Disfasias del desarrollo: Descripción psicopatológica y neuropsiquiátrica.

Introducción

En la adquisición del lenguaje del niño se interrelacionan factores madurativos neurosensoriales-motores, y factores del desarrollo cognitivo, afectivo y social (1,2); las facultades cognitivas, sociales y lingüísticas están estrechamente relacionadas, el proceso en cada una de ellas resulta afectado y, a su vez, afecta el desarrollo de las demás (3,4).



El proceso de maduración del sistema nervioso depende de factores programados genéticamente y de cambios inducidos por estímulos ambientales, y conducirá al desarrollo perceptivo, de elementos mecánicos fonoarticulatorios y al desarrollo de un extenso conjunto de estructuras neurales que sirven para representar los conceptos y formar las palabras y frases (1,5).



Según Piaget, el lenguaje sería el resultado del desarrollo de las capacidades cognitivas y su adquisición estaría estrechamente ligada a la permanencia del objeto y a la función semiótica; los niños son capaces de crear la imagen mental del objeto y posteriormente tiene lugar la simbolización a través de las palabras (6,7).



Además, tienen gran importancia los primeros intercambios comunicativos y la interacción social en los orígenes del símbolo y del lenguaje. La comunicación no verbal preludia el desarrollo comunicativo y ocupa un logro fundamental en la adquisición del lenguaje, y la interacción social es imprescindible para dar contenido a las reglas formales del lenguaje (1,3).



El desarrollo del lenguaje se produce gradualmente o en estadios que van desde las primeras vocalizaciones al desarrollo de las reglas morfosintácticas (8). Gradualmente en el niño se produce la designación asociativa (para identificar objetos) a la denominación simbólica (preguntar por objetos no presentes), considerada la primera etapa del verdadero lenguaje (3).



Desde los estadios prelingüísticos con emisiones performativas acompañando a sus acciones se van desarrollando los distintos sistemas lingüísticos: fonológico, léxico, morfosintáctico, y funciones pragmáticas y metalingüísticas (8,9).



Como resultado de este largo proceso, el niño adquiere el más eficaz medio de comunicación, el lenguaje, que será la capacidad para emplear palabras o signos y para combinarlas en frases de suerte que los conceptos de nuestras mentes puedan transmitirse a otras personas (5). El lenguaje es un sistema de códigos con la ayuda de los cuales se designan los objetos del mundo exterior, sus acciones, cualidades y relaciones entre los mismos (LURIA).



Desde un punto de vista cronológico, los trastornos del lenguaje pueden tener lugar durante las fases de desarrollo del lenguaje o como regresión del lenguaje previamente adquirido (9-12), sin embargo, el problema es determinar a partir de que momento del desarrollo se pueden considerar adquiridos, para algún autor, después de los dos años (10); a los primeros se denominan trastornos del desarrollo o congénitos, y a los segundos, trastornos adquiridos o afasias (9-11).



Otra terminología se refiere a los trastornos específicos, que serían los que se presentan de forma aislada y aparentemente primaria, frente a los asociados a otros déficits (sensoriales, neuromotores, cognitivos, psicopatológicos, socioafectivos o secundarios a lesiones cerebrales evidentes) (13-16). Los trastornos específicos del desarrollo del lenguaje se definirían por exclusión; como todo fracaso total o parcial del desarrollo del lenguaje que no puede ponerse en relación con causas obvias (13-16).



Las primeras descripciones de una patología específica (niños mudos, sin ser sordos ni idiotas ni paralíticos) y la primera referencia a una forma congénita del trastorno que comprometía la expresión y la comprensión son del siglo pasado. Los profesionales se

preocupaban por hallar semejanzas con los trastornos del lenguaje de pacientes adultos con lesión cerebral, de ahí que los primeros términos empleados fueran los de afasia infantil y afasia de la niñez. Posteriormente, al centrarse los estudios en el campo del desarrollo, comenzaron a emplearse términos como disfasia, afasia infantil del desarrollo (4,11).



Siguiendo a Ajuriaguerra, estos trastornos específicos del desarrollo del lenguaje han sido descritos bajo denominaciones diferentes: audiomudez (Brujnig y el propio Ajuriaguerra), trastornos graves de la elaboración del lenguaje (C. Launay y S. Borel-Maisonny), afasia congénita (C. Valenti), Ajuriaguerra reúne el conjunto de estos trastornos graves bajo el cuadro de disfasias (12).



La existencia de una patología específica del lenguaje es reconocida en la literatura con diferentes nombres, pero lo esencial de los trastornos específicos del lenguaje es que se definen por exclusión (13-16), lo que permite englobar una gran heterogeneidad de cuadros clínicos, desde el punto de vista semiológico, pronóstico y fisiopatológico, desde variaciones normales o retrasos simples de habla hasta cuadros mas graves (14,16).

Para restringir el campo, el trastorno debe ser, desde el punto de vista clínico, significativo, relevante y cumplir las siguientes características: gravedad, persistencia evolutiva, producciones lingüísticas distorsionadas, y tener problemas concomitantes, añade la CIE-10 (13,14).



Asegurada la significación clínica y la especificidad, los trastornos específicos del desarrollo del lenguaje se pueden clasificar desde el punto de vista: pronóstico, semiológico, clínico-funcional o neurolingüístico (14,16).



Desde el punto de vista pronóstico, se pueden diferenciar en los estudios longitudinales, formas de pronóstico menos favorable frente a otras de pronóstico más favorables; las formas severas se tipificarían como disfasias del desarrollo y las benignas como retardos simples del lenguaje (12,14,16).



