de la enfermedad y el desarrollo potencial de nuevos tratamientos.
En esta revisión, discutimos los conocimientos del estudio reciente de asociación de todo el genoma (GWAS), la variante del número de copias (CNV) y los...