Teoría de la anticipación genética en la esquizofrenia: a propósito de un caso clínico.

RESUMEN

Dentro de las investigaciones sobre la etiopatogenia de la esquizofrenia se está produciendo en los últimos años un auge de los estudios de genética molecular. Estos están prestando gran atención a los genes inestables y al fenómeno de la anticipación.
Se ha encontrado que en varias enfermedades neurológicas de carácter degenerativo, algunas de ellas causantes de síntomas psicóticos, pueden encontrarse repeticiones en número inhabitual de tripletes de bases de ADN, sobre todo cadenas citosina-adenina-guanina o citosina-timina-guanina. Los pacientes esquizofrénicos podrían quizá sufrir trastornos neuropatológicos relacionados con los producidos en esas enfermedades causadas por la función anormal de genes inestables. Estas repeticiones de series de tres bases muestran un patrón de herencia que se denomina anticipación genética y que consiste en que en las sucesivas generaciones la enfermedad muestra mayor severidad y aparece a una edad más temprana. Hay autores que afirman que este patrón se da en la esquizofrenia y, por tanto, puede aplicarse la hipótesis de una expansión anormal de ADN inestable. En base a esta hipótesis se presenta un caso clínico de esquizofrenia en una familia en la que el patrón clínico es compatible con la teoría de la anticipación genética: presentación de la enfermedad cada vez a una edad más precoz y de modo más severo según progresan las generaciones.

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