Siguiendo la clasificación semiológica de Rapin y Allen, 1983 (17) los trastornos específicos del desarrollo del lenguaje se agrupan en:



<B>Trastornos de la vertiente expresiva</B>



. Dispraxia verbal

. Trastorno de la programación fonológica

Trastornos que afectan la comprensión y la expresión

. Déficit mixto receptivo-expresivo o trastorno fonológico-sintáctico

. Agnosia auditivo-verbal o sordera verbal

<B>Trastornos del proceso central de tratamiento y de la formulación</B>



. Déficit semántico-pragmático

. Déficit léxico-sintáctico



Según el modelo neuropsicolingüístico de Chevrie-Muller (10), la patología del habla y del lenguaje en el niño se puede agrupar como:



1. Déficits de los instrumentos de base

. Anatómicas

. Nivel funcional primario



2. Trastornos neurolingüísticos específicos del lenguaje oral y escrito.



. Nivel funcional secundario:

a) déficit gnósicos (agnosia verbal congénita)

b) déficit práxicos



. Nivel funcional terciario:

a) déficit lingüísticos (comprensión-expresión)

b) déficit psicolingüísticos



3. Tartamudeo



4. Trastornos del lenguaje en psicopatología y en carencias del entorno

La taxonomía de la CIE-10 con el título: Trastornos específicos del desarrollo del habla y lenguaje, incluye: (13)

- F-80-0: trastorno específico de la pronunciación.

- F-80-1: trastorno de la expresión del lenguaje.

- F-80-2: trastorno de la comprensión del lenguaje.

- F-80-3: afasía adquirida con epilepsia.

- F-80-8: otros trastornos del desarrollo del habla y del lenguaje.

- F-80-9: trastorno del desarrollo del habla y del lenguaje sin especificación.

El DSM-IV, con el título: Trastornos de la comunicación, incluye: (18)

- Trastorno del lenguaje expresivo (315.31).

- Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo (315.31)

- Trastorno fonológico (315.39)

- Tartamudeo (307.0)

- Trastorno de la comunicación no especificado (307.9)



Las dos principales diferencias entre la CIE-10 y la DSM-IV son: (11,13,18)

1. La denominación de la DSM-IV no se restringe a los trastornos del desarrollo del lenguaje ya que incluye los trastornos secundarios a otras causas, es decir, incluye también los trastornos del lenguaje adquiridos, que tienen diferentes características clínicas, etiológicas de inicio, evolución y consecuencias.



2. En la CIE-10 se podría diagnosticar separadamente el trastorno expresivo y de la comprensión, sin embargo, en el DSM-IV no es posible diagnosticar aisladamente el trastorno receptivo, la asociación estrecha entre el trastorno receptivo y las dificultades expresivas implica la coexistencia de grados similares de problemas de la expresión y de la comprensión, de ahí la categoría de trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo.



En un intento de definición positiva, las disfasias del desarrollo son retrasos específicos del desarrollo del lenguaje cuya base consiste en una incapacidad innata de diversa severidad para la decodificación y/o codificación verbal; pertenecen al ámbito de los disturbios neuropsicológicos de la función lingüística (9).

La prevalencia de los tratados específicos del desarrollo del lenguaje está muy influenciada por la conceptualización del mismo.

Aproximadamente 1/1000 y 1/2000 presentan una forma grave del tratado del lenguaje expresivo y mixto, respectivamente (2).

Según el DSM-IV se estima que un 3%-5% de los niños pueden estar afectados de un trastorno del lenguaje expresivo, y que un 3% de los niños en edad escolar presentan trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo (18).

La prevalencia estimada del trastorno del lenguaje expresivo es del 3%-10% en niños en edad escolar, siendo la mayoría de estimaciones del 3%-5%, la prevalencia del trastorno del lenguaje receptivo-expresivo es del 3%-5% (11).



En la revisión realizada por Howlin cita prevalencias de: Stevenson y Richman (1976) indican que entre 5-6 niños/1000 muestran un retraso grave del desarrollo expresivo, y según Rutter (1972), la disfasía receptiva específica es mucho menos frecuente, menor al 1/10.000 (3).

Según la revisión realizada por Silva (1987) las prevalencias del retraso y/o desviaciones del lenguaje oscila entre 3%-10% en los niños menores de 6 años, y el 1% de los niños padecen un retraso severo del lenguaje en edad escolar (19).



La prevalencia de retraso del habla y/o lenguaje citada por Narbona en relación al estudio de Peralta y Narbona (1991) es del 3%-10% (9).



El rango de prevalencias es variable y no se refiere exclusivamente a los trastornos específicos del lenguaje, a medida que los criterios son más específicos y referidos al trastorno de la comprensión del lenguaje la prevalencia disminuye, y aún es menor si se trata de formas graves.

Los trastornos del desarrollo del lenguaje se relacionan con alteraciones del comportamiento y emocionales (20-25b), siendo esta asociación más frecuente cuanto más grave es la afectación del lenguaje (13,20,26). Evolutivamente el trastorno del lenguaje puede persistir o presentar una mejoría que se asocia con secuelas del tipo problemas de aprendizaje de la lecto-escritura, retraso mental, alteraciones de la conducta y problemas relacionales (14,16,27-31).



En el presente trabajo presentamos 6 casos clínicos que tienen en común: el inicio en las etapas precoces del desarrollo, manifestaciones clínicas en distintas áreas del desarrollo, su baja frecuencia, y serias dificultades de evaluación y diagnósticos. Nuestro objetivo es realizar una aproximación clínica, mediante descripciones psicopatológicas y neuropsiquiátricas, el estudio sistemático para excluir otras causas y, la discusión del diagnóstico diferencial, que nos permita la construcción de una hipótesis diagnóstica que explique globalmente cada caso, y, consecuentemente, la elaboración de un abordaje terapéutico.

Material y método

1- Como criterio de caso se utilizaron los criterios CIE-10 (Tabla I), y los diagnósticos complementarios siguieron la clasificación CIE-10 (13).



2- Se recogieron y describieron todos los casos que cumplían esos criterios y que fueron vistos en la consulta de peúdopsiquiatría del centro de salud mental infantil durante tres años, entre los años 1996 y 1998.



3- Se realizó una evaluación multidisciplinar que incluía los siguientes instrumentos:

. Entrevista clínica semiestructura (ESPI), que contiene la evaluación del desarrollo evolutivo (32,33).

. Observación sistemática, repetida y controlada de la interacción y del juego.

. Se pasaron algunos ítems de instrumentos de evaluación (CBLC Achenbach, escala de evaluación de factores psicosociales-Hameury, y escala de valoración E.R.C.A III) (32).

. Exploraciones neurológicas y pediátricas.

. Batería de estudios complementarios que incluían:

- Estudio O.R.L.: audiometría y P.E.A.T.C.

