Catatonía en la adolescencia: una aproximación a las alteraciones genéticas, autismo y retraso diagnóstico.

RESUMEN

La catatonía comprende un síndrome tratable pero muchas veces no diagnosticado en niños y adolescentes. La mayor parte de los casos ocurren  en la etapa de la pubertad. Se ha observado que con frecuencia se asocia a trastornos del neurodesarrollo, lo que dificulta el diagnóstico debido al solapamiento de síntomas.  

Uno de los trastornos del neurodesarrollo que más se asocian con el riesgo de desarrollar catatonía en la edad pediátrica es el trastorno del espectro autista. Habitualmente no hay un causa clara identificable y es necesario descartar cuadros orgánicos subyacentes responsables de la sintomatología. El tratamiento es similar al del paciente adulto.
Resulta fundamental realizar un historia completa y exhaustiva de los antecedentes médicos y psiquiátricos para alcanzar un diagnóstico preciso, incluyendo pruebas genéticas que puedan revelar síndromes genéticos asociados.

En el caso que se presenta el análisis genético arrojó la existencia de un Síndrome de Phelan Mc Dermid (síndrome de deleción 22q13.3) en la etapa de la adolescencia. Dicho síndrome puede causar sintomatología variada y de distinta gravedad (discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, trastornos del espectro autista, características corporales dismórficas).  

Existe una alta incidencia de sintomatología catatónica en individuos con Síndrome de Phelan Mc Dermid. Se debe recordar la importancia de las pruebas genéticas en la evaluación de pacientes con discapacidad intelectual y descompensaciones psicopatológicas agudas o regresión comportamental. 

Palabras clave: catatonía, genética, autismo.