Habilitada por los avances en la secuenciación genómica de alto rendimiento y un nivel sin precedentes de intercambio de datos globales, la investigación genética molecular está comenzando a desbloquear la base biológica de los trastornos alimentarios.
Esta revisión invitada proporciona una descripción general de los descubrimientos genéticos en los trastornos alimentarios en la era de todo el genoma.
Hasta la fecha, se han realizado cinco estudios de asociación de todo el genoma sobre los trastornos alimentarios, todos sobre la anorexia nerviosa (AN). Para la AN, se han detectado varios loci de riesgo y alrededor de 11 a 17% de la heredabilidad se explica por variantes genéticas comunes. Existe una gran superposición genética entre la AN y los rasgos psicológicos, especialmente el trastorno obsesivo-compulsivo, y, curiosamente, con los fenotipos metabólicos incluso después de ajustar las variantes de riesgo del índice de masa corporal (IMC). Es más, Las variantes genéticas de riesgo que predisponen a un IMC más bajo pueden ser factores de riesgo causales de AN.
Los genes causales y las vías biológicas de los trastornos alimentarios aún no se han dilucidado y requerirán tamaños de muestra y poder estadístico mayores, y estudios de seguimiento funcional.
Se están realizando varios estudios para reclutar a personas con bulimia nerviosa y trastorno por atracón para permitir más estudios de todo el genoma. Las recopilaciones de datos y los laboratorios de investigación centrados en la genética de los trastornos alimentarios se han unido en un esfuerzo global con el Consorcio de Genómica Psiquiátrica. La investigación en genética molecular en la era del genoma está mejorando el conocimiento sobre la biología detrás de la heredabilidad establecida de los trastornos alimentarios.
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