- Estudio genético: cariotipo, estudio molecular para cromosoma X-frágil, estudio de delección y cuantificación genética para síndrome de Angelman.

- Estudios bioquímicos y metabólicos: H. tiroideas, aminoacidemia cuantificada, amoniemia y bioquímica básica.

- Estudios de neuroimagen: TAC y RNM cerebral.

- E.E.G. en vigilia y durante el sueño.

- S.P.E.C.T.



4- Realizada la evalución, el tiempo de seguimiento fue variable para cada caso, oscilando entre 2,5 y 1,5 años, hasta finalizar el estudio. Una vez realizada la evaluación y el diagnóstico se inició un tratamiento individualizado que incluía diversos abordajes: Tratamiento logopédico, estimulación psicopedagógica, psicoeducación familiar con estimulación de la comunicación, terapia de apoyo familiar y tratamiento sintomático psicofarmacológico, si fuera preciso.



5- Metodología: clínica-descriptiva.

1- Las pautas normales de adquisición del lenguaje están alteradas desde estadios tempranos del desarrollo, sigue un curso estable, y la capacidad del lenguaje es deficitaria en todas las circunstancias.



2- El trastorno no es directamente atribuible ni a anomalías neurológicas o de los mecanismos motrices del habla, ni a deterioros sensoriales, retraso mental, psicopatología o factores ambientales.



3- El trastorno ha de ser clínicamente significativo: gravedad, evolución persistente o secuelas, expresión verbal anormal, y suele acompañarse de problemas concomitantes (dificultades para el aprendizaje escolar, anomalías en las relaciones personales, trastornos emocionales y del comportamiento).



4- La comprensión del lenguaje por parte del niño es inferior al nivel adecuado para su edad mental y, además, existe un deterioro notable de la expresión del lenguaje y falta de comprensión de los aspectos más sutiles del lenguaje (tono de voz, gestos, etc.).



5- En las formas más graves pueden presentar un cierto retraso de su desarrollo social, pueden imitar un lenguaje que no comprenden y pueden tener intereses muy limitados, pero sin cumplir los criterios de los niños autistas.

Incluye: - Afasia o disfasia del desarrollo tipo receptivo.

- Sordera verbal.

- Agnosia auditiva congénita.

- Afasia del desarrollo de Wernicke.

Resultados

La población infanto-juvenil del área de Avilés es de unos 27.000 menores de 15 años, representando el 16% de la población total del área, estimada en torno a 161.000 habitantes (34). En la consulta de paidopsiquiatria de esta área se atendieron durante los años 1996 a 1998 (3 años) unas 720 primeras consultas, de ellas, 6 cumplieron criterios CIE-10 de trastorno de la comprensión del lenguaje o disfasia mixta, y son los que se presentan en este estudio, lo que supone un 0,83% del total de las primeras consultas.



A continuación realizaremos una descripción de los 6 casos globalmente, y finalmente una descripción individual de 2 casos y que presentaron evoluciones diferentes.

En cuanto al sexo, la mitad son niños y la otra mitad niñas. La edad media en el momento del primer contacto con pediatría era en torno a los 23 meses (Tabla II).



Dos de los niños eran hijos únicos (33%), uno era el primero de 2 hermanos (16,6%), y 3 eran los segundos de dos hermanos (50%). En cuanto a la forma de presentación; en tres de los casos fue como retraso psicomotor de distintas características y severidad (50%), un caso como trastorno de la conducta (auto y heteroagresividad con dificultades de integración en la escuela) (16,6%), un caso como falta de respuesta a estímulos y ausencia de fijación de la mirada (16,6%) y otro caso como ausencia de producción verbal y temores a los 24 meses (16,6%). (Tabla II).



Los diagnósticos iniciales fueron:

. T. Específico del desarrollo mixto (F.83): 3 casos (50%)

. T. Específico del desarrollo psicomotor (F.82): 1 caso (16,6%)

. T. Hipercinético de la conducta (F.90): 1 caso (16,6%)

. Psicosis infantil sin especificar: 1 caso (16,6%). (Tabla II).

Atendiendo a los antecedentes familiares; existe historia familiar positiva de trastornos del lenguaje en el 50% de los casos, y alteraciones en el contexto familiar y el posible cuidado del niño en el 50%. Entre los antecedentes personales destaca 1 caso de hipoxia perinatal, enfermedades médicas importantes en casi todos los casos con periodos de separación de las figuras parentales por ingresos/intervenciones hospitalarias en 4 casos (66,6%) (Tabla III).

Antecedentes evolutivos (Tabla IV): En todos los casos aparece el establecimiento de lazos afectivos con las figuras cuidadoras significativas, en 2 de los casos no se exhibe la ansiedad ante la presencia de un extraño que aparece entre los 6 y 8 meses.

Las manifestaciones prelingüísticas están retrasadas o no aparecen y se produce una detención en la continuidad evolutiva del lenguaje.

Se observa, en todos los casos, un retraso psicomotor, bien de la motricidad fina (manipular o construir) o de la motricidad grosera (sedestación y marcha)

Las dificultades en la comunicación no verbal aparecen antes de los 3 años en 2 de los niños, la ausencia o dificultad para las actividades lúdicas del juego se observan en 3 de los casos.

Tres niños no han desarrollado la capacidad de control de esfínteres antes de los 3 años. La edad media del diagnóstico fue de 5 años (con un mínimo de 3 años y un máximo de 8 años) y el seguimiento para el estudio se realizó durante 1,5 años a 2,5 años, dependiendo de los casos, aunque todos los casos siguen en tratamiento.

En las alteraciones de comportamiento y emocionales predomina la sintomatología externalizante, aparece en 2 casos sintomatología internalizante-externalizante, pero existe en la totalidad de casos alteraciones comportamentales (ver tabla V).

En todos los casos se observa respuesta auditiva, orientación visual y reacción motora a los estímulos; existe comunicación gestual (sonrisa, mirada, gestos, reacciones afectivas), en dos casos se logra con insistencia. Existen conductas de exploración del ambiente y manipulación de objetos, mostrándose poco interés por el juego interactivo en 3 de los niños (ver tabla V).

