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Última actualización web: 08/08/2022

Genómica de la esquizofrenia: ¿convergencia en el desarrollo sináptico, plasticidad sináptica adulta o ambos?

Artículo | Genética | 14/01/2022

  • Autor(es): Jeremy Hall y Nicholas J. Bray
  • Título original: Schizophrenia Genomics: Convergence on Synaptic Development, Adult Synaptic Plasticity, or Both?
  • Fuente: Biological Psychiatry
RESUMEN

Los estudios genómicos a gran escala de la esquizofrenia han identificado cientos de loci genéticos que confieren riesgo al trastorno. Este progreso ofrece una ruta importante hacia la definición de la base biológica de la enfermedad y el desarrollo potencial de nuevos tratamientos.

En esta revisión, discutimos los conocimientos del estudio reciente de asociación de todo el genoma (GWAS), la variante del número de copias (CNV) y los análisis de secuenciación del exoma de la esquizofrenia, junto con los datos genómicos funcionales del cerebro pre y posnatal, en relación con la sináptica, desarrollo y funcionamiento.

Estos datos proporcionan un fuerte apoyo a la opinión de que la disfunción sináptica dentro de las neuronas glutamatérgicas y GABAérgicas de la corteza cerebral, el hipocampo y otras estructuras límbicas es un componente central de la fisiopatología de la esquizofrenia en el útero, pero continúan durante todo el desarrollo, con algunos alelos que confieren riesgo al trastorno a través de efectos directos sobre la función sináptica en la edad adulta.

Este modelo implica que las intervenciones novedosas para la esquizofrenia podrían incluir enfoques preventivos amplios destinados a mejorar la salud sináptica durante el desarrollo, así como tratamientos más específicos destinados a corregir la función sináptica en adultos afectados.

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Etiquetas: Esquizofrenia, Genética, Genómica, Sinapsis, Plasticidad sinaptica, Neurodesarrollo


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