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Manifestaciones psiquiátricas en el Síndrome de Turner: reporte de un caso y revisión de la literatura

Autor/autores: María del Pilar Alvites Ahumada , Ernesto Landa Contreras, Abel Hidalgo Borreguero, José Luis Fortes Álvarez, Carmen González Rivera
Fecha Publicación: 06/08/2014
Área temática: .
Tipo de trabajo: 

RESUMEN

El Síndrome de Turner (ST) es una condición genética relativamente poco frecuente en donde la mujer posee un cariotipo 45X0 o un mosaicismo 45X0/46XX. Aunque no está asociado con ningún trastorno psiquiátrico en particular, existen reportes de casos relacionados principalmente con síntomas depresivos, trastornos conductuales y psicosis. Se describe el caso de una paciente de 18 años con ST y cariotipo 45X0/46XX, que presento síntomas psicóticos y depresivos requiriendo hospitalización. Se discute la relación entre el ST y los trastornos psiquiátricos. 

Palabras clave: síndrome de turner; mosaicismo; psicosis

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Alvites Ahumada MP. Psiquiatria.com. 2014; 18:5.
http://hdl.handle.net/10401/6588

Caso clínico
Manifestaciones psiquiátricas en el Síndrome de Turner:
reporte de un caso y revisión de la literatura
Psichiatric manifestations in Turner's Syndrome: case report and review of the literature

María del Pilar Alvites Ahumada1*, Ernesto Landa Contreras2, Abel Domingo Hidalgo
Borreguero3, José Luis Fortes Álvarez4, Carmen Patricia González Rivera5
Resumen
El Síndrome de Turner (ST) es una condición genética relativamente poco frecuente en donde la
mujer posee un cariotipo 45X0 o un mosaicismo 45X0/46XX. Aunque no está asociado con
ningún trastorno psiquiátrico en particular, existen reportes de casos relacionados
principalmente con síntomas depresivos, trastornos conductuales y psicosis. Se describe el caso
de una paciente de 18 años con ST y cariotipo 45X0/46XX, que presento síntomas psicóticos y
depresivos requiriendo hospitalización. Se discute la relación entre el ST y los trastornos
psiquiátricos.
Palabras claves: Síndrome de Turner, mosaicismo, psicosis.
Abstract
Turner's syndrome (TS) is a relatively rare genetic condition in which the woman has a
karyotype 45X0 or 45X0/46XX mosaicism. Although it is not associated with any psychiatric
disorder in particular, there are case reports mainly related to depressive symptoms, behavioral
disorders and psychosis. We report the case of an 18 year-old patient with TS and karyotype
45X0/46XX that presented psychotic and depressive symptoms requiring hospitalization. The
relationship between TS and psychiatric disorders is discussed.
Keywords: Turner's Syndrome, mosaicism, psychosis.

Recibido: 28/02/2014 ­ Aceptado: 05/08/2014 ­ Publicado: 06/08/2014

* Correspondencia: alvitesmd@gmail.com
1,2,3,4,5 Hospital Provincial de Toledo, España.
Psiquiatria.com ­ ISSN: 1137-3148
© 2014 Alvites Ahumada MP, Landa Contreras E, Hidalgo Borreguero AD, Fortes Álvarez JL, González Rivera P.

Alvites Ahumada MP. Psiquiatria.com. 2014; 18:5 - http://hdl.handle.net/10401/6588

Introducción
El Síndrome de Turner (ST) es un trastorno genético que se da en el 0,01% de neonatas,
producido por deleción total o parcial del cromosoma X. El 55% de los ST son 45X0 mientras
que el 20% presenta mosaicismo 45X0/46XX o 45X0 con una segunda línea celular con un
cromosoma X estructuralmente anormal. (1,2)
Los rasgos físicos principales son baja estatura, cuello arrugado, tórax ancho, cubitus valgo,
orejas de implantación baja, disgenesia gonadal (suelen ser infértiles ya que los ovarios
involucionan prematuramente). Aunque en un reducido número de casos puede tener lugar una
pubertad espontánea, en la mayoría es necesario tratamiento hormonal sustitutivo para que
ocurra (2).
Ninguna condición psiquiátrica ha sido específicamente asociada al ST, solo existen reportes de
casos de pacientes con ST y diversas condiciones psiquiátricas, que van desde los trastornos
afectivos, psicóticos, trastornos de la personalidad, alteraciones conductuales, etc. Se describe el
caso de una paciente de 18 años con ST y cariotipo 45X0/46XX, que presento síntomas
psicóticos y depresivos requiriendo hospitalización.