A nivel del lenguaje verbal se objetiva una disminución severa en la producción verbal, tanto espontánea como para repetir palabras, y de la comprensión del lenguaje hablado en 2 niños la articulación está distorsionada (ver tabla V); esta importante limitación del lenguaje se extiende a todas las situaciones y ámbitos del niño.

En la tabla VI presentamos las características psicomotrices y cognitivo-adaptativas de la muestra: El desarrollo psicomotor, en términos generales, ha sido satisfactorio en relación a los hitos alcanzados sin embargo, en 1 caso aparecen por debajo de los que corresponderían a su edad y en otro, como limitación de la coordinación fina.

Cuatro de los niños no han logrado autonomía en relación con el control de esfínteres, 2 de ellos pueden considerarse como enuresis nocturna. En otros aspectos de la autonomía personal, como la comida y el vestirse el grado de independencia es más relevante.

En relación con lo adaptativo, aunque en todos los casos existen conductas desadaptativas, aquí lo utilizaríamos como la capacidad potencial, en determinados momentos y situaciones, de interactuar con el grupo y el ambiente y elaborar conductas más o menos complejas, según su edad; desde este punto de vista es poco frecuente y limitada la capacidad de adaptación al grupo, al juego y al colegio de 2 de los niños (con relación a su edad).

Desde una perspectiva operacional piagetiana puede considerarse que todos los casos han logrado la permanencia del objeto y están en el estadio preoperatorio: todos los niños tienen capacidad de imitación y juego simbólico, (en 2 de los niños, se infiere la presencia de juego simbólico de su actividad lúdica de manipular, colocar y entretenerse con objetos). Aparecen habilidades motoras para realizar construcciones, la capacidad gráfica de realizar “garabatos”, líneas, círculos-cuadrados, y la figura humana incompleta en el dibujo espontáneo. Descritas globalmente estas operaciones, consideramos que el niño de 8 años presenta un retraso importante, y podría considerarse un retraso ligero en otro de los niños.

Desde el modelo de escalas del desarrollo, que presupone unos logros para cada edad mental, todos los casos presentan un retraso evidente del desarrollo del lenguaje( comprensión y expresión), antecedentes evolutivos de retraso de la psicomotricidad que evolucionaron satisfactoriamente en el momento de la evaluación, aunque persisten ligeras limitaciones en 2 de los niños, 4 de los niños no han alcanzado control esfinteriano y otros 2 presentan limitaciones de la capacidad adaptativa.

A nivel cognitivo, tomando como modelos el epistemológico-genético piagetiano y el modelo de hitos de desarrollo, observamos claramente un retraso intelectual en el niño de 8 años que no resultaba tan evidente en los antecedentes evolutivos, con deterioro-retraso del lenguaje desde las primeras manifestaciones, en otro de los niños se evidencia un ligero retraso intelectual, en todo caso, no proporcionales al trastorno del lenguaje.

En la tabla VI presentamos las características psicomotrices y cognitivo-adaptativas de la muestra: El desarrollo psicomotor, en términos generales, ha sido satisfactorio en relación a los hitos alcanzados sin embargo, en 1 caso aparecen por debajo de los que corresponderían a su edad y en otro, como limitación de la coordinación fina.



Cuatro de los niños no han logrado autonomía en relación con el control de esfínteres, 2 de ellos pueden considerarse como enuresis nocturna. En otros aspectos de la autonomía personal, como la comida y el vestirse el grado de independencia es más relevante.



En relación con lo adaptativo, aunque en todos los casos existen conductas desadaptativas, aquí lo utilizaríamos como la capacidad potencial, en determinados momentos y situaciones, de interactuar con el grupo y el ambiente y elaborar conductas más o menos complejas, según su edad; desde este punto de vista es poco frecuente y limitada la capacidad de adaptación al grupo, al juego y al colegio de 2 de los niños (con relación a su edad).



Desde una perspectiva operacional piagetiana puede considerarse que todos los casos han logrado la permanencia del objeto y están en el estadio preoperatorio: todos los niños tienen capacidad de imitación y juego simbólico, (en 2 de los niños, se infiere la presencia de juego simbólico de su actividad lúdica de manipular, colocar y entretenerse con objetos). Aparecen habilidades motoras para realizar construcciones, la capacidad gráfica de realizar “garabatos”, líneas, círculos-cuadrados, y la figura humana incompleta en el dibujo espontáneo. Descritas globalmente estas operaciones, consideramos que el niño de 8 años presenta un retraso importante, y podría considerarse un retraso ligero en otro de los niños.



Desde el modelo de escalas del desarrollo, que presupone unos logros para cada edad mental, todos los casos presentan un retraso evidente del desarrollo del lenguaje( comprensión y expresión), antecedentes evolutivos de retraso de la psicomotricidad que evolucionaron satisfactoriamente en el momento de la evaluación, aunque persisten ligeras limitaciones en 2 de los niños, 4 de los niños no han alcanzado control esfinteriano y otros 2 presentan limitaciones de la capacidad adaptativa.



A nivel cognitivo, tomando como modelos el epistemológico-genético piagetiano y el modelo de hitos de desarrollo, observamos claramente un retraso intelectual en el niño de 8 años que no resultaba tan evidente en los antecedentes evolutivos, con deterioro-retraso del lenguaje desde las primeras manifestaciones, en otro de los niños se evidencia un ligero retraso intelectual, en todo caso, no proporcionales al trastorno del lenguaje.

La tabla VII recoge la calidad emocional de la interacción social y otra clínica del espectro autista: en todos los casos existe contacto socio-afectivo de mayor o menor intensidad, conductas estereotipadas (ecolalia, estereotipias) y en alguno de los niños dificultades para iniciar e interactuar en el juego.

Examen físico y neurológico

Somatometría normal en todos los casos, ligera hipotonía muscular en 3 de los casos, corrección quirúrgica de fisura del paladar blando y drenajes timpánicos bilaterales en 1 caso.

Estudios complementarios (ver tabla VIII): Audiometría y potenciales evocados a nivel del tronco cerebral, estudio genético y metabólico, normales. La neuroimagen reveló en 2 casos ligeras anomalías no responsables del cuadro clínico. El E.E.G. en sueño y en vigilia presenta focalidad temporal derecha, desde los 3 años con normalización a los 7 años y medio, en un caso, siendo en el resto normal. El SPECT se realizó en 4 de los casos, mostrando hipocaptaciones en lóbulos temporales, localizadas o extendidas a región parietal o frontal.

