REVISTA ELECTRÓNICA DE PSIQUIATRÍA
Vol. 2, No. 4, Diciembre 1998
ISSN 1137-3148
ARTÍCULO DE REVISIÓN
Los avances en la genética de los
trastornos mentales: Aportaciones y
debate desde la psicología médica.
J. L. Pedreira Massa
[Resumen] [Abstract]
Introducción.
Genes, ambiente y organismo.
La heredabilidad.
Lo innato y lo genético.
Repercusiones éticas.
Conclusiones iniciales.
Paidopsiquiatra.
Unidad de Salud Mental Infantil de Avilés,
Asturias (España).
Servicios de Salud del Principado de Asturias
(SESPA).
Introducción.
Tabla I - Características sociodemográficas, clínicas y de la historia de consumo
en la muestra.
CARACTERÍSTICAS SOCIODEMOGRÁFICAS DE LA MUESTRA (N = 91)
VARIABLES CUALITATIVAS
VARIABLE
SEXO
ETNIA
ESTADO CIVIL
CONVIVENCIA
CATEGORÍA
(N)
PORCENTAJE
Hombres
75
82.4
Mujeres
16
17.6
Gitano
22
24.2
Payo
69
75.8
Soltero
56
61.5
Casado
20
22
Otros
15
16.5
Familia de origen
45
49.5
Familia propia
16
17.6
Alojamiento personal
27
29.7
Institución
1
1.1
Sin domicilio fijo
2
2.2
ESTUDIOS
Primarios
49
54.4
Secundarios
26
28.6
Técnicos
11
12.2
Universitarios
4
4.4
Cualificada
18
19.8
No cualificada
42
46.2
Sin profesión
31
34.1
Activo continuo
14
15.4
Activo intermitente
15
16.5
Parado
53
58.2
Otros
9
9.9
CONSUMO
PRINCIPAL
Heroína
91
100
DOSIS HEROÍNA (gr.)
0,25
22
24.2
0,50
44
48.4
0,75
4
4.4
1
20
22
2
1
1.1
CONSUMO I.V.
SI
71
78
POSITIVO AL VIH
SI
23
25.6
SIDA
SI
4
4.5
ANTECENTES
FÍSICOS
Si
51
56
PROFESIÓN
SITUACIÓN
LABORAL
VARIABLES CUANTITATIVAS
VARIABLE
MEDIA
D.
ESTÁNDAR
MEDIANA
RANGO
EDAD
28.6
5.2
28.7
26 (17-43)
INICIO EN CONSUMO
16.3
3.7
15.8
21 (10-31)
INICIO HEROÍNA
20.1
4.3
19.2
20 (12-32)
2.7
1.7
15 (0-15)
DESINTOXICACIONES 2.4
Plinio el Viejo en su Historia Natural señaló que, aunque el semblante humano lo
componían sólo "diez partes o un poco más", las personas estaban moldeadas de tal
forma y manera que "entre miles no había dos iguales". En el ser humano desde el
nacimiento hasta la muerte, incluso en la misma persona, ocurren cambios y
modificaciones en los rasgos y en su aspecto, estableciéndose un continuo de mudanzas.
Para el determinismo genético todas las diferencias de formas y funciones entre las
personas se deben, en última instancia, a diferencias en sus genes. Para el conductista las
diferencias psíquicas son meras respuestas aprendidas a estímulos reiterados. Pero la
realidad es algo más complejo y bastante menos espectacular. La comprensión de la
variedad física y psíquica del ser humano, tal y como señala Lewontin1, requiere una
síntesis de biología molecular, genética, proceso de desarrollo, fisiología, psicología,
sociología, antropología, economía política e historia.
El ambicioso plan del Proyecto Genoma Humano ha supuesto un avance impresionante
en la comprensión del proceso de transmisión genética. Se han descubierto y descrito un
gran número de locus genético para un número importante de procesos de enfermar del
ser humano (p.e. la mucoviscidosis, la celiaca, y así hasta una treintena de procesos). En
unas ocasiones han sido trabajos coincidentes y en otros los resultados sobre un mismo
proceso han evidenciado algunas contradicciones o aportado un número muy importante
de variedades (p.e. los referidos a los locus de la esquizofrenia). El plan inicial señalaba
el período comprendido entre el 2.005-2.010 para componer el denominado "mapa
genético".
