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Última actualización web: 26/06/2022

Bourneville Desiré-Magloire (1840-1909).

| 03/09/2003

RESUMEN

Nació en Garencières, Departamento del Eure. Debido a la amistad con Delasiauve, estudió Medicina y le dio acogida en su Servicio de Bicétre y allí colaboró con Vallée, director del Servicio de “niños idiotas”. Ambos pasaron a formar parte de la redacción del Journal de Médicine en 1861. En 1865 fue nombrado interno de los Hospitales de París, pasó a trabajar en La Salpetriêre con Delasiauneve primero y luego en 1871 con Charcot. En 1879 nombrado Médico de Bicétre y organizó un Servicio para niños “idiotas y epilépticos”.Después de su jubilación paso a dirigir la fundación Vallée en Gentilly hasta su muerte. Su producción científica es extensa pero quizás destaquen sus estudios sobre el retraso mental y la epilepsia infantil, pasando a la historia especialmente por la descripción de “Esclerosis tuberosa” o Enfermedad de Bourneville . Se trata de un Síndrome hereditario con herencia autosómica dominante (locus 9q32-q34 y 16p13.3). Se afectan varios sistemas. Desde el punto de vista neuropsiquiátrico destaca la existencia de retraso mental acompañado de crisis epilépticas, espasmos e hidrocefalia. Hay alteraciones cutáneas, especialmente adenomas sebáceos (exactamente angiofibromas faciales) , nódulos subcutáneos , manchas de “café con leche”, despigmentación de los nervios y fibroma subungeal. Hay zonas retinianas acromáticas, machas hipopigmentarias en iris y tumores retinales. Lo usual es que el síndrome aparezca durante la primera infancia, aunque puede observarse al nacer. Otro cuadro que lleva asociado el nombre de su descriptor es la idiocia mixedematosa, un trastorno asociado a ausencia congénita de la glándula tiroides o atrofia del tejido glandular en el curso del primer mes o aún en los primeros años de la vida y fue descrita por Bourneville (1880). Es sorprende el parecido de todos los enfermos,”Visto uno, vistos todos, decía Bourneville. Todos presentan : 1.-Detención en el desarrollo físico, enanismo con mixedema; 2.- Detención en el desarrollo intelectual, idiocia o un descenso intelectual menos grave, 3.- Los signos bioquímicos de hipotiroidismo. Algunos autores utilizan el término de crenitos o cretinoides, a todas las idiocias mixedemetodas con bocio, pero el concepto de cretino es poco preciso y de hecho hay casos de oligofrénicos dismórfícos con bocio que no son hipotiroideos. Bourneville Tuvo una clara preocupación y actividad política y periodística. Respecto al periodismo médico destaca su colaboración temprana en el Journal de Médécine,la dirección del Mouvement Médical y la fundación a impulsos de Charcot del Progres médical. En 1876 fundó con Regnard la Iconografie de la Salpetriére y en 1880 Archives de Neurologie y Année Médicale


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