El abordaje terapéutico incluyó (ver tabla IX): en distintos momentos evolutivos fue preciso asociar tratamiento psicofármacológico por alteraciones conductuales.

Para completar los resultados añadimos la descripción individualizada de dos de los casos que presentaron evoluciones diferentes:

- Tratamiento psicofarmacológico sintomático:

. Metilfenidato: 3 casos

. Benzodiazepinas: 2 casos

. Antipsicóticos: 2 casos

. Tratamiento anticomicial: 1 caso (desde los tres años a los siete y medio, luego se le suprimió al normalizarse el E.E.G.



- Terapia de apoyo familiar y estrategias de abordaje de las alteraciones psicopatológicas.

- Psicoeducación familiar y estimulación de la comunicación no verbal.

- Estimulación psicopedagógica e integración escolar.

- Tratamiento logopédico individualizado.





CASO UNO: DIAGNÓSTICO PRECOZ:



Niña de 20 meses de edad, remitida al Centro de Salud Mental Infantil porque mostraba apatía hacia el entorno, no miraba a la cara y no atendía cuando se le hablaba; sus padres lo expresaban repetidamente diciendo: “ no entiendo lo que le pasa”.



HISTORIA CLÍNICA:



A.- ANTECEDENTES EVOLUTIVOS: Camina a los 14 meses, camina y corre bien, aunque se observa una ligera torpeza en la coordinación. Sonrisa social y no aparición de la ansiedad ante el extraño. Ausencia total del lenguaje, presenta algunos sonidos guturales no repetitivos con aparición de las primeras sílabas a los 24 meses, no aparecen palabras como ma-má, no comprende órdenes verbales muy sencillas y tiene gran dificultad para comprender los gestos.



B.- DESCRIPCIÓN DURANTE LA EVALUACIÓN: En el nivel comportamental presenta facilidad para las “rabietas”, cambios de humor, importante inquietud y manifiesta ansiedad ante cambios de lugares más que de personas, incluyendo las figuras parentales. Presenta movimientos repetitivos en forma de “golpecitos” de las manos sobre los objetos y de tocarse el pelo.

Baja reactividad, ensimismamiento. Ausencia de juego simbólico. No señala cosas, aunque es capaz de buscar un objeto que se ha escondido o desaparecido de su vista. Es posible el acercamiento afectivo y acepta caricias, respondiendo a gestos hechos con insistencia. No presenta control de esfínteres , duerme bien, aunque sigue haciéndolo en el dormitorio parental.

En las figuras parentales, todo este cuadro descrito genera mucha ansiedad, con sentimientos de culpa y clínica depresiva en la madre, que a la vez puede interferir en la estimulación de la niña.



C.- EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS: En la exploración neurológica destaca discreta hipotomía muscular generalizada y ligera torpeza en la coordinación. Estudios de neuroimagen (TAC y RNM cerebral): discreta asimetría, con mayor tamaño de ventrículo derecho.

SPECT: hipocaptación frontal bilateral y temporo-parental izquierdas (Fig.: 1 y 2).

Hipoperfusión frontal y temporo- parietal izquierda(se observa la localización y extensión de la hipocaptación –zonas blanquecinas-, explicación entexto)

D.- EVOLUCIÓN: Durante el seguimiento aparece gradualmente la capacidad de usar objetos como “herramientas” para conseguir un objeto deseado, la capacidad imitativa, el juego simbólico, para conseguir un objeto deseado. Pide las cosas gestualmente y sonríe mostrándose más interactiva. En el ambiente escolar aparece ansiedad ante el extraño y juega con otros niños. Controla los esfínteres. Aparece en la relación familiar y con el terapeuta la sonrisa ante estímulos concretos, centra la atención ante estímulos de forma mantenida y en relación a estímulos de interés. Aparecen las primeras palabras con sentido comunicacional (mamá) y tararea canciones. Busca al terapeuta y reacciona ante estímulos de reprender y premiar.

Se diagnosticó disfasia del desarrollo aproximadamente a los 3 años, persistiendo el trastorno del lenguaje de forma evidente.

CASO DOS: DIAGNÓSTICO TARDIO:



Niño que tiene los primeros contactos con pediatra a los 36 meses por retraso psicomotor y porque no hablaba. Seguido posteriormente en Neuropediatría por trastorno del lenguaje, anomalías electroencefalográficas y trastornos del comportamiento. Remitido en torno a los 7 años y medio a Salud Mental Infantil por persistir alteraciones de conducta (agresividad, hiperactividad) y retraso del aprendizaje.



HISTORIA CLÍNICA:



A.- ANTECEDENTES EVOLUTIVOS: en la historia evolutiva aparece lo que podría considerarse producción silábica o balbuceo rudimentario de forma tardía, comienza a los 4 años a decir mamá, papá. No muestra ansiedad ante el extraño en ningún momento evolutivo. Existen antecedentes de retraso psicomotor (escasa coordinación de movimientos finos y gruesos). No control de la micción nocturna y dificultades para jugar solo. En la relación con sus padres es “ muy efusivo” y se comunica por gestos.

Antecedentes de epilepsia tipo “crisis parciales complejas” desde los 3 años tratadas con Depakine y con normalización electroencefalográfica a los 7 años y medio.



B.- DESCRIPCIÓN DURANTE LA EVALUACIÓN ( De 7 años y medio a 8 años). Presenta importante agresividad hacia los compañeros del colegio, hiperactividad, pocas relaciones y retraso en el aprendizaje. Hay comunicación no verbal, aunque muestra poco interés por la interacción.

Presenta lenguaje verbal espontáneo con vocabulario limitado y sin construcción de frases. Comprende órdenes sencillas y es capaz de responder si/no.

En el dibujo libre realiza círculos, no realiza la figura humana completa . Juega con la pelota y la lanza. Es autónomo para vestirse , asearse y alimentarse, y persiste enuresis nocturna. En el ámbito escolar presenta conductas desadaptativas, escasa participación en juegos de grupo, pobre adaptación.