Pero nuestra capacidad para distinguir los rasgos individuales está determinada también
por nuestro propio condicionamiento social1. A pesar del enorme peso social que
actualmente se otorga a la individualidad, somos perfectamente conscientes de las
semejanzas que se dan en el interior de los grupos humanos. No debemos olvidar que
buena parte de la diversidad humana actual es consecuencia de la organización social de
la actividad productiva y ello está en íntima relación con la zona geográfica de origen de
ese grupo humano. El impacto de estos factores en el establecimiento de las diferencias
y la diversidad, se pone de manifiesto en que las pautas de las conductas de enfermedad
y las formas de mortalidad son características de grupos definidos socialmente. Baste
señalar los orígenes del SIDA, que se presentó como una afección que señalaba a
"grupos de riesgo" emparentados con alguna forma de marginación (homosexualidad,
drogadicción, etc.), pero al profundizar sobre la cadena epidemiológica y el origen
geográfico de la afección, se ha pasado a considerar un concepto más ajustado a la
epidemiología: "prácticas de riesgo", con lo que se ha modificado el énfasis: ya no solo
es de la marginación, sino que cualquiera podemos exponernos al proceso SIDA si
realizamos un determinado tipo de conductas o prácticas. De igual forma puedo aportar
la experiencia personal percibida en mi trabajo de cooperante en el Desierto de Tinduf
con el pueblo saharahui, se ven procesos ya superados en nuestras culturas occidentales
en época más o menos reciente (p.e. secuelas de polio, deshidrataciones hipernatrémicas
en los lactantes, malnutriciones calórico-proteicas, etc.), pero la expresión de algunas
afecciones mentales en la infancia (p.e. defectos sensoriales, retraso mental, psicosis
infantiles, etc.) tienen una expresión diferente pues su grado de tolerancia social es
mayor y la competitividad social tiene, al menos por ahora, menor impacto; sin embargo
también en el desierto, el trastorno de conducta prevalente en los jóvenes de las
instituciones educativas es que tienden a escaparse, a pesar de ir directamente a una
inmensidad desértica.
Con estos planteamientos, reconociendo la importancia de los descubrimientos y
aportaciones del Proyecto Genoma Humano y otras investigaciones genéticas, vamos a
realizar una exposición crítica, científica -metodológica- y constructiva, con
fundamentación bio-ética sobre estas aportaciones desde la perspectiva de la Psicología
Médica.
Genes, ambiente y organismo.
La biología humana determina la existencia de una sociedad humana, porque durante un
período muy largo de nuestra primera infancia nos encontramos desvalidos. Los
iniciales trabajos de Lorenz2 sobre el "imprinting" en animales han sido aplicados a la
especie humana por la perspectiva denominada etológica, siendo su formulador
principal el Psiquiatra Infantil inglés John Bowlby3, 4, quien describió las conductas de
apego en el ser humano hacia la figura de apego, y señaló la importancia del proceso de
vinculación, poniéndolo en relación dialéctica con el de separación y pérdida.
Posteriormente Timbergen en Alemania5, Stern en Inglaterra y Suiza6, y Sameroff y
Emde en USA7 han profundizado en estos planteamientos que serán fundamento teórico
para este apartado.
Ni ayer pudo, ni hoy puede sobrevivir aislado un niño/a menor de cinco años de edad.
La experiencia de los niños lobos, iniciada por el niño lobo de Aveyron, ha producido
historias y mitos peculiares, alguno de ellos de origen mitológico como los hermanos
Rómulo y Remo criados por una loba, de donde cogieron la astucia y la fuerza para
fundar Roma. Otras veces con filos novelescos y cinematográficos, como Tarzán, criado
por la mona Chita. Pero la característica general de estos personajes consiste en: el
prohijamiento por animales que habitan en manada, es decir que tienen una estructura
social. Y es que para la supervivencia de organismos tan frágiles como somos los seres
humanos en nuestra infancia, es esencial cierta organización social de producción y
recolección de alimentos, de protección del ser vulnerable y de enseñanza de las cosas
del mundo.
