Las taupatías subcorticales

RESUMEN

Las taupatías comprenden un grupo heterogéneo de trastornos que comparten una característica patológica común, la presencia de depósitos anómalos de proteína Tau en sistema nervioso central (SNC). Son trastornos neurodegenerativos caracterizados clínicamente por demencia y/o síndromes motores, que presentan histológicamente unas lesiones específicas denominadas ovillos neurofibrilares (NFT) en diversas regiones del cerebro. La NFT consiste en acumulaciones intracelulares de filamentos
anormales de Proteína Tau asociada a los microtúbulos en un estado hiperfosforilado. Las manifestaciones clínicas están relacionadas con las áreas cerebrales de mayor depósito, de forma que en algunas de ellas predomina la sintomatología subcortical. La entidad más característica es la degeneración corticobasal (DCB), una taupatía de 4R que es la causa más frecuente del síndrome cortico basal (SCB), un síndrome clínico caracterizado por una rigidez asimétrico y con apraxia en las extremidades, asociado de manera variable con pérdida sensorial cortical, demencia, mioclonía, distonía y parkinsonismo. Las características motoras asociadas con el CBS incluyen bradicinesia, distonía, temblor y mala respuesta al tratamiento con levodopa (utilizado en tratamiento para Parkinson). Los síntomas psiquiátricos más comunes son depresión, desinhibición y síntomas obsesivo compulsivos. La mayoría de los pacientes con patología subyacente de CBD presentan síntomas cognitivos o de la conducta, y una parte significativa se presenta como bvFTD. Las pruebas neuropsicológicas demuestran deficiencias prominentes en las funciones ejecutivas, el lenguaje y las funciones visuales-espaciales, con preservación relativa de la memoria episódica. En la presentación se revisarán los procedimientos de diagnóstico y de manejo clínico de esta entidad.