Niña de siete años con un exceso de material genético, consecuencia de una trisomía del cromosoma sexual X (47 XXX). Acude a consulta aquejada de un decaimiento anímico, motivado por sus repetidas frustraciones en el ámbito académico. Evidencia gran dificultad para mantener la atención, lo que ha originado un obstáculo para adquirir nuevos aprendizajes. La evaluación hace patente un trastorno encubierto: la comorbilidad de la cromosomopatía con un Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDA-H). La ausencia de un diagnóstico completo puede derivar intervenciones inapropiadas.
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Ruiz J. Psiquiatria.com. 2014; 18:2.
http://hdl.handle.net/10401/6584
Caso clínico
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad y
síndrome triple X: a propósito de un caso
Joaquín Ruiz1*, José A. Rabadán2, Eva Imbernón3, Encarnación Hernández4
Resumen
Niña de siete años con un exceso de material genético, consecuencia de una trisomía del
cromosoma sexual X (47 XXX). Acude a consulta aquejada de un decaimiento anímico,
motivado por sus repetidas frustraciones en el ámbito académico. Evidencia gran dificultad para
mantener la atención, lo que ha originado un obstáculo para adquirir nuevos aprendizajes. La
evaluación hace patente un trastorno encubierto: la comorbilidad de la cromosomopatía con un
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDA-H). La ausencia de un diagnóstico
completo puede derivar intervenciones inapropiadas.
Palabras claves: Síndrome Triple X, Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad
cromosomopatía, déficit de atención
Abstract
Seven year old girl with an excess of genetic material, as a result a sexual trisomy X (47 XXX).
She consults suffering from a low mood, motivated by her repeated academic frustrations. She
has huge difficulties to sustain attention, which has created an obstacle for acquiring new
learning. Assessment reveals a hidden disorder: comorbidity with the chromosomal disorder,
there is an Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). The absence of a full diagnosis can
derive inappropriate interventions.
Keywords: Triple X Syndrome, Attention Deficit Hiperactivity Disorder, chromosomopathy,
attention deficit.
Recibido: 06/03/2013 Aceptado: 04/09/2013 Publicado: 24/07/2014
* Correspondencia: psiquiruiz@gmail.com
1Especialista en Psiquiatría/ Centro Salud Mental Caravaca de La Cruz (Murcia).
2Doctor en Psicopedagogía/ Profesor Universidad de Murcia.
3Especialista en Psiquiatría/ Centro Salud Mental Molina de Segura (Murcia).
4Becaria Investigación/ Universidad de Murcia.
Psiquiatria.com ISSN: 1137-3148
© 2014 Ruiz J, Rabadán JA, Imbernón E, Hernández E.
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Introducción
Síndrome Triple X
El genotipo catalogado como Síndrome Triple X (47 XXX), constituye una anomalía
cromosómica manifestada en mujeres con un exceso de material genético, fruto de la presencia
de un cromosoma X adicional. Esta patología supone la antítesis del Síndrome de Turner (45 X).
Ambas son, exceptuando la trisomía del par 21, las cromosomopatías más frecuentes en
mujeres1. Figura 1
Figura 1. Cariotipo con trisomía del cromosoma sexual X.
Si bien tiende a darse una relativa asiduidad en las niñas nacidas con una trisomía en el
cromosoma sexual X, únicamente 10 de cada 100 casos son detectados hoy en día. El
infradiagnóstico encuentra su respuesta en las escasas manifestaciones clínicas evidenciadas por
las pacientes. Tabla 1
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad
El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (en adelante, TDA-H) es un síndrome
conductual con bases neurobiológicas y un fuerte componente genético. Suele evidenciarse por
la dificultad para mantener la atención, la inquietud motora, las conductas impulsivas, la escasa
habilidad para procesar información y la inestabilidad emocional provocando un déficit en las
funciones ejecutivas y capacidades mentales necesarias para un correcto procesamiento
cognitivo. Todo esto supone un obstáculo para el aprendizaje. Tanto es así que, más del 50% de
los niños con TDAH infantil, presentan problemas académicos importantes, pudiendo, incluso,
desembocar en fracaso escolar.
De acuerdo con la categorización establecida por el Manual Diagnóstico y Estadístico de los
Trastornos Mentales DSM-IV-TR (tabla 2), el TDA-H puede ser evidenciado a partir de un
cuadro clínico diverso.
2
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Tabla 1. Rasgos asociados a trisomía del cromosoma sexual X
RASGOS ASOCIADOS A LA TRISOMIA X
Malformaciones genitourinarias
Fallo ovárico prematuro
Ausencia congénita de dientes
Estrabismo
Obstrucción congénita del yeyuno
Hiperplasia adrenal congénita
Atresia duodenal
Labio leporino
Paladar fisurado
Pies zambos
Defectos cardíacos
FISICOS
Encefalocele occipital
Estatura > p75
Epicantus marcado
Clinodactilia
Hipotonía
Trastornos convulsivos
Temblor intencional
Displasia congénita de cadera
Dolor abdominal
DESARROLLO
Trastornos de aprendizaje (70%): CI
normal, aunque puede presentar 10-15
puntos inferior a los hermanos
Retraso del habla y del lenguaje (50%)
Retraso de habilidades motoras: mala
coordinación, dificultad, torpeza
Fuente: Buedo, Plaza, Carrascosa y Alfaro (2011); Aceña1, MacDonald1, Martínez-Fernández, Bermejo
y Martínez-Frías (2010) y García, F.A. (2010)7.
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Tabla 2. Subtipos TDAH con criterios DSM-IV TR
SUBTIPOS TDAH
1. A menudo no presta atención suficiente a los detalles o incurre en errores
por descuido en las tareas escolares.
2. A menudo tiene dificultades para mantener la atención en tareas o en los
juegos.
