Última actualización web: 13/08/2020

Neuropsicología de enfermedades degenerativas diagnosticadas tras cariotipo en embarazadas

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Autor/autores: Rocio González Segura , María Ángeles Gómez Hernández, Natalia Benayas Pérez
Fecha Publicación: 24/05/2020
Área temática: Neuropsicología .
Tipo de trabajo:  Conferencia
Enfermera Obstétrico-Ginecológico (Matrona) en Hospital Torrecárdenas, Almería.

RESUMEN

La enfermedad de Alzheimer, no es la única demencia degenerativa, aunque sí la más frecuente, existen otros tipos, como la Enfermedad de Huntington (EH). La diferencia entre ambas radica en la naturaleza del proceso, siendo la EH de origen genético.

El objetivo es informar sobre los beneficios de un diagnóstico preimplantatorio en la prevención de demencias “evitables” y comunicar los efectos neuropsicológicos de la Enfermedad de Huntington (EH).

Se ha realizado una búsqueda bibliográfica en bases de datos tales como Cinhal, Scielo y Cuiden; también rastreamos en Google Académico. Establecimos como margen temporal los trabajos realizamos en el período comprendido desde 2000 a 2020, seleccionando un total de 7 artículos. Además, utilizamos la Guía ONCE o artículos realizados por el Instituto Nacional de trastornos neurológicos. También nos apoyamos en diversos manuales de Obstetricia y ginecolocogía.

RESULTADOS:La EH o Corea de Huntington no tiene cura, una vez manifestada, tiene una esperanza de vida de 15años. Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, con los marcadores ligados al ADN, que indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4. No es fácil establecer un diagnóstico presintomático, por los problemas éticos derivados del mismo, puesto que un resultado positivo se traduce en una sentencia de muerte. El principal logro ha sido impedir en ratones la expresión del gen de la huntingtina modificada.

CONCLUSIONES: No hay tratamientos efectivos para evitar la progresión de la enfermedad. La terapéutica se encamina al tratamiento sintomático de los problemas que surgen a lo largo su evolución. Es importante establecer un buen consejo genético, realizado a través de un screeening preimplantatorio del embrión, para así impedir que se transmita.

 

Palabras clave: Enfermedades degenerativas, demencias, embarazo, diagnóstico preimplantatorio, cariotipo, Enfermedad de Huntington

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