Última actualización web: 01/04/2020

Genética de la demencia frontotemporal.

Autor/autores: Ignacio Zarante
Fecha Publicación: 22/12/2015
Área temática: Psicogeriatría y Trastornos Mentales Orgánicos .
Tipo de trabajo: 

RESUMEN

[ABSTRACT] INTRODUCTION: Frontotemporal dementia (FTD) is a neurodegenerative disease characterized
by the circumscribed atrophy of the frontal and temporal lobes along with progressive and
insidious changes in behaviour and/or language impairment. OBJECTIVE: To review FTD,
emphasizing its genetic bases. Methods: Review of the current medical literature about the
subject. RESULTS: Families with a dominant autosomic inheritance pattern of this disease
have been recently studied and different causal genes have been found, the most important
being the microtubule associated protein tau gene and the progranulin gene, among others.
CONCLUSIONS: It is important to consider a genetic approach in the assessment of a patient with
FTD, investigating deeply into his family background. This way a proper genetic counseling
can be performed thus solving the main doubts that the patient and relatives may have.INTRODUCCIÓN: La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa,
caracterizada por la atrofia circunscrita de los lóbulos frontales y temporales. Se acompaña
de cambios en el comportamiento o alteraciones del lenguaje. Su inicio es insidioso, y su
curso, progresivo. OBJETIVO: Revisar de manera general la DFT, haciendo hincapié en sus
bases genéticas. MÉTODOS: Revisión de la literatura médica actual sobre el tema. RESULTADOS:
Últimamente se han estudiado familias con herencia autosómica dominante de esta enfermedad,
entre las cuales se han hallado diferentes genes causales. De estos los más importantes
son el gen de la proteína asociada con los microtúbulos tau y el gen de la progranulina.
Conclusión: Es necesario considerar un abordaje genético en el momento de enfrentarse a
un paciente con DFT, para así indagar profundamente en los antecedentes familiares, con
el fin de brindar una adecuada asesoría genética que permita aclarar las principales dudas
de los pacientes y sus familias sobre este aspecto.

Palabras clave: Demencia, Genética, Progranulina, Proteínas tau


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