Enfermedad de Alzheimer familiar: etiología y características clínicas.

RESUMEN

[ABSTRACT] Since the first descriptions of Familial Alzheimer Type Dementia during the 1930?s, a large number of pedigrees with an age at onset of less than 65 and a clear profile of Familial Alzheimer?s Disease with autosomic dominance genetic history has been reported in the literature. The majority of these families can be distributed into three groups that are carriers of specific gene mutations in chromosomes 21, 14 and 1. Researchers have also discovered a gene on chromosome 19 (APO E4) that plays an important role in a person?s pre-disposition to suffer from both the familial and sporadic forms of ATD. In the clinical setting, a person with FATD usually presents an early and accelerated cognitive deterioration with a wide variety of clinical characteristics that include memory deficits, aphasia, and apraxia and myoclonias, epileptic seizures and extra-pyramidal signs. Recent clinical, genetic, pathological, and neurochemical studies suggest that FATD is a heterogenic entity. The objective of the current article is to revise some of the main findings reported in the literature regarding the etiology and clinical characteristics of this type of dementia and to determine how such findings may be able to shed more light on this important illness.Desde que se presentaron las primeras descripciones de la Demencia Tipo Alzheimer Familiar (DTAF) durante los años 30, un gran número de pedigríes con una edad de inicio de menos de 65 años y un perfil claro de enfermedad de Alzheimer familiar y herencia autosómica dominante ha sido publicado en la literatura. La mayoría de las familias pueden ser distribuidas en tres grupos que son portadores de mutaciones específicas en los cromosomas 21, 14 y 1. También, se ha asociado un gen en el cromosoma 19 (APO E4) que desempeña un papel importante en la predisposición a padecer DTA tanto en formas familiares como esporádicas. En el ámbito clínico la DTAF suelen caracterizarse por presentar un deterioro cognitivo más acelerado y temprano con una gran variabilidad de características clínicas, tales como déficit de memoria, afasia, y apraxia, así como mioclonías, crisis epilépticas y signos extrapiramidales. Esto ha llevado a que estudios clínicos, genéticos, patológicos y neuroquímicos recientes planteen que la DTAF es una entidad heterogénea. El objetivo del presente trabajo es realizar una revisión actual sobre algunos de los principales hallazgos que se han producido respecto a la etiología y características clínicas de este tipo de demencia y analizar las contribuciones que pueden tener los mismos en el futuro esclarecimiento de esta enfermedad.