Caso clínico
Paciente mujer de 18 años, que es derivada a Urgencias por "labilidad emocional, cefalea, visión
borrosa, desviación de la marcha hacia lado izquierdo y confusión". Al descartarse patología
orgánica (analítica y tomografía cerebral sin hallazgos), se deriva a Urgencias Psiquiátricas. La
familia refirió que desde hace 1 semana presentaba inestabilidad emocional, notándola extraña,
a veces hablando sola o riéndose sin motivo, con negativa a comer y mutista. No había tenido
ingresos previos. Durante la valoración se mostraba suspicaz, refiriendo que podían vigilarla con
micrófonos, que habían puesto veneno a la comida, mostrándose por momentos perpleja, con
bloqueos y con un discurso parco, monótono y por momentos incoherente. Refería no poder
dormir por las noches debido a que escuchaba voces que le decían que se mate y mate a otras
personas, que hablaban mal de ella y la insultaban. Negaba los síntomas orgánicos previos
(cefalea, visión borrosa) y no se evidencio alteraciones en la marcha.
Su familia refirió que desde hacía 1 año la paciente no salía de casa porque pensaba que la gente
se burlaba de ella. Refería la familia que la paciente tenia ánimo depresivo en relación a baja
autoestima, dificultad en las relaciones interpersonales y no superar la pérdida del padre
(falleció cuando tenía 9 años).
Fue vista en psiquiatría infantil cuando tenía 12 años por ST (cariotipo 45X0/46XX) y
trastornos de conducta con atracones, estando luego en seguimiento por ánimo depresivo e
hiperfagia. Precisó hormona de crecimiento desde los 4 hasta los 14 años.
Se inicio tratamiento con risperidona (2 mg/día), y se aumento la dosis de Fluoxetina (40
mg/día), objetivándose mejoría, con remisión de síntomas psicóticos (delirios y alucinaciones),
estando más abordable, reactiva y con un discurso más coherente, reconociendo problemas de
ánimo y manifestando dificultad en habilidades de relación interpersonal. No reconocía ningún
factor precipitante. En ningún momento se observaron los síntomas orgánicos (visión borrosa,
desviación de la marcha hacia lado izquierdo) que motivaron su derivación a urgencias.

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Discusión
El ST y la esquizofrenia son condiciones relativamente infrecuentes, por ello la presencia de
ambas en un paciente es aun más rara. Si bien no existe una asociación entre ST y alguna
condición psiquiátrica especifica (en el sentido de co-transmision de ambas condiciones, aunque
en algún momento se pensó que dicha supuesta asociación seria consecuencia de un cromosoma
X defectuoso) (3), si hay reportes de casos, desde los trastornos afectivos (la depresión es la
condición mas prevalente) hasta los psicóticos pasando por los trastornos de conducta
alimentaria, trastornos de personalidad, etc. (2)
Muchos de los síntomas o trastornos afectivos descritos están en relación al estigma asociado al
ST (en relación al desarrollo de las adolescentes: baja estatura, fallo en la madurez sexual en
correlación con sus iguales, infertilidad, y como ellos afectan las relaciones interpersonales e
imagen de sí mismas, determinando en algunos casos rasgos de dependencia, inmadurez, baja
autoestima, aislamiento, hipersensibilidad a las criticas, etc.). Las mujeres con ST tienen por lo
general una inteligencia normal (el retraso mental es raro, siendo más frecuente en presencia de
alteraciones cariotípicas como el cromosoma en anillo), pero pueden tener algunos problemas
específicos en el procesamiento visoespacial. (2)
No son muchos los casos de psicosis descritos en ST, (aunque el ST se produce 3 veces con más
frecuencia en mujeres esquizofrénicas comparado con la población general) (4,5), teniendo la
mayoría de pacientes con ST y esquizofrenia un cariotipo mosaico (2). Catinari et al (1), habla de
una vulnerabilidad genética en mujeres con ST que estaría caracterizada por psicosis leve
precipitada por estrés, con buena respuesta a los antipsicóticos, y acompañada de
sintomatología ansiosa y alteraciones del nivel de conciencia que pueden asemejar un trastorno
orgánico con un curso relativamente benigno.
En el caso de esta paciente, tenía un ST mosaico (cariotipo 45X0/46XX) y presento clara
sintomatología psicótica. Su presentación y posterior evolución cumplía algunas de las
características propuestas por Catinari et al (1), es decir, cuadro psicótico desencadenado por
estrés, asociado a síntomas afectivos y con buena respuesta a neurolépticos. El estudio de ambas
patologías podría contribuir a un mayor y mejor entendimiento de cada una de ellas.

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Referencias
1.

Catinari S, Vass A, Heresco-Vevy U. Psychiatric manifestations in Turner Syndrome: A Brief Survey. Isr J

2.

Moreno-Ruiz C, Gamo-Bravo B, Perez-Fernandez F. Sindrome de Turner y trastornos psiquiatricos. A

Psychiatry Relat Sci. 2006; 43: 293-295
proposito de un caso. Psiq Biol. 2003; 10(6): 203-7
3.

Kawanishi C, Kono M, Onishi H, Ishii N, Ishii K. A case of Turner syndrome with schizophrenia: genetic
relationship between Turner syndrome and psychosis. Psychiatry Clin Neurosci. 1997; 51(2): 83-5

4.

Prior TI, Chue PS, Tibbo P. Investigation of Turner Syndrome in schizophrenia. Am J Med Genet. 2000;
96(3): 373-8

5.

Roser P, Kawohl W. Turner syndrome and schizophrenia: A further hint for the role of the X-chromosome in
the pathogenesis of schizophrenic disorders. The World J of Biol Psych. 2010; 11: 239-242

Cite este artículo de la siguiente forma (estilo de Vancouver):
Alvites Ahumada MP, Landa Contreras E, Hidalgo Borreguero AD, Fortes Álvarez JL, González
Rivera P. Manifestaciones psiquiátricas en el Síndrome de Turner: reporte de un caso y revisión
de la literatura. Psiquiatria.com [Internet]. 2014 [citado 06 Ago 2014];18:5. Disponible en:
http://hdl.handle.net/10401/6588

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