Detección de enfermedades con influencia genética. . Comparación con la población general: - ¿Existen otros casos en los familiares? Estudios en familiares - ¿Existen más casos entre los genéticamente iguales? Estudios de gemelos - ¿Existe relación entre clínica y genética? genética molecular . Gen: parte del ADN que en la mayoría de los casos codifica para una proteína.Se ubica en un locus. . Alelo: una de las variantes del gen (puede tener repercusión en la funcionalidad proteica) . Polimorfismo: variaciones normales en la secuencia de ADN de al menos 1% de la población (múltiples alelos de un gen) . SNPs: polimorfismo de un único nucleótido al menos 1% de la población . Marcadores: segmento de ADN heredable . Linkage: la relación entre marcadores y genes y su transmisión en herencia de forma conjunta.