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Frecuencia de detección de errores congénitos del metabolismo en niños con encefalopatía aguda inexplicada en un servicio de urgencias

  • Autor/autores: Abdel Maksoud M, ELsayed SM, Shatla RH...(et.al)



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Artículo | 10/08/2018

Nuestro estudio tuvo como objetivo estimar la frecuencia de errores congénitos del metabolismo (IEM) en pacientes que presentan una imagen similar a la encefalopatía aguda en un departamento de emergencia (SU).Fue un estudio observacional prospectivo realizado en 30 pacientes ingresados en la sala de urgencias pediátrica con encefalopatía aguda inexplicada. El estudio i...

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Nuestro estudio tuvo como objetivo estimar la frecuencia de errores congénitos del metabolismo (IEM) en pacientes que presentan una imagen similar a la encefalopatía aguda en un departamento de emergencia (SU).
Fue un estudio observacional prospectivo realizado en 30 pacientes ingresados en la sala de urgencias pediátrica con encefalopatía aguda inexplicada. El estudio incluyó a 30 niños con una edad que oscila entre 1 mes y 5 años. Todos los pacientes fueron sometidos a una historia completa, examen clínico completo e investigaciones de laboratorio incluyendo suero de amoníaco, lactato sérico, gases sanguíneos arteriales, espectroscopía de masas en tándem, ácido orgánico de la orina, examen del líquido cefalorraquídeo para excluir la infección del sistema nervioso central más las pruebas de laboratorio de rutina (funciones del riñón, funciones del hígado, glucosa en sangre al azar, imagen completa de la sangre), y tomografía computarizada de imágenes cerebrales y / o cerebro de resonancia magnética.
Treinta niños presentaron encefalopatía aguda en el servicio de urgencias. Todos fueron examinados por sospechas de IEM. Diez (33.3%) de ellos fueron positivos en la prueba de detección inicial. Hubo cuatro (13.3%) pacientes con posibles enfermedades mitocondriales, cuatro (13.3%) pacientes con posible acidemia orgánica, un (3.3%) paciente con posible defecto del ciclo de la urea y un (3.3%) paciente con posible hiperglicinemia no cetótica.
Cualquier caso de encefalopatía aguda no explicada que se presente en el servicio de urgencias debe ser investigado por sospecha de IEM, especialmente en familias de alto riesgo, ya que las intervenciones tempranas conducirán a un mejor resultado.


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