Autor/autores:
Hongyan Ren, Chiara Fabbri, Rudolf Uher...(et.al)
Una característica clave del trastorno depresivo mayor (TDM) es la anhedonia, que es un predictor de respuesta al tratamiento antidepresivo. Con el fin de arrojar luz sobre sus fundamentos genéticos, llevamos a cabo un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) seguido de la investigación del enriquecimiento de la vía biológica utilizando una dimensi&...
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Una característica clave del trastorno depresivo mayor (TDM) es la anhedonia, que es un predictor de respuesta al tratamiento antidepresivo. Con el fin de arrojar luz sobre sus fundamentos genéticos, llevamos a cabo un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) seguido de la investigación del enriquecimiento de la vía biológica utilizando una dimensión anhedonia para 759 pacientes con MDD en el estudio GENDEP. El GWAS identificó 18 SNP asociados a nivel genómico completo, siendo el superior un SNP intrónico (rs9392549) en PRPF4B (factor de procesamiento pre-ARNm 4B) ubicado en el cromosoma 6 (P = 2.07 × 10-9) mientras que el gen se enriquece el análisis arrojó un término de ontología génica, transporte de carga de axón (GO: 0008088) con un valor P nominalmente significativo (1,15 × 10-5). Además, nuestro análisis exploratorio arrojó una correlación genética interesante, aunque no estadísticamente significativa, con la enfermedad de Parkinson y la sustancia gris del núcleo accumbens. Además, las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) generadas a partir de nuestro análisis de asociación fueron capaces de predecir la eficacia del tratamiento de los antidepresivos en este estudio. En conclusión, encontramos algunos marcadores significativamente asociados con la anhedonia y algunos hallazgos sugestivos de vías relacionadas y funciones biológicas, que podrían investigarse más a fondo en otros estudios.
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