A nivel cognitivo exhibe juego simbólico, dibuja figuras geométricas irregulares, no realiza dibujos de objetos reconocibles. No adquisición de la lectoescritura.

Mantiene contacto afectivo, pero poco interés por el juego interactivo. Presenta movimientos de balanceo y ecolalia, en ocasiones.



C.- ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS: Exploración física, somatometría y exploración neurológica normales.

- E.E.G.: focalidad temporal derecha, con normalización electroencefagrafica a los 7 años y medio.

- SPECT: hipocaptación en región parieto-occipital posterior bilateral y fronto-temporal bilateral.

El resto de exploraciones fueron normales.



D.- EVOLUCIÓN: Reconstruyendo su evolución en momentos transversales; observamos un primer momento de torpeza motora con ausencia de lenguaje hablado a los 36 meses, dudosas manifestaciones prelingüísticas y presencia de contacto socio-emotivo y comunicación gestual.

De los 3 a los 6 años se produce un desarrollo muy limitado del lenguaje verbal con la presencia de trastornos comportamentales (agresividad, hiperactividad). Desarrollo de habilidades en la autonomía personal (vestido), en la psicomotricidad (salta, dibuja círculos, juega con la pelota), aparición del juego simbólico. Persiste la falta de control de la micción nocturna y poca participación en juegos de grupo.



A partir de los 6 años, el proceso de desarrollo se enlentece y persisten importantes limitaciones del lenguaje verbal con evidente retraso intelectual, se mantienen los trastornos de conducta y las dificultades en la adaptación.

Discusión

Durante los 3 años que abarca el estudio el porcentaje de primeras consultas diagnosticadas de trastorno de la comprensión del lenguaje con presentación grave fue del 0,83%, considerados globalmente los trastornos del lenguaje y habla, un tercio de los niños que consultan por problemas psiquiátricos presentan trastornos del lenguaje (2,25a,25b), y son significativamente más comunes en niños con trastornos psiquiátricos que en la población general (3); dada la baja prevalencia de las formas graves en la población infantil (2,3,19) y la exclusión de otras formas dentro de los trastornos específicos del lenguaje, el porcentaje de casos diagnosticados es importante.



El trastorno es más frecuente en varones (11,18) y generalmente con varios miembros de la familia afectados (35-37), lo que sugeriría una predisposición genética; en nuestra muestra no encontramos diferencias intersexos, pero sí historia familiar positiva para trastorno del lenguaje y el habla en el 50% de los casos. Además, se observan asociaciones entre trastornos específicos del lenguaje y antecedentes personales como hipoxia postnatal y bajo peso al nacer (11,14), y la relación que un ambiente empobrecido y con privación parcial afectiva y del cuidado puede tener sobre el desarrollo del lenguaje (3,16,38), sin llegar a casos de privación total, en 4 de los niños hay rupturas en el cuidado, bien por enfermedad grave de la madre, violencia familiar, crianza con los abuelos o ingresos. Los factores del entorno socio-afectivo pueden intervenir como agravantes en la génesis multifactorial de los retrasos del lenguaje más que de forma aislada y específica (14,16).



La evalución se realizó mediante entrevista semiestructurada (32,33), observación clínica sistematizada de la interacción y del juego, y determinadas áreas, como comportamiento infantil, factores psicosociales y clínica del autismo, se complementaron con algunos ítems escalares (33); adaptándose a la etapa del desarrollo y a las dificultades comunicacionales y psicopatológicas de los casos.



La evaluación del lenguaje se realizó desde un punto de vista clínico, observación de expresiones verbales espontáneas o no, la comprensión mediante la ejecución de órdenes verbales sencillas, y la descripción de la articulación y fluencia de las producciones verbales; completada con la entrevista de las figuras parentales para obtener información acerca del desarrollo lingüístico y del lenguaje en la vida cotidiana del niño (16,39).



La evaluación clínica, en contraste con la realizada con escalas y test formales, no permite establecer la diferencia del nivel de un niño con respecto al nivel de su grupo de edad, ni evalúa los diferentes componentes lingüísticos ni los niveles funcionales, y puede sobrestimar habilidades lingüísticas deficientes (16,39); sin embargo, en nuestra serie, el lenguaje verbal está de forma evidente muy retrasado en las vertientes expresivas y de comprensión. Realizamos una valoración del lenguaje verbal como producto (aparece claramente deficiente en relación a la edad del niño) pero no como proceso en el que tienen lugar diferentes funciones neurolingüíticas (14), este aspecto imprescindible para el tratamiento logopédico, fue valorado y abordado de forma individualizada en la terapia logopédica que siguieron todos los casos. Así mismo, esta evaluación clínica nos permite agrupar los trastornos como disfasias del desarrollo tipo mixtas (afectación de la expresión-comprensión), sin poder especificar tipos o niveles neurolingüísticos (10,39).



El nivel intelectual se valoró mediante observación clínica en la que determinadas actividades o tareas son analizadas desde el modelo operacional piagetiano (6,7), mediante el desarrollo madurativo de las etapas previas, y mediante algún ítem escolar y anamnesis para evaluar la capacidad adaptativa (32,40).



Dadas las dificultades en la evaluación de los casos no se realizó una valoración psicométrica de la inteligencia, y por tanto, no es posible establecer diferencias cuantitativas entre el C.I. verbal y el C.I. no verbal y se pierde cierta objetividad que resulta de los test de inteligencia. La desigualdad entre la capacidad verbal y las capacidades no verbales (manipulativas, adaptativas) se determina desde un punto de vista clínico siguiendo los modelos anteriormente referidos (13,14).



Confirmada la severa afectación de la comprensión y expresión del lenguaje, y por tanto de la existencia de un trastorno clínicamente significativo (13), lo siguiente es confirmar la especificidad del trastorno, es decir, que no sea directamente atribuible ni a anomalías neuromecánicas del habla, déficits sensoriales, cognitivos, socio-afectivos, ni a trastornos psicopatológicos (13-15,41).



Realizamos el diagnóstico diferencial con: hipoacusías, trastornos neuromecánicos, retraso mental, autismo infantil, privación socio-afectiva y retraso simple del habla (9,12,13).

