Dr. Vicente Villanueva, jefe de sección de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia13 de febrero de 2023.
El 75% de las epilepsias aparecen en la niñez y pueden llegar a ser muy limitantes, tanto para el paciente, como para su entorno familiar, sobre todo en el caso de las epilepsias refractarias, en las que el paciente no responde correctamente a los tratamientos.
El Dr. Vicente Villanueva, jefe de sección de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, destaca la importancia de abordar esta enfermedad tan compleja desde consultas especializadas, prestando especial atención al periodo de transición de la infancia a la edad adulta, ya que «la expresión de las crisis puede variar con el tiempo».
Por otra parte, el doctor Villanueva se muestra esperanzado con la llegada de los nuevos medicamentos basados en cannabinoides, que han demostrado mejoras en el número e intensidad de las crisis, así como en la «la situación global del paciente».
¿Es la epilepsia una enfermedad conocida?
La situación ha mejorado algo, pero podemos decir que en general no. La epilepsia aún no se conoce bien en España y todavía nos queda mucho camino por andar en ese aspecto. Además, es una enfermedad que sigue estando estigmatizada. Los pacientes tienen reparo en decir que la sufren y, cuando alguien se refiere a ella, solo se piensa en un paciente que convulsiona.
Muchas veces, la epilepsia se considera una enfermedad mental, cuando es neurológica, y esto es así porque ha sido una patología tabú durante años y se intentaba ocultar que se padecía. No es una enfermedad reconocida por la sociedad como le corresponde y, aún hoy, no se admite fácilmente que se padece. Por ejemplo, por estadística, tiene que haber gente conocida con epilepsia y, sin embargo, no lo cuentan. Esto es algo que no pasa con otras enfermedades, como el cáncer.
¿Qué es una epilepsia refractaria?
Las epilepsias refractarias o farmacorresistentes están definidas por la Liga Internacional de Epilepsia (ILAE en sus siglas en inglés) como aquellas en las que han fallado dos fármacos antiepilépticos adecuadamente elegidos y empleados y el paciente continúa presentando crisis o no consigue mantener un periodo sostenido de al menos un año sin crisis.Muchos de los pacientes que en la infancia presentan epilepsia refractaria, la mantendrán en la edad adulta.
¿Cuál es la prevalencia en adultos de esta patología?
El 0.7-1% de la población sufre epilepsia y en el 30% de los casos se trata de epilepsias refractarias. En total estaríamos hablando de unos 120.000 pacientes en nuestro país.
¿Presenta las mismas características en pacientes adultos y en niños?
Efectivamente, los adultos presentan las mismas características que los niños en algunos tipos de epilepsia, pero también existen síndromes característicos de la infancia, que tienden a evolucionar de forma diferente en cuanto al tipo de crisis en la edad adulta.
En general, en la epilepsia infantil hay más síndromes epilépticos, como el síndrome de Dravet o el síndrome de Lennox-Gastaut, mientras que en los adultos no hay tantos síndromes, pero sí hay más epilepsias focales no relacionadas con síndromes.
Por otra parte, la realidad es que muchos de los pacientes que en la infancia presentan epilepsia refractaria, la mantendrán en la edad adulta. En conclusión, podemos decir que los tipos de epilepsia y los síndromes son, a veces, dependientes de la edad y que la expresión de las crisis puede variar con el tiempo.
¿Cuál es la intensidad y frecuencia de crisis en los adultos?
Esto varía mucho en función del paciente. En pacientes refractarios la horquilla se amplía desde crisis diarias hasta mensuales o, incluso, anuales. La mayoría presenta varias crisis al mes, que pueden ir desde las 2 crisis hasta las 20, por lo que solemos hablar de al menos 6 u 8 crisis mensuales, de media.En cuanto a la intensidad, lo más frecuente es que sean crisis focales con alteración de consciencia, que dejan a los pacientes en una situación de indefensión, aunque hay casos que también convulsionan o tienen caídas.
¿Cómo es el paso del paciente pediátrico al adulto? ¿Qué deberíamos mejorar en este tránsito?
Depende mucho de dónde se realice ese tránsito. En las unidades especializadas en epilepsia, en las que se trata tanto pediatría como adultos, es más fácil porque muchos de los pacientes son ya conocidos y los neurólogos son, en general, expertos en epilepsia y están acostumbrados a evaluar pacientes con determinados síndromes más característicos de la infancia. Además, hay consultas de transición con algunas citas de solapamiento o conjuntas para facilitar ese camino en las que los neurólogos y los neuropediatras abordan de forma conjunta algunos casos durante un tiempo.
Esta sería la situación ideal. Sin embargo, lo más frecuente es que el paso sea más brusco, porque el trabajo de ambos expertos está separado. Además, en ocasiones, los neurólogos no son expertos en epilepsia por lo que no están tan familiarizados con algunos síndromes graves de la infancia o no conocen los casos, por lo que la transición se complica. Con consultas de transición y profesionales más especializados en epilepsia la situación mejora y la evolución es más sencilla.
También existen síndromes característicos de la infancia, que tienden a evolucionar de forma diferente en cuanto al tipo de crisis en la edad adulta
Hoy por hoy contamos con una clara innovación terapéutica como son los medicamentos basados en cannabinoides aprobados por las autoridades reguladoras para el tratamiento de estas patologías. ¿Qué ha supuesto la aparición de estos medicamentos?
Los medicamentos basados en cannabinoides han supuesto una alternativa eficaz y que mejora, no solo el número de crisis, sino también su gravedad y, por lo tanto, la situación global del paciente. Además, hay que tener en cuenta que en los síndromes para los que está aprobado y reembolsado en España (Dravet y Lennox-Gastaut), los pacientes son aún más farmacorresistentes que el resto y sufren, incluso, crisis diarias.
Cabe destacar, también, que estos medicamentos parece que pueden mejorar otros outcomes, como problemas cognitivos, de sueño, etc. en algunos pacientes, aunque esto se debe seguir estudiando.
Los medicamentos basados en cannabinoides nos han permitido mejorar las opciones con las que contamos y nos permiten mejorar la salud de los pacientes y de sus familias, porque no debemos olvidar que esta enfermedad provoca una enorme carga para los cuidadores también.
¿Están los pacientes adultos con epilepsia refractaria bien controlados? ¿Qué considera un paciente bien controlado? ¿Qué habría que hacer para definir el control y mejorar en el mismo?
Un paciente bien controlado es aquel que no tiene crisis, pero esa situación se debe manejar dependiendo de cada caso. Por ejemplo, hay pacientes para los que el objetivo es que no se caigan al suelo, que no tengan