La investigación genética empezó a interesarse por los trastornos psiquiátricos en la segunda mitad del siglo XX a partir de los estudios de epidemiología genética en familias, gemelos y adoptados que muestran la influencia de la herencia en el desarrollo de diversos trastornos mentales. Posteriormente se empezaron a aplicar técnicas de genética molecular en un intento de identificar los genes causantes de los mismos. Los trastornos más estudiados son patologías con una clara agregación familiar como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, si bien se han ido incorporando como objetivo de la investigación genética molecular otras entidades como el alcoholimo, las demencias, la depresión monopolar, trastornos de la impulsividad, el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno de pánico y el trastorno antisocial de la personalidad entre otros. A pesar del esfuerzo realizado, no se han podido obtener resultados concluyentes, ya que la mayoría de los hallazgos en los estudios de ligamiento y asociación con marcadores genéticos polimórficos son discordantes o no han podido replicarse en otras muestras, lo que podría reflejar la complejidad genética de los trastornos mentales. La interacción entre factores genéticos que confieren susceptibilidad y factores ambientales podría explicar el desarrollo de estos trastornos, siguiendo un modelo de herencia poligénico multifactorial.
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