Fondo
Las recientes iniciativas a gran escala han llevado a la recopilación sistemática de datos fenotípicos para varias afecciones genéticas raras implicadas en el trastorno del espectro autista (TEA). El inicio de las habilidades de desarrollo esperadas (por ejemplo, caminar, hablar) sirven como aspectos fácilmente cuantificables del fenotipo conductual. Los objetivos de este estudio fueron: (a) describir la distribución de las edades de logro de los hitos motores gruesos y del lenguaje expresivo en varias condiciones genéticas raras, y (b) caracterizar la probabilidad de retrasos en estas condiciones en comparación con el TEA idiopático.
Métodos
Los participantes de 3 años o más se extrajeron de dos registros de la Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons que emplearon protocolos de fenotipado consistentes. Los criterios de inclusión fueron un diagnóstico genético confirmado de una de las 16 afecciones genéticas (Simons Searchlight) o la ausencia de hallazgos genéticos patogénicos conocidos en individuos con TEA (SPARK). La edad de adquisición informada por los padres de tres hitos motores gruesos y dos del lenguaje expresivo se describió y categorizó como puntual o tardía, en relación con las expectativas normativas.
Resultados
Los perfiles de hitos del desarrollo de los probandos con afecciones genéticas se caracterizaron por retrasos extensos (incluido el incumplimiento), con la mayor gravedad en las afecciones de un solo gen y más retrasos que el TEA idiopático en las habilidades motoras. En comparación con el TEA idiopático, las probabilidades medias de retraso entre los grupos genéticos fueron 8, 3 veces mayores (IQR 5, 8-16, 3) para sentarse, 12, 4 veces (IQR 5, 3-19, 5) para gatear, 26, 8 veces (IQR 7, 7-41, 1) para caminar, 2, 7 veces (IQR 1, 7–5, 5) para palabras sueltas y 5, 7 veces (IQR 2, 7–18, 3) para palabras combinadas.
Conclusiones
Los retrasos en los hitos del desarrollo, particularmente en las habilidades motoras gruesas, son frecuentes y pueden estar entre los primeros indicadores de procesos de desarrollo afectados de manera diferencial en condiciones específicas definidas genéticamente asociadas con el TEA, en comparación con aquellos con diagnósticos clínicos de TEA idiopático. Se debe considerar la posibilidad de diferentes vías de desarrollo que conduzcan a fenotipos asociados a TEA al decidir cómo emplear condiciones genéticas específicas como modelos para TEA.
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