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La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) constituye un síndrome con herencia autosómica dominante producido por déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PGB-D) con una prevalencia estimada de entre 1-5 casos por cada 100.000 habitantes. La sintomatología es habitualmente inespecífica, por lo que su diagnóstico puede ser un reto para el clínico, que debe realizar un despistaje entre un gran número de entidades diagnósticas. El síntoma más frecuentemente descrito es el dolor abdominal, seguido de náuseas, vómitos, estreñimiento y debilidad muscular. La clínica psiquiátrica aparece entorno a un 50%, en ocasiones como única manifestación, habiéndose descrito desde sintomatología depresiva, ansiosa generalizada o ataques de pánico, hasta conducta desorganizada y clínica psicótica o maniforme franca.
En la presentación de este caso, se describe el cuadro clínico de un varón de 38 años que inicialmente consistió en dolor abdominal y pérdida ponderal, asociando posteriormente crisis de pánico y fobias de impulsión con importante repercusión emocional. Tras confirmación diagnóstica de PAI se instauró tratamiento antidepresivo y ansiolítico con buena respuesta.
Se concluye haciendo hincapié en la necesidad de considerar la PAI como posibilidad diagnóstica en los cuadros clínicos psiquiátricos, en especial aquellos asociados a sintomatología gastrointestinal, por la importante mejoría pronóstica que constituye un diagnóstico precoz.