El vínculo entre el autismo y la neuroanatomía relacionada con el sexo, y la cognición y la expresión génica asociadas

Autor/autores: Dorothea L. Floris, Han Peng, , Varun Warrier...(et.al)

Objetivo La preponderancia masculina en la prevalencia del autismo se encuentra entre las proporciones de sexo más pronunciadas en todas las condiciones del neurodesarrollo. Los autores intentaron dilucidar la relación entre el autismo y la neuroanatomía diferencial sexual típica, la cognición y la expresión génica relacionada. Métodos Us...

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Objetivo

La preponderancia masculina en la prevalencia del autismo se encuentra entre las proporciones de sexo más pronunciadas en todas las condiciones del neurodesarrollo. Los autores intentaron dilucidar la relación entre el autismo y la neuroanatomía diferencial sexual típica, la cognición y la expresión génica relacionada.

Métodos

Usando un nuevo marco de aprendizaje profundo entrenado para predecir el sexo biológico basado en imágenes cerebrales estructurales ponderadas en T 1 , los autores compararon el rendimiento del modelo de predicción sexual entre hombres y mujeres neurotípicos y autistas. Múltiples conjuntos de datos a gran escala que comprenden datos de MRI ponderados en T 1 se emplearon en cuatro etapas del proceso de análisis:

1) preentrenamiento, con la muestra del Biobanco del Reino Unido (>10 000 individuos);

2) transferencia de aprendizaje y validación, con los conjuntos de datos de ABIDE (1. 412 personas, de 5 a 56 años de edad);

3) prueba y descubrimiento, con el conjunto de datos LEAP de EU-AIMS/AIMS-2-TRIALS (681 personas, de 6 a 30 años de edad); y

4) especificidad, con los conjuntos de datos NeuroIMAGE y ADHD200 (887 individuos, 7-26 años de edad).

Resultados

Tanto en ABIDE como en LEAP, las características predictivas positivas de los varones neurotípicos fueron, en promedio, significativamente más predictivas de los varones autistas (ABIDE: d de Cohen = 0, 48; LEAP: d de Cohen = 1, 34).

Las características predictivas positivas de las mujeres neurotípicas fueron, en promedio, significativamente menos predictivas de las mujeres autistas (ABIDE: d de Cohen = 1, 25; LEAP: d de Cohen = 1, 29).

Estas diferencias en la precisión de la predicción del sexo en el autismo no se observaron en personas con TDAH. En las mujeres autistas, el neurofenotipo masculino desplazado se asoció aún más con una sensibilidad social y un procesamiento facial emocional más deficientes, mientras que también se asoció con patrones de expresión génica de los tipos de células de la mitad de la gestación.

Conclusiones

Los resultados demuestran un mayor parecido en la neuroanatomía de los individuos masculinos y femeninos autistas con patrones característicos masculinos asociados con características cognitivas sociales típicamente diferenciadas por sexo y patrones de expresión génica relacionados. Los hallazgos son prometedores para futuras investigaciones destinadas a refinar la búsqueda de mecanismos biológicos que sustenten la etiología del autismo.

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