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Última actualización web: 31/01/2023

Comorbilidad psiquiátrica en el Síndrome de Prader-Willi

Autor/autores: Santiago Nicanor Tárraga Díaz , Aurora Carranza Román
Fecha Publicación:
Área temática: Psiquiatría general .
Tipo de trabajo:  Comunicación

Psiquiatra Enfermera salud mental

RESUMEN

El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética poco frecuente, originada como consecuencia de una pequeña delección que afecta al cromosoma 15. Entre la sintomatología psiquiátrica que puede ir asociada a esta enfermedad habría un gran abanico, donde se encontraría la conducta alimentaria impulsiva, conductas desafiantes o de oposición, sintomatología obsesiva-compulsiva o incluso sintomatología psicótica o afectiva. Analizamos el caso una mujer de 18 años en seguimiento en consultas de salud mental, la cual tenía diagnosticado desde la infancia el síndrome de Prader-Willi, y como en ella había presencia de comorbilidad con patología psiquiátrica. Se analizará así mismo orientación a nivel de tratamiento psicofarmacológico que se ha dado por ahora en el presente caso.

Palabras clave: Síndrome Prader-Willi, enfermedad genética, comorbilidad psiquiátrica


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COMORBILIDAD PSIQUIÁTRICA EN EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Santiago Nicanor Tárraga Díaz1, Aurora Carranza Román1
1. Hospital General Almansa
santi2380@hotmail.com

RESUMEN
El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética poco frecuente, originada como
consecuencia de una pequeña delección que afecta al cromosoma 15. Entre la sintomatología
psiquiátrica que puede ir asociada a esta enfermedad habría un gran abanico, donde se encontraría la
conducta alimentaria impulsiva, conductas desafiantes o de oposición, sintomatología obsesivacompulsiva o incluso sintomatología psicótica o afectiva.
Analizamos el caso una mujer de 18 años en seguimiento en consultas de salud mental, la cual
tenía diagnosticado desde la infancia el Síndrome de Prader-Willi, y como en ella había presencia de
comorbilidad con patología psiquiátrica. Se analizará así mismo orientación a nivel de tratamiento
psicofarmacológico que se ha dado por ahora en el presente caso.

PRESENTACIÓN CASO CLÍNICO
Se trata de una paciente mujer de 18 años con antecedentes previos de seguimiento en unidad
de salud mental infanto-juventil (USMIJ), donde había sido valorada en varias ocasiones. Se nos deriva
a consultas ambulatorias de adultos tras cumplir la mayoría de edad.
A nivel de antecedentes somáticos la paciente se encontraba diagnosticada de Síndrome de PraderWilli (seguimientos de control de consulta de Neurología Neonatal) no refería alergias a medicamentos
conocidos, presentaba una escoliosis severa intervenida, precisando después cirugía plástica por
cicatriz.
También intervenida de estrabismo y adenoides. Actualmente también estaba realizando
seguimiento por endocrinología por obesidad grado 1 sin otras alteraciones metabólicas asociadas.
Realizó tratamiento con GH hasta 2010.
No presentaba historial de consumo de tóxicos.
Señalar que a nivel de antecedentes del parto, éste fue a las 37 semanas con cesárea electiva
por antecedentes obstétricos y presentación podálica. Nació con apnea por hipotonía grave que precisó
intubación inmediata.
A nivel biográfico vive con sus padres, siendo la menor de 3 hermanos. Acudía de lunes a
viernes a una asociación de discapacitados. El padre tenía como antecedentes médicos más relevantes
una cardiopatía isquémica y diabetes mellitus y su madre se encontraba afectada de poliomielitis. Uno
de sus hermanos se encontraba diagnosticado recientemente de epilepsia.
No presenta antecedentes familiares a nivel psiquiátrico
El caso actual nos encontramos ante una paciente mujer donde se nos deriva para mantener
seguimiento en consultas de psiquiatría de adultos tras cumplir mayoría de edad. Durante su evolución
en consultas de USMIJ es de destacar principalmente la impulsividad, episodios de descontrol e
intolerancia a la frustración, hiperfagia. En dicha unidad se había iniciado tratamiento
psicofarmacológico con oxcarbazepina y fluoxetina, con el cual actualmente se había conseguido
disminuir la impulsividad, ocasionalmente comentaban sus padres que habían presentado episodios
de descontrol e intolerancia a la frustración, aunque figuras paternales reconocían un mejor manejo
de éstas.

Así mismo habían disminuido autolesiones (se las provocaba a través de mordedura).

Mantenía estado de hiperfagia. No se objetiva estado depresivo o en esfera psicótica
En el pasado se llegó a probar con metilfenidato sin eficacia.
A nivel de tratamiento psicofarmacológico la paciente se encuentra en tratamiento actual con pauta
de psicofármacos de:

-Oxcarbazepina 600 mg 1-0-1

-Fluoxetina 20 mg 1-0-0

CONCLUSIONES
En el presente caso nos encontramos ante una paciente diagnosticada de Síndrome de PraderWilli, trastorno complejo caracterizado por retraso mental, hipogonadismo, hipotonía, talla baja,
retraso del crecimiento durante la infancia,

escoliosis, obesidad...etc. (1), también nos podemos

encontrar un amplio abanico de manifestaciones psicopatológicas

como sería impulsividad,

agresividad, escasa tolerancia a la frustración, conductas autolesivas y riesgo de desarrollar síntomas
en esfera psicótica, afectiva e incluso en el espectro obsesivo-compulsivo (2).
Es indudable como es poco frecuente el encontrarnos estos casos en consultas diarias, pero
también es muy importante el estar familiarizados con esta patología y cómo puede afectar en el
ámbito en el que nos movemos, así como poder orientar el tratamiento por parte nuestra.
Los tratamientos psicofarmacológicos irían destinados a mejorar estas complicaciones
psiquiátricas que pueden tener, y éstos se podrían pautar dependiendo sintomatología predominante.
En el presente caso se han utilizado oxcarbazepina y fluoxetina con los cuales se ha conseguido
una estabilidad y mejoría en la paciente a nivel principalmente conductual y control de impulsos.

BIBLIOGRAFÍA

-Kaplan H.I, Sadock BJ. Sinopsis de Psiquiatría. 10ª ed. Barcelona: Lippincott Williams &Wilkins;
2008.

-Solá-Aznar J, Giménez-Pérez G .Abordaje integral del síndrome de Prader-Willi en la edad adulta.
Rev. Endocrinol Nutr. 2006; 53(3):181-9.

16º Congreso Virtual de Psiquiatria.com. Interpsiquis
2015 www.interpsiquis.com - Febrero 2015
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