JOSE IGNACIO LAO VILLADÓNIGA | Médicos y Facultativos sanitarios
BARCELONA - Barcelona - España

Médico, especialista en Genética Clínica

- El Dr. Lao ha publicado diversos artículos científicos destacando los que recogen su trabajo en enfermedades neurodegenerativas, con especial interés en la genética de la enfermedad de Alzheimer, pues describió y publicó la primera mutación en España y, tercera en el mundo en el gen de la presenilina 2 (PSEN2), que causa el tipo 4 de la enfermedad de Alzheimer familiar (AD4).

(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10732806) 

 - En la misma línea, el Dr. Lao publicó en 1998 hallazgos de inestabilidad cromosómica (alteraciones a nivel de los centrómeros) en pacientes con enfermedad de Alzheimer (publicado en el libro Progress in Alzheimer’s and Parkinson’s diseases, editado por A. Fisher,I. Hanin y M. Yoshida, en Plenum Press, Nueva York-EEUU) siendo pionero en esta observación.

Pág. 793: https://link.springer.com/content/pdf/bfm%3A978-1-4615-5337-3%2F1.pdf 

 - Por otra parte, fundamentado en sus trabajos en el metabolismo de la homocisteína y las vías de la mutilación, publicó en el año 2004 una nueva hipótesis en el campo de la enfermedad de Alzheimer bajo el título “The homocysteine pathway: A new target for Alzheimer disease treatment?” Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ddr.10360

 - En el campo de los trastornos del neurodesarrollo, el Dr. Lao publicó en la revista Neurología en el año 2001 un artículo sobre las bases para el acercamiento del asesoramiento genético en el retraso mental, además llevó a cabo el análisis genético-molecular como parte del primer estudio sobre el Síndrome X Frágil en la provincia de Burgos, un  trabajo coordinado por la Universidad de Burgos, la gerencia de servicios sociales y la diputación de Burgos, además de asociaciones como Autismo Burgos y Aspanias.

Dentro de las enfermedades neurodegenerativas, también merece hacer mención a la publicación de la primera familia en España con una forma rara de una enfermedad con trastornos del movimiento (enfermedad de Segawa) caracterizada molecularmente, cuyos resultados publicó en 1997 bajo el título “A novel point mutation in the GTP cyclohydrolase I gene in a Spanish family with hereditary progressive and dopa responsive dystonia”. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1074112/

Trabajando en esta misma enfermedad, en el año 2009, publica otra mutación en el mismo gen como responsable de dicha enfermedad en un grupo de familias de Córdoba, España (Segawa syndrome due to mutation Q89X in the GCH1 gene: a possible founder effect in Córdoba -southern Spain-).

En el año 2009, también publica el primer caso en población española de una forma rara de ataxia. Este artículo fue publicado en la revista de Neurología con el título: Ataxia espinocerebelosa tipo 17. Descripción del primer caso en población española.

Por otra parte, desde el 2014 está analizando pacientes con diversos trastornos del neurodesarrollo y trastornos neuropsiquiátricos a través del protocolo de diseño propio NeuroProgram, que permite un acercamiento a las peculiaridades de respuesta fenotípicas que según diversas combinaciones genéticas pueden llevar al reconocimiento de endofenotipos clínicos diferentes, más allá de su categorización clínica global.

Las bases de este programa/estudio aparecen publicadas en la revista Biology and Medicine con el título: Lao JI. Autism Spectrum Disorders: An Intervention Approach Based on Genomic Analysis. DOI: 10.4172/0974-8369.S1-002

Este método ha sido presentado por otros autores (Universidad de Kansas, USA, Biomedical Sci. 2016, 5:2. doi:10.4172/2254-609X.100028) como un método útil ala hora de definir las variaciones clinicas y de respuestas a tratamientos dependientes de las diferencias en la composición genética que determinan diferentes perfiles de respuesta metabólica.

Como docente, en la actualidad el Dr. J.I.Lao es profesor en:

 Institut de Formació Continuada-(Universidad de Barcelona (UB). http://informativos.net/salud/se-crea-la-primera-diplomatura-de-postgrado-en-medicina-del-envejecimiento-en-espana_39026.aspx

Curso de Postgrado: Medicina Cosmética y Estética, módulos: Genética, Epigenétca, Nutrigenética y Farmacogenética. (Eds. 2002-2020), Universidad de Barcelona, España.

Institut de Formació Continuada-(Universidad de Barcelona (UB).

Curso de Postgrado: Medicina del Envejecimiento Fisiológico, módulos: Genética, Epigenétca, Nutrigenética y Farmacogenética. (Eds. 2002-2029), Universidad de Barcelona, España.

Máster en Biotecnología aplicada a la Salud, 13 Eds, 2009-2020. CESIF, Madrid, España

http://sebbm.es/archivos_tinymce/mbts_14-02.pdf

Coordinador y Profesor del Curso de Experto en Medicina Genómica y Antienvejecimiento en Consulta y Oficina de Farmacia. Instituto de Posgrado CEU

http://www.ceuandalucia.es/posgrados/experto-medicina-genomica-antienvejecimiento-la-consulta/

Profesor del Institut de Formació Continuada-(Universidad de Barcelona (UB). Módulo de Genética del Curso de Especialista en Ginecología Estética y Funcional. Universidad de Barcelona.

Puede tener acceso a más detalles del perfil profesional a través de las siguiente fuente oficial internacional verificada de perfil de investigador: Código ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0511-6558