Autor/autores:
Linyan Wang, Jun Li, Mei Shuang...(et.al)
Los estudios citogenéticos sugirieron que el cromosoma 15q11-q13 podría ser una región candidata que aumenta el riesgo de autismo. Los estudios previos de asociación en poblaciones caucásicas identificaron las variantes de riesgo de los genes en esta región. Sin embargo, la asociación de estos genes con el autismo en la población china de Han...
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Los estudios citogenéticos sugirieron que el cromosoma 15q11-q13 podría ser una región candidata que aumenta el riesgo de autismo. Los estudios previos de asociación en poblaciones caucásicas identificaron las variantes de riesgo de los genes en esta región. Sin embargo, la asociación de estos genes con el autismo en la población china de Han sigue sin estar clara. Aquí, 512 tríos de autismo se utilizaron para un estudio de asociación basado en la familia de 41 polimorfismos de nucleótido único (SNP) en esta región para explorar la asociación entre los genes que codifican proteínas en el cromosoma 15q11-q13 y el autismo en la población Han china. Además, secuenciamos estos genes relacionados con el autismo para detectar variantes raras en 512 tríos de autismo y 575 controles sanos. Nuestros resultados mostraron que el alelo C de rs7180500 en GABRG3 era una variante de riesgo para el autismo (p = 0,00057). La expresión del loci de rasgos cuantitativos (eQTL) reveló que el alelo C de rs7180500 podría estar asociado con la expresión de GABRG3 en el cerebelo (Braineac: p = 0,0048; GTEx: p = 0,0010). Además, la secuenciación identificó dos variantes raras rs201602655 (p.Val233Met) y rs201427468 (p.Pro365Ser) en GABRG3 y seis variantes raras en GABRB3 en pacientes autistas. Entre estas variantes, se observaron rs201602655 (p.Val233Met) en GABRG3 en 9 de 512 niños autistas y 2 de 575 controles sanos (prueba de Pearson ,2 = 5,375, p = 0,020). La predicción funcional indicó que rs201602655 (p.Val233Met) podría ser nocivo. Por lo tanto, estos hallazgos demostraron que GABRG3 podría contribuir a la patogénesis del autismo en la población Han china.
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