El trastorno bipolar es una enfermedad mental compleja caracterizada por la alternancia patológica de episodios de tipo depresivo con episodios anímicos de carácter opuesto, más conocidos como manía o hipomanía.
Se estima que dicha enfermedad afecta a entre 40 y 50 millones de personas en todo el mundo. Personajes tan famosos como la actriz Catherine Zeta-Jones o la también actriz y cantante Demi Lovato sufre este trastorno mental.
La realidad es que esta dolencia mental crónica tiene un impacto muy relevante en el día a día de aquellos que la padecen y se asocia a complicaciones que pueden causar un deterioro en múltiples áreas de la vida si no es tratada adecuadamente, lo que la convierte en un problema de salud pública muy relevante.
El trastorno bipolar, una patología altamente heredable
Numerosos estudios han demostrado que la aparición de esta enfermedad se debe a la interacción compleja de factores tanto de tipo biológico como ambientales, habiéndose demostrado que la heredabilidad tiene un peso muy significativo, estimado en torno al 60-85%.
No obstante, la identificación de las variantes genéticas implicadas en la aparición del trastorno es una tarea ardua, dado que la evidencia científica recopilada hasta el momento indica que existen múltiples genes asociados.
Pues bien, el mayor estudio sobre la heredabilidad del trastorno bipolar realizado hasta la fecha ha permitido identificar 33 nuevas variantes genéticas relacionadas con esta patología mental, que suponen también un punto de inflexión para avanzar en el hallazgo de dianas terapéuticas y fármacos para su tratamiento.
Se trata de una investigación colaborativa internacional, cuyos resultado han sido publicados en la revista Nature Genetics.
Por parte de España, han participado en el proyecto los grupos del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) liderados por Eduard Vieta en el hospital Clínic-IDIBAPS y José Antonio Ramos-Quiroga en el hospital Universitario Vall d’Hebron, en el marco del grupo de Trabajo en trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium.
En los últimos años, el desarrollo de nuevas técnicas de investigación está permitiendo el análisis masivo de información genética, conduciendo a avances que, poco a poco, ayudarán a la comunidad científica a determinar con mayor exactitud el origen y los mecanismos biológicos implicados tanto en el debut como en la evolución del curso clínico de dicha enfermedad.
El mayor estudio sobre la genética del trastorno bipolar
Ahondar en una mejor comprensión de la genética de este trastorno ha sido el objetivo de este estudio, en el que se han analizado más de 7, 5 millones de variaciones comunes en la secuencia del ADN de casi 415. 000 personas, de las cuales más de 40. 000 padecían trastorno bipolar.
«Se trata del estudio genético más completo de la historia sobre la heredabilidad del trastorno bipolar, y sus resultados abren una vía para entender mejor cómo se transmite este trastorno y desarrollar nuevos tratamientos», valora Eduard Vieta, director científico del CIBERSAM, jefe del Departamento de psiquiatría del hospital Clínic-IDIBAPS y catedrático de la Universitat de Barcelona.
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Fruto de esta investigación, se detectaron 64 variantes genéticas, 33 de las cuales resultaron totalmente novedosas, asociadas con el trastorno bipolar.
Concretamente, se hallaron variantes en relación a genes implicados en vías biológicas específicas relacionadas con la comunicación neuronal y la señalización del calcio, ambas muy relevantes para un funcionamiento óptimo del sistema nervioso central.
Genes comunes a otros trastornos psiquiátricos
El estudio también detectó loci genéticos (lugares donde se ubican los genes) que ya previamente habían asociados a otras patologías psiquiátricas, en especial con la esquizofrenia y depresión mayor.
Estos loci genéticos también se relacionaron, aunque en menor grado, con otros trastornos como la anorexia, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista, así como con el tabaquismo, el consumo problemático de alcohol y la mala calidad del sueño.
Además, la investigación detectó como fármacos ya empleados para el tratamiento de otras dolencias, como los antipsicóticos, estabilizadores del estado de ánimo y antiepilépticos, los anestésicos, o los bloqueadores de canales de calcio utilizados para tratar la hipertensión, son capaces de actuar sobre las dianas genéticas del trastorno bipolar.
«Todos estos hallazgos abren nuevas vías de investigación respecto a la generación de nuevas dianas terapéuticas, así como para el estudio de la posibilidad de reutilizar algunos fármacos que se emplean con otros tipos de dolencia para tratar el trastorno bipolar», explica José Antonio Ramos-Quiroga, jefe del Servicio de psiquiatría del hospital Universitario Vall d’Hebron y del grupo de psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) e investigador principal del CIBERSAM.