La audición valorada a través de la respuesta auditiva a los sonidos, audiometría y potenciales evocados a nivel del tronco fue normal.

Uno de los casos presenta otitis media crónica, causa frecuente de hipoacusia, y que precisó colocar un drenaje transtimpánico bilateral, pero no existe afectación de la audición (2,14,16,41).



No se detectaron trastornos a nivel de la motricidad bucofaringea, ni lesiones evidentes en los estudios de neuroimagen (TAC y RNM), en dos niños aparecen anomalías en relación con las medidas de los ventrículos laterales; en la mayoría de estudios no suelen objetivarse signos de lesión, otros ponen de manifiesto la pérdida de la asimetría normal del hemisferio izquierdo o incluso asimetría a favor del hemisferio derecho (9,11,14,42).



En uno de los casos, se observa clínica y anomalías electroencefalográficas desde los tres años a los siete años y medio que fue preciso tratar con anticomiciales, por una parte, no se trata de un síndrome de Afasia adquirida con epilepsia ya que la afectación del lenguaje es previa y no existe una adquisición previa del lenguaje normal (9,13), por otra parte, en un alto porcentaje de disfásicos aparecen alteraciones electroencefalográficas (43-45), resulta difícil saber si se trata de relaciones causa-efecto o de concomitantes clínicos (14,16). Los hallazgos funcionales del SPECT revelan hipocaptaciones en lóbulos temporales, localizadas o extendidas a región parietal y frontal, en varios estudios se obtuvieron diferentes resultados: hipometabolismo en región témporo-parietal izquierda e hipocaptaciones en región superior y media de lóbulo frontal derecho en pacientes con disfasía mixta (46), hipoperfusión anormal, la mayoría en región témporo-parietal izquierda (11), hipoactividad en región témporo-frontal izquierda (47), hipocaptación en región parietal izquierda (48); aunque no existe uniformidad en los hallazgos, en todos se observa hipocaptaciones en áreas cerebrales normalmente relacionadas con el lenguaje, y estos hallazgos suponen un apoyo más en el estudio de las bases neurodisfuncionales de los trastornos del desarrollo del lenguaje.



Se observa la asociación entre alteraciones motoras (tipo torpeza motora) y trastornos específicos del lenguaje (11,16), la torpeza motora y la ligera hipotonía muscular que observamos evolucionaron satisfactoriamente, lo que implica que este aspecto se modificó con el desarrollo, desde los antecedentes evolutivos y exploraciones en los primeros años de vida al momento del diagnóstico, este cambio evolutivo hablaría más de retrasos de maduración que de déficits estructurales, que tenderían a ser más permanentes (11,14).



El retraso siempre del habla constituye una variación extrema del desarrollo normal del lenguaje, un enlentecimiento respecto a la velocidad media de las adquisiciones expresivas normales, no afecta a la comprensión y el pronóstico es favorable; corrigiéndose esos déficits expresivos sin secuelas posteriormente, después de un inicio lento se desarrollarían normalmente (9,12,14,16).



No puede considerarse este diagnóstico en nuestros casos dada la severa afectación de la comprensión, y, en alguno, la mala evolución. El factor que marca la diferencia entre uno y otros es el nivel de comprensión y la evolución.

La influencia que el ambiente socio-afectivo tiene sobre el desarrollo del lenguaje es referida en la literatura (3,16,38), en nuestra muestra, sin existir casos extremos de privación si existen niveles altos de tensión matrimonial, problemas psiquiátricos y rupturas en el cuidado que si pueden modular la existencia de otros factores predisponentes, como los genéticos.



Otro trastorno a considerar en el diagnóstico diferencial es el autismo, en el que también existe deterioro del lenguaje, pero en nuestro estudio observamos capacidad de comunicación gestual, reciprocidad afectiva, juego simbólico, y falta de restricción de la actividad (13,18), aunque en algunos de los casos se den manifestaciones muy parciales del espectro autista.



En algún estudio se establecen diferencias entre las disfasias del autismo y la disfasía mixta, ésta mostraría menor defecto en la comprensión, una edad media del lenguaje más elevada que aquellos, y menor alteración pragmática del lenguaje (49), aunque puedan observarse diferencias los límites diagnósticos no están claros.

El autismo es un síndrome que se define clínicamente por déficit en la interacción socio-afectiva, repertorio limitado de intereses-actividades, juego pobre, conductas repetitivas, trastornos de la comunicación, y, en la mayoría de casos, retraso mental (13,18).



Aunque en ambos existe afectación del lenguaje, en las disfasías mixtas falta la clínica nuclear del autismo, aunque puedan aparecer características parciales del autismo, preferentemente en la primera infancia (13,16,49).

Por otra parte, el autismo representa un espectro o continuidad y varios autores han descrito subgrupos mixtos difíciles de clasificar (3,49,50) con clínica de disfasía mixta y clínica parcial del autismo, que representarían cuadros intermedios. En formas graves de disfasia mixta se han descrito alguna característica del autismo, como comportamiento estereotipado y falta de interés en las relaciones (2,13,16,26,51), y en estudios de seguimiento aparecen similitudes en los primeros años y luego se diferencian (51).



Otros trastornos generalizados del desarrollo representan un desarrollo previo normal (13,18), criterio que no se ha producido en nuestro estudio.

Los mejores métodos para evaluar la inteligencia en niños con problemas del lenguaje son los que están libres del efecto del lenguaje, a parte que el C.I. verbal medido en los test de inteligencia no refleja el conjunto de aptitudes psicolingüísticas (16). Por tanto, la valoración cognitiva ha de basarse en las aptitudes intelectuales no verbales (2,14,18), y será la desigualdad entre habilidades verbales y no verbales la que determine si el trastorno del lenguaje sea clasificado como retraso mental o como trastorno específico del desarrollo del lenguaje, esta desigualdad se interpreta según el juicio clínico individual (13).



Pero puede ocurrir que haya coexistencia entre el trastorno del lenguaje y cierto grado de retraso mental que no explique causalmente el primero (13,18), como parecer ser en 2 niños de nuestra serie. Esta asociación es recogida por algún autor (52); habla de disfasias puras y formas asociadas a cierto grado de deficiencia mental, esta distinción puede conducir a hallazgos fisiopatológicos que explíquen el origen de la disfasia (52), las primeras podrían tener origen genético y las segundas ser debidas a daño cerebral.