3. A menudo parece no escuchar cuando se le habla directamente.
4. A menudo no sigue instrucciones y no finaliza tareas escolares, encargos u
obligaciones (pero no por rebeldía o falta de comprensión).
5. A menudo tiene dificultades para organizar tareas y actividades.
DÉFICIT DE ATENCIÓN
(F90.8)
6. A menudo evita, le disgusta o es reacio a dedicarse a tareas que requieren
un esfuerzo mental sostenido (tareas escolares o de casa).
7. A menudo extravía objetos necesarios para tareas o actividades (juguetes,
ejercicios escolares, libros, herramientas...).
8. A menudo se distrae fácilmente con estímulos irrelevantes.
9. A menudo es descuidado en las actividades diarias.
Al menos 6 síntomas de desatención, pero menos de 6 síntomas de hiperactividad-impulsividad
durante últimos 6 meses.
Hiperactividad
1. A menudo mueve en exceso manos y pies, o se remueve en su asiento.
2. A menudo abandona su asiento en la clase o en otras situaciones en que se
espera que permanezca sentado.
3. A menudo corre o salta excesivamente en situaciones en que es inapropiado
hacerlo.
HIPERACTIVOIMPULSIVO
(F90.0)
4. A menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a
actividades de ocio.
5. A menudo está en marcha o suele actuar como si tuviera un motor.
6. A menudo habla en exceso.
Impulsividad
1. A menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las
preguntas.
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2. A menudo tiene dificultades para guardar turno.
3. A menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades y conversaciones de
otros.
Al menos 6 síntomas de hiperactividad-impulsividad, pero menos de 6 síntomas de desatención
durante últimos 6 meses.
COMBINADO
(F 90.0)
Mínimo 6 síntomas de desatención y 6 síntomas de hiperactividad- impulsividad durante últimos
6 meses
Tabla 3. Puntuaciones WISC-R.
PRUEBAS VERBALES
PUNTUACIÓN DIRECTA
PUNTUACIÓN TÍPÌCA
Información
7
8
Semejanzas
10
11
Aritmética
6
4
Vocabulario
9
7
Comprensión
12
13
(Dígitos)
6
43
Puntuación verbal
PRUEBAS MANIPILATIVAS
Figuras Incompletas
10
8
Historietas
11
7
Cubos
5
5
Rompecabezas
10
7
Claves
43
12
(Laberintos)
39
Puntuación Manipulativa
Puntuación Típica
CI
Puntuación verbal
43
91
Puntuación manipulativas
39
83
Puntuación Total
82
85
5
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Caso Clínico
Alertados ante la posibilidad de que su hija no promocione de curso, los progenitores acuden a
la consulta con la niña. Se trata de una menor de siete años, escolarizada en el segundo curso de
Educación Primaria. Con tres años, un estudio genético hace patente la presencia de una
trisomía del cromosoma sexual X.
La verificación de evidentes problemas atencionales, nos lleva a administrarle la escala de
Conners y el WISC-R. Los datos arrojados por la primera, confirman el déficit atencional
detectado previamente. Por otro lado, los resultados manifestados en la WISC-R (escala de
inteligencia de Wechsler para niños) evidencian un CI Total de 85. TABLA 3
Teniendo en cuenta los resultados de las pruebas, la clínica de la paciente y los criterios DSMIV5, se establece el diagnóstico de TDA-H de predominio inatento, instaurándose un
tratamiento con metilfenidato de liberación inmediata. Como consecuencia, son logrados unos
resultados satisfactorios tanto a nivel académico como personal, evidenciándose un aumento de
los niveles de concentración, una notable disminución del tiempo para realizar las tareas y la
consiguiente satisfacción personal y familiar.
Discusión
Si bien la literatura clásica define a las mujeres con cariotipo 47 XXX 5 como pacientes
tendentes a presentar inteligencia límite y dificultades de aprendizaje, no se ha establecido una
posible asociación entre la trisomía del cromosoma sexual X y la comorbilidad con un TDA-H
que, de alguna manera, justifique los problemas académicos evidenciados en alumnas afectas
por el Síndrome Triple X. Fruto de la inexistencia de un diagnóstico pertinente, encontramos
niñas y adolescentes a las que les son prescritas medidas específicas para afrontar su
escolaridad, tales como las adaptaciones curriculares, innecesarias si la detección fuese
adecuada.
Consecuencia de la inexistencia de un diagnóstico pertinente y, por lo tanto, de la intervención
adecuada, podrían estar surgiendo síntomas limitantes en la vida de la niña, sin poder ser éstos
atribuidos a la cromosomopatía.
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Referencias
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pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevos. Arch Argent Pediatr. 2010; 108(4): 8891.
Buedo MI, Plaza Almeida J. Trisomía X, asociada a Dismorfismo Fenotípico. Rev. Clin. Med.
Fam. 2011; 4: 162-165.
Martínez-Frías ML, Rodríguez L, López F. Diagnóstico citogenético con resultado 47, XXX.
Información general sobre las personas con esta alteración de los cromosomas sexuales. Madrid,
Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas, 2000, paginas.
Lopez-Ibor, JJ. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-IV TR.
Madrid: Masson; 2002.
Kaplan y Sadock. Sinopsis de psiquiatría. Barcelona: LWW, 2009.
Garcia F.A.: Bases orgánicas y funcionales de la educación. Murcia: D.M., 2010.
Cite este artículo de la siguiente forma (estilo de Vancouver):
Ruiz J, Rabadán JA, Imbernón E, Hernández E. Trastorno por déficit de atención e
hiperactividad y síndrome triple X: a propósito de un caso. Psiquiatria.com [Internet]. 2014
[citado 24 Jul 2014];18:2. Disponible en: http://hdl.handle.net/10401/6584
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