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Autor/autores:
GERMÁN MONTERO HERNÁNDEZ
, IÑIGO ALBERDI PÁRAMO, RAFAEL ÁNGEL BAENA MURES, LLUIS NIELL GALMÉS, MIRIAM MANUELA TENORIO GUADALUPE
Fecha Publicación:
Área temática:
Infantiles y de la adolescencia, Trastornos infantiles y de la adolescencia .
Tipo de trabajo:
Comunicación
Instituto de Psiquiatría y Salud Mental. Hospital Clínico San Carlos. Madrid.
Presentamos el caso de un varón de 19 años que es traído a la consulta de psiquiatría por su familia por alteraciones de la conducta y bajo rendimiento escolar de años de evolución. Es natural de Dinamarca, de ascendencia india y española. Como antecedentes familiares, su madre padecía de esquizofrenia y su hermano mayor presenta un trastorno afectivo con síntomas psicóticos. Como antecedentes personales, constan varias visitas al Servicio de Urgencias por crisis de angustia. En la consulta se muestra suspicaz, perplejo, muy angustiado, minimizador e inhibido. Llama la atención un desarrollo psicomotor detenido en los 10-12 años de edad, así como su talla alta, delgadez, pectum excavatum, miembros elongados y aracnodactilia. Se remite al hospital para ingreso psiquiátrico, evidenciándose un florido delirio de contenido místico, religioso y megalomaníaco; fenómenos alucinatorios auditivos y visuales complejos; y siendo diagnosticado de trastorno psicótico agudo polimorfo y trastorno del espectro autista con hábito marfanoide, por lo que se sospecha un síndrome de Lujan-Fryns y se solicita confirmación genética del mismo. Se pauta tratamiento con risperidona, con rápido control de la sintomatología. El síndrome de Lujan-Fryns, descrito en 1984, corresponde a una mutación en la secuencia en el exon 22 del gen MED12 en el cromosoma X. Es de difícil diagnóstico antes de la pubertad. Los afectados presentan hábito marfanoide y además otras manifestaciones psiquiátricas como conductas autísticas, retraso mental de leve a moderado (algunos casos descritos con inteligencia normal), trastornos del lenguaje, inestabilidad emocional, agresividad, hiperactividad, timidez que puede llegar a ser extrema, trastorno obsesivo-compulsivo, aislamiento, ideación delirante, alucinaciones visuales y auditivas, y en algunos casos se ha descrito esquizofrenia. Su diagnóstico requiere de un adecuado examen físico y psicopatológico, y se basa en la sospecha clínica y la confirmación genética.
Palabras clave: Autismo, psicosis, esquizofrenia, adolescente, marfan
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