La asociación puede que no se haya presentado desde el inicio y sea una evolución del propio trastorno del lenguaje debido a los problemas del aprendizaje (14,16,27).

El diagnóstico de trastorno específico del lenguaje implica la exclusión de otras causas pero pueden darse asociaciones entre trastornos específicos del lenguaje y otras patologías (p.ej: sordera, deficiencia mental, trastornos psicopatológicos,...), siempre que estas patologías no sean la causa del trastorno del lenguaje (13,18,41), con lo que el criterio de exclusión queda matizado sin que por ello se niegue la especificidad de las disfasías del desarrollo.



Por otra parte, evolutivamente el trastorno puede variar en sus manifestaciones clínicas, con lo que el criterio de persistencia más que referido a la manifestación clínica inicial debe ser referido al proceso dinámico del desarrollo, lo que subraya la identidad de las disfasias del desarrollo como trastornos propios del desarrollo (2,14).

Existe relación clínica, puesta de manifiesto en varios estudios, entre los trastornos del lenguaje y los trastornos de conducta y emocionales (20-25a), aunque la naturaleza de esta asociación resulta difícil de explicar; el trastorno del lenguaje provoca la aparición del trastorno psicopatológico o viceversa, o ambos son consecuencia de otra causa común (24), en la mayoría de los casos, los trastornos psicopatológicos son secundarios y posteriores al trastorno del lenguaje (24), o en algunos casos ambos tienen antecedentes comunes (3,26), sin embargo, algunos niños con trastorno del lenguaje no muestran problemas de conducta y emocionales (3).



Se propusieron diversas explicaciones para comprender la relación entre el trastorno del lenguaje y los trastornos psiocopatológicos secundarios: mediante el fracaso escolar, el deterioro de las relaciones sociales producido por las dificultades de comunicación que les aísla y frustra, mediante la falta de integración social y los efectos del ridículo y el rechazo, una deficiencia del lenguaje impedirá el desarrollo de un autocontrol interno del comportamiento, déficit intelectual o a través de una alteración cerebral asociada (3,16,26,38).



La frecuencia y severidad de las alteraciones psicopatológicas está en relación con el grado de afectación del lenguaje (13,20,26,38), así, serian éstos más frecuentes y severos cuando existe afectación de la comprensión del lenguaje. Se describen dos tipos principales de trastornos comportamentales; uno, relacionado con estrategias de lucha por adaptarse, y el otro, debido a actitudes de aislamiento (52). Los diagnósticos más frecuentes son los de déficit de atención con hiperactividad, los trastornos de ansiedad y las alteraciones de conducta (11,53,54). Las manifestaciones pueden ser de tipo externalizante (hiperactividad, inquietud, impulsividad, agresividad, oposicionismo), o de tipo internalizante (retraimiento, ansiedad, inseguridad) (38) sin constituir diagnósticos específicos (13).



Los trastornos psicopatológicos pueden aparecer desde edades muy tempranas dificultando la relación con los padres, y esta interacción inadecuada puede retrasar el desarrollo del lenguaje, por lo que es necesario intervenir sobre los trastornos psicopatológicos (38).



La evolución de los trastornos específicos del desarrollo del lenguaje es difícil de predecir una vez detectado el retraso-desviación del lenguaje, se ha tratado de encontrar ciertos elementos que permitan estimar si ante un trastorno se trata de una forma severa; así la persistencia del trastorno en forma notable más allá de los 5-6 años, la afectación global de la expresión y comprensión, la asociación a déficit intelectual y a privación socio-afectiva se han asociado con el riesgo de padecer disfasia severa (14,16).



La evolución puede ser hacia una persistencia del trastorno o hacia una mejoría del lenguaje pero con persistencia de secuelas, como problemas en el manejo del lenguaje, dificultades del aprendizaje de la lecto-escritura, problemas de conducta y relacionales, y déficits intelectuales (27-31,55), que son más frecuentes cuanto más severa y global sea la afectación del lenguaje (51). En este caso, aunque persisten secuelas, las manifestaciones clínicas van a cambiar y el déficit de comunicación puede atenuarse (14).

La intervención ha de ser precoz, prolongada y multidisciplinar (14,22,31,51), ha de abarcar tratamiento logopédico con análisis individualizado de las capacidades y los déficits, apoyo y orientación a los padres con el fin de mejorar la interacción y todo tipo de comunicación con el niño, apoyo psicopedagógico de aprendizaje de la lectoescritura e intentar la integración escolar, y, así mismo, una detección e intervención precoz en los trastornos psiocopatológicos, ya que tienden a persistir y aumentar cuando el niño es mayor.



En el seguimiento presentado de los dos casos que mostraron evoluciones diferentes, a parte de ser posiblemente formas neuropsicolingüísticas diferentes del trastorno, puede explicar la mala evolución el hecho de que se asocie a un déficit intelectual y la intervención terapéutica muy retrasada.

Conclusiones

1. Son trastornos del desarrollo del habla y del lenguaje de inicio en la primera infancia y con afectación evidente de la comprensión y expresión del lenguaje.

2. Evolutivamente pueden iniciarse como retrasos psicomotores y luego evolucionar predominante como retraso-desviación del desarrollo del lenguaje que se manifiesta desde los primeros estadios.

3. En el 50% existe historia familiar de trastornos del lenguaje, y en la mayoría factores ambientales y experienciales de riesgo para el desarrollo psicológico.

4. En las formas severas se produce afectación de otras áreas del desarrollo por la íntima relación existente entre ellas en edades tempranas.

5. El diagnóstico es difícil y debe implicar un abordaje sistemático, multidisciplinar y desde una perspectiva multiaxial que englobe las diversas manifestaciones clínicas.

6. El tratamiento ha de ser precoz y prolongado, tratando las diferentes dificultades y ámbitos de la vida del niño para reducir las consecuencias que sobre el desarrollo tienen los trastornos precoces.

7. La evolución desfavorable, a parte de por otros factores, puede estar condicionada por intervenciones tardías.

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