Un error bastante común consiste en pretender asignar papeles causales por separado a
las fuerzas internas (genéticas) y externas (ambientales) que actúan en la formación de
los individuos y de la sociedad. Las capacidades, como los demás aspectos de la
morfología, la fisiología y el comportamiento de un organismo, son rasgos manifiestos
que se desarrollan a lo largo de la vida del organismo. Su capacidad para desenvolverse
no solo depende de los ambientes a los que éste se halla expuesto, sino también de la
secuencia histórica con que se van sucediendo esos ambientes.
Podemos hacer una somera comparación con un procesador de un ordenador personal de
configuración compleja: Continuamente el programa lee nuevos datos y, según sean,
puede ramificarse hacia conjuntos alternativos de instrucciones. De tal suerte que
funciona con cada dato con el "If..." y el "Then...", esos datos pueden alterar las
instrucciones (p.e. la "infección por virus" del PC) o convertirse en nuevas instrucciones
que no estaban incluidas inicialmente en el programa, representando el significado del
proceso de "aprendizaje".
Las historias del desarrollo de los seres vivos derivan de la interacción única entre los
genes y el ambiente, es decir: entre el programa inicial y la constante entrada de los
nuevos datos, incluso con nuevas instrucciones. El fenotipo, cambiable y mutable, no lo
heredamos, sino que se desarrolla a lo largo de nuestra vida, en parte por acción de
nuestro genotipo, pero solo en parte. Siguiendo a Lewontin1, existe un error frecuente:
según sea el genotipo, el fenotipo está fijado; esta afirmación es un error: baste con
señalar la variación de la talla en relación con la modificación de los patrones
alimenticios en diversas partes del planeta o, incluso, en una misma sociedad a lo largo
del tiempo, p.e. en España la talla media de los españoles a la edad de 18 años se ha
incrementado en más de 2 cm. en los últimos diez años.
Sólo si los ambientes afectan del mismo modo a organismos de distintos genotipos sirve,
como método, para describir diferencias genéticas, es lo que se denomina como
"tendencia genética". Pero hay que saber que cada genotipo tiene su propia norma de
reacción característica frente a las presiones del ambiente. De tal suerte que la norma de
reacción describe la relación real entre el ambiente y el fenotipo para el genotipo en
cuestión. Pero este tipo de investigaciones no es posible realizarla en el género humano,
ya que precisaría producir partos múltiples y educar al producto de esa gestación
múltiple en diferentes ambientes y otra serie en los mismos ambientes; es lógico que
existen trabas biológicas, pero sobre todo es inaceptable desde la perspectiva ética y
social.
El fenotipo de un organismo no se halla completamente especificado, aún cuando se den
con el mismo genotipo y en el mismo ambiente de desarrollo. Lewontin1 muestra varias
fotografías de hermanos gemelos univitelinos educados en ambientes diferentes y su
fenotipo es absolutamente diferente cuando, tras un período de tiempo, han conseguido
su reencuentro. Sin ir tan lejos, algo parecido ha conseguido el programa de TV "Quién
sabe dónde" en alguna ocasión.
Otro factor de singular relevancia para diferenciar el resultado es la concurrencia de
acontecimientos aleatorios durante el proceso de desarrollo y que se le denomina como
"ruidos del desarrollo". De esta suerte los genes son los moldes y los factores
ambientales la materia prima que se transforma hasta obtener el producto final: el
organismo. La diferencia entre las diversas concepciones y la que hemos expuesto aquí
la expresamos en la Fig. 1.
La heredabilidad.
El estudio de los diferentes tipos de hemoglobina (HB), de los antígenos HLA y de los
enzimas, pone de manifiesto lo que se denomina el polimorfismo. En efecto se
contabilizan hasta 32 grupos sanguíneos; puede haber alrededor de 25 millones de tipos
de HLA, y muchos enzimas que aparecen como monomorfos en muestras muy
reducidas de investigación, ofrecen de vez en cuando variaciones electroforéticas,
calculándose en que 1,75 personas por cada mil portan una variante rara del algún
enzima y que la misma Hb tiene más de 300 variantes raras que afectan a un solo
aminoácido. La variación cuantitativa de los genes depende del ritmo de los procesos
enzimáticos -entre los factores que intervienen se destaca la temperatura y la cantidad
energética disponible- y de la propia actividad en la síntesis protéica, que depende de los
estímulos ambientales y de la influencia de otros genes.
De lo dicho hasta ahora podemos sintetizar lo siguiente: la variación fenotípica se debe a
la interacción de tres factores: la diferencia genética, a que cada persona tiene su propia
historia ambiental y social y, por fin, que a lo largo del desarrollo ocurren accidentes
que trascienden la mera fluctuación ambiental externa. En este sentido la heredabilidad
no es propiedad de un rasgo, sino de un rasgo en una población determinada en un
conjunto determinado de ambientes. En otras palabras, el mismo rasgo puede tener
heredabilidades distintas en diferentes sociedades sometidas a ambientes distintos.
En una reciente publicación Smalley8 investiga la heredabilidad de dos trastornos
psiquiátricos que aparecen precozmente en el desarrollo humano, el Autismo (AD) y el
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD). Señala que su aparición
en etapas muy precoces del desarrollo y una cierta prevalencia por sexos, hizo que
múltiples grupos de investigadores se interesaran por el origen genético y la
heredabilidad. Pero con gran rapidez los diferentes investigadores se encontraron que
había una elevada co-morbilidad, en ambos procesos, con otros trastornos del desarrollo
psicomotor (p.e. retrasos mentales, trastornos del aprendizaje, etc.) o bien con otros
trastornos psiquiátricos (p.e. trastornos de ansiedad, trastornos afectivos, trastornos de
conducta, etc.) lo que hacía que la delimitación fenotípica se encontrara sumamente
dificultada. Por otra parte, los antecedentes familiares de trastornos psiquiátricos y/o del
aprendizaje sugieren que el fenotipo pudiera alterar de forma variable la naturaleza de
ambos trastornos y su severidad. A la heterogeneidad clínica de estos trastornos
mentales se une, según esta investigadora, la heterogeneidad etiológica. La herencia
multigénica es común a ambos trastornos, por medio de la acción génica multiplicativa
en el AD y una acción génica aditiva en el ADHD. Sin embargo la marcada diferencia
entre los sexos que existe en ambos trastornos permanece aún desconocida.
Anormalidades inmunológicas y anomalías físicas menores son comunes tanto en Ad
como en ADHD, lo que sugiere que puede jugar un papel importante el entorno prenatal
o fallos en el desarrollo que irrumpen en el desarrollo del SNC en esas condiciones. La
investigadora concluye que la tarea para futuras investigaciones consiste en identificar
los factores susceptibles, la susceptibilidad genética, y sus interacciones en el desarrollo
del SNC y, en último término, en los trastornos de conducta.
No basta con descubrir la heredabilidad de un rasgo para saber cómo cambiarla. Aquí se
encuentra uno de los retos de la llamada ingeniería genética. Investigaciones en
poblaciones amplias han evidenciado que de la cantidad de varianza genética no puede
inferirse la consecuencia de un cambio ambiental. Todo lo que nos dice la heredabilidad
es cuánta variación genética existe para ese rasgo en un momento concreto y en una
población determinada1.
En conclusión: Existe una falsa dicotomía entre naturaleza (genética) y educación
(ambiente); a la creencia que gen y ambiente son determinantes aislados y aislables de
los organismos, en vez de entenderlos como coformadores e inseparables en mutua
interacción del desarrollo.
Lo innato y lo genético.
Hay que diferenciar entre innato y genético, sobre todo en lo relativo al mundo psíquico.
Muchas de las diferencias entre los sujetos, incluso desde el mismo momento del
nacimiento, no son diferencias genéticas, sino que provienen del fenómeno que hemos
denominado como "ruido del desarrollo". Se sabe que leves alteraciones en las pautas de
crecimiento de conexiones del SNC fetal pueden producir considerables diferencias en
el funcionamiento mental.
Por otro lado, que tal o cual característica del sujeto sea genética no significa que sea
invariable, la acción de los genes responde directamente a señales ambientales y el
complejo desarrollo metabólico del organismo, en su conjunto, lo ponen en interacción
constante y permanente con el mundo externo.
Pero tampoco lo innato significa que tal o cual rasgo del sujeto tenga una significación
invariable. Caso paradigmático lo constituyen las malformaciones, p.e. las cardiopatías
congénitas, como la tetralogía de Fallot, que pueden ser corregidas quirúrgicamente en
uno o varios tiempos y devolver una "normalizada" función circulatoria. Las diferencias
entre las personas pueden mantenerse invariables sin que ellas sean ni innatas ni
genéticas, como lo ponen de manifiesto las personas afectas de ceguera, sordera, con
paraplejias o que han sufrido una amputación tras un accidente.
El análisis de la heredabilidad de los rasgos humanos adolece de uno o varios errores
metodológicos de los que enumeramos a continuación1, 9:
1. Suelen basarse en muestras muy pequeñas, p.e. es el caso de los resultados
contradictorios obtenidos sobre el origen genético del autismo infantil.
2. Confusión de la correlación observada entre pacientes diferentes, con correlación
de causa genética; p.e. alguno de los estudios realizados sobre la causa genética de
origen racial o de sexo en las diferencias sobre el CI, en algunas ocasiones han
originado libros universitarios con singulares errores en la formulación y han
precipitado opiniones radicales, en uno u otro sentido, con pobreza expositiva.
3. Adopciones selectivas en estudios sobre la adopción. P.e. la selección de muestras
clínicas o de la demanda de alteraciones conductuales o adaptativas o de otro tipo
en los casos de niños/as adoptados no manifiesta exactamente el origen genético,
sino que también influyen otra serie de factores como experiencias previas a la
adopción, edad de adopción, etc. y, en todo caso, supone que los padres adoptivos
conocen más y mejor el funcionamiento y ubicación de los servicios asistenciales
para la infancia10, 11.
4. Evaluación subjetiva de las semejanzas.
5. Ajustes estadísticos a posteriori que pueden acomodar los datos a las expectativas
genéticas.
Sherman y su equipo12 acaban de publicar un interesantísimo estudio de revisión y
evaluación acerca de los recientes avances que han ocurrido en la genética del
comportamiento humano. Señalan algunas aportaciones de gran calado al abordar, de
forma crítica, los tradicionales métodos empleados en estas investigaciones (estudios
familiares, estudios en gemelos y estudios en las adopciones), para lo que han revisado
lo que se conoce como la heredabilidad de la estabilidad emocional. En los estudios de
familias sólo existe una correlación positiva del .15 en los familiares de primer grado,
por lo que la explicación de la herencia es necesaria, pero no suficiente. Los estudios en
gemelos y en procedentes de la adopción son los clásicos estudios que pretenden aportar
explicaciones para la causa genética o del entorno en el desarrollo de la conducta. En los
gemelos univitelinos se sabe que la varianza genética aditiva es más pequeña que la no
aditiva, en relación con el resto de la fratria, ello es lo que hace suponer que la
heredabilidad es máxima en los gemelos univitelinos. Los diseños con hijos/as adoptivos
de cara a los diseños de gemelos, estiman varios componentes de la varianza debidos a
la influencia genética y del entorno. Por otra parte los diseños realizados en casos de
adopción facilitan la identificación de las influencias propias del entorno específico de
desarrollo, sin confundirse con la heredabilidad (p.e. los efectos de los acontecimientos
vitales). En segundo lugar, analiza el rol de la heredabilidad en las relaciones que son
ostensiblemente del entorno y, por fin, evalúa las interacciones y correlaciones entre
genotipo-entorno13.
Los estudios sobre la estabilidad emocional ponen de manifiesto que esta característica
resulta con mayor heredabilidad en los jóvenes, con relación a los adultos14, 15, si las
muestras examinadas tienen la misma edad, entonces la heredabilidad es mayor para las
mujeres que para los hombres, sobre todo en la edad media de la vida y en la tercera
edad15, 16.
Los estudios sobre la heredabilidad de la esquizofrenia en gemelos, sugieren que existe
un componente genético que influencia la susceptibilidad para desarrollar dicho tipo de
psicosis12. Si estos estudios se desarrollan en los casos procedentes de la adopción,
entonces se confirma que solo una pequeña parte de los estudios excluyen la hipótesis
que sólo factores del entorno están implicados en la trasmisión de la esquizofrenia12, 17.
Las investigaciones de heredabilidad de los trastornos del humor18 ponen de manifiesto
que la correlación es muy positiva, pero también nos plantean que existen resistencias en
algunos grupos de profesionales para realizar el diagnóstico y sugieren razones de tipo
cultural, p.e. para el diagnóstico de trastornos bipolares en muchas culturas Orientales,
cuestión que López-Ibor19 ha señalado de forma clara en la conferencia extraordinaria
del último Congreso de la Sociedad Española de Medicina Psicosomática. Simplemente
el hecho de la imprecisión diagnóstica puede alterar el resultado final de este tipo de
investigaciones, tal y como señalan estos autores y confirman Sherman & cols.12.
Aunque se han encontrado datos significativos de lo que se denomina como
"marcadores biológicos" obtenidos en LCR en las conductas suicidas de la edad adulta,
no es menos cierto que las imprecisiones metodológicas son muy relevantes como para
aseverar una relación causa-efecto -p.e. no existe en ningún estudio un grupo control de
"gente sana" con selección pareada, por dificultades obvias y estos hallazgos no han sido
encontrados en las conductas suicidas de la edad infantil20, 21, 22.
Las nuevas investigaciones realizadas con la metodología denominada QTL
(Quantitative-Trait Loci) y desarrollada por varios equipos de investigadores desde
1995, según recoge Sherman & cols.12, ponen de manifiesto que han orientado los
objetivos del trabajo hacia la identificación del recorrido del desarrollo neurológico y de
las interacciones de la susceptibilidad genética con el entorno interno y externo.
Uno de los problemas más importantes consiste en que es necesario mejorar la
metodología de investigación. Como dato Sherman & cols.12 comentan que la
localización de locus genéticos es compleja y que estudios de replicación han
evidenciado muchas diferencias, incluso con un mismo proceso, ponen como ejemplo
que algunos estudios ligaron al cromosoma 5 con la esquizofrenia, pero otros estudios
de replicación posteriores evidenciaron que era el cromosoma 11, este hecho sugiere que
la falta de estudios de confirmación pudiera ser debido a obtener falsos positivos, sean
en la selección de la muestra o en la heterogeneidad clínica o a otras diferencias
procedentes del diseño de las investigaciones -p.e. existen ténicas de determinación
genética que tienen alta resolución para la determinación de trastornos genéticos
simples, pero que son de baja resolución cuando se aplican a trastornos complejos-. No
obstante los métodos denominados de conducta genética pueden ser usados para mejorar
el diagnóstico e incrementar las habilidades en la detección de las verdaderas
asociaciones, pero se precisan muestras grandes para obtener una adecuada sensibilidad.
Hay que tener en cuenta que el valor predictivo de estos estudios puede ser aún bajo, por
lo que los estudios de replicación son esenciales, incluso aunque aparezca una fuerte
asociación que se pudiera corresponder con las herencias mendelianas. Sherman &
cols.12 proponen una interpretación adecuada de los datos que impliquen lugares
sensibles en los diferentes estudios y que busquen esos locus genéticos de los procesos
complejos. Este grupo de investigadores sugieren algunos trastornos en los que se
pueden desarrollar la búsqueda de estos sistemas de encadenamiento de resultados:
esquizofrenia, trastornos bipolares, autismo infantil y alcoholismo. Estudios de amplias
muestras, con acuerdo de los criterios de inclusión y de exclusión, con participación de
equipos nacionales e internacionales, incrementarán la posibilidad de identificar los
verdaderos locus de susceptibilidad genética.
Recientemente Van Os23 exponía que analizados los factores de riesgo de origen
genético hacia la esquizofrenia, los trastornos depresivos y los sujetos normales, se veía
una diferencia estadística que no llegaba a ser significativa para ninguno de los grupos,
lo que le hace concluir que las diferencias son meramente cuantitativas, pero no de tipo
cualitativo. De hecho cada vez con más fuerza se defiende la mulifactorialidad en el
desencadenamiento de los trastornos mentales, se necesita la interacción de la genética
con factores ambientales para que la enfermedad aparezca, pero también se puede estar
sano -clínicamente hablando- y, sin embargo, trasmitir la vulnerabilidad a determinada
enfermedad mental de forma genética. Este es el fundamento por el que, en la
actualidad, se plantea el continuum entre la población sana y la población con trastornos
mentales, concluyéndose que una cosa es la transmisión genética -dependiente de las
cargas genéticas- y otra la heredabilidad de los procesos, que es más dependiente de la
interacción con el contexto ambiental con esa carga genética.
Repercusiones éticas.
La evolución del SNC humano y, con ella, de la evaluación de la mano, el ojo y la
lengua, ha liberado a los seres humanos en un grado extraordinario de las limitaciones
biológicas que son comunes a nuestros antepasados animales. La conciencia humana y
la organización social son los órganos con los que determinamos nuestra naturaleza
individual y colectiva, tanto la presente como la futura. El prestigioso investigador de la
teoría de la evolución Theodosius Dobzhansky escribía que "nada en biología tiene
sentido sino es a la luz de la evolución". Podríamos añadir, siguiendo a Lewontin1, 24,
que nada en la evolución humana tiene sentido si no es a la luz de la historia.
Si la física newtoniana fue matizada por la física cuántica y ambas replanteadas por la
teoría de la relatividad, hasta llegar a la actualidad a la formulación de las teorías del
caos y la complejidad, cuyo principal exponente, el Premio Nobel de Química
Prigogine, acaba de formular como "El fin de las certidumbres". Así también las
investigaciones modernas sobre la diversidad humana, la genética analítica y la etología,
replantean determindas afirmaciones mendelianas y de la genética cuantitativa y
descriptiva. Creemos que en el complejo marco de la conducta humana la Psicología
Médica puede aportar a esta discusión serenidad, rigor y bases metodológicas para el
análisis razonable y sensato de las nuevas vías de investigación, al introducir, lo que
podríamos denominar, el "gesto humano" en la frialdad de los datos de laboratorio y de
correlaciones/asociaciones estadísticas.
Por todo ello no debemos olvidar el impacto social de este tipo de investigaciones, por
lo tanto las implicaciones éticas son de singular relieve. El Consejo Europeo ha
establecido un Código de Bioética (Oviedo, 1997)25 donde establece una mínimas bases
para tener en consideración: Las implicaciones en el Consejo Genético, es uno de los
dilemas no resueltos desde la segunda guerra mundial y el debate abierto acerca de la
eugenesia. Es de tal trascendencia este componente que hace un par de años que aparece
en la prensa científica una publicación que se denomina: "Genetic Counseling" de forma
específica y que aborda temas relacionados con este tópico. McLeod & cols.12 y
Sherman & cols.26 han abordado este contenido: solicitan prudencia a los genetistas a la
hora de emitir su información, sobre todo si la tienen que aportar a la población general.
Otro aspecto ético de singular relevancia consiste en el estudio de las diferencias
grupales, evitando las fáciles globalizaciones que han originado polémicas en personal
académico de dos Universidades de Madrid. Lewontin1, 24 alerta y sistematiza con gran
rigor este aspecto de las diferencias y Sherman & cols.12 lo ratifica: las diferencias
grupales han sido, a menudo, fuente de distorsiones ideológicas, puesto que existen
muchos profesionales y población en general que tienden a exagerar sus resultados. La
estrategia que sugieren estos autores consiste en evaluar tanto la magnitud de las
diferencias grupales, como el valor predictivo de esas diferencias, que con frecuencia es
muy pequeño, y así educar a la población y a los medios de comunicación sobre estos
hechos.
Es importante señalar que la demostración de un componente genético sustancial en las
diferencias individuales no debe hacernos concluir que las diferencias grupales se
encuentran primariamente en el mensaje genético1, 12, 24. Diferentes variables pueden
contribuir tanto a las diferencias interindividuales como intergrupales y un mismo grupo
de variables pueden influir en sujetos y grupos a niveles y grados diferentes.
Conclusiones iniciales.
La determinación genética o ambiental en la contribución a las diferencias grupales,
necesitaría de la identificación precisa de genes particulares y de factores ambientales
que deberían, unos y otros, ser identificados y medidos. Si bien las causas de las
diferencias intergrupos son en parte genéticas, será importante evaluar cuales de ellas
tienen predictores individuales. Y debemos recordar que la influencia genética en el
desarrollo de los rasgos es justamente eso: influencia, y no una irrevocable
determinación.
A estos aspectos formativos puede y debe contribuir la Psicología Médica,
introduciendo el debate profesional de estos dilemas y abordando con rigor los
planteamientos, aportando a los estudiantes de pre-grado y a los profesionales de las
diversas especialidades médicas este bagaje de la interacción con el receptor de nuestros
mensajes y, por lo tanto, incluirlo en la relación médico-paciente en el seno del proceso
de información.
Dilemas éticos de la práctica médica en la relación con los pacientes: gran contenido en
la información que les aportan los profesionales y uno de los puntos que mayor
descontento causan en la población, y sus repercusiones en la formación de los médicos
son aspectos claves.
En efecto, tal y como señala Rutter27, 28, 29 identificar la susceptibilidad genética
representará un gran beneficio para el progreso científico de la Psiquiatría, pues va a
contribuir para el conocimiento y comprensión de los trastornos de las disfunciones
cerebrales, pero también de las influencias ambientales que actúan sobre la
vulnerabilidad genética. Desde una perspectiva clínica del médico general, los
descubrimientos científicos en genética serán útiles para poder dilucidar las
perturbaciones de los mecanismos cerebrales y para comprender la interacción entre lo
innato y lo adquirido. De esta suerte se contribuye, de forma positiva, a comprender el
diagnóstico, a poder incluir el consejo genético con una dimensión ética y a avanzar con
aportaciones al tratamiento farmacológico.
Desde la modestia de un gran teórico de la ciencia, como es el Prof. Wagensberg30, se
nos recuerda que "todas las verdades del científico son mentira. El trabajo diario del
científico consiste en equivocarse intentando cambiar la verdad. La verdad científica es
la única que tiene una vigencia limitada". Esta frase, entre irónica y contundente, nos
abre los ojos para aplicar con tiento los conocimientos y con firmeza la ética
profesional, aportando sensatez suficiente a la hora de abordar los conocimientos
actuales acerca de los importantes avances genéticos, sobre todo de cara a la
información que se aporta al resto de la comunidad científica, a los demás profesionales,
a los pacientes, a sus familias y a la opinión pública en general.
REFERENCIAS
1. Lewontin R. La diversidad humana. Barcelona: Prensa Científica; 1984.
2. Lorenz K. Etología comparada animal y humana. Madrid: Siglo XXI;
1979.
3. Bowlby J.:El vínculo afectivo. Buenos Aires: Paidos; 1978.
4. Bowlby J. Una base segura: Aplicaciones clínicas de una teoría del apego.
Barcelona: Paidós; 1989.
5. Tinbergen N, Tinbergen EA. Niños autistas: Nuevas esperanzas de
curación. Madrid: Alianza; 1985.
6. Stern D. The interpersonal world of the infant. New York: Basic Books;
1985.
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Referencia a este artículo según el estilo Vancouver:
Pedreira JL. Los avances en la genética de los trastornos mentales: Aportaciones y debate desde la psicología médica.
Psiquiatría.COM [revista electrónica] 1998 Diciembre [citado 1 Ene 1999];2(4):[31 pantallas]. Disponible en: URL:
http://www.psiquiatria.com/psiquiatria/vol2num4/art_5.htm
NOTA: la fecha de la cita [citado...] será la del día que se haya visualizado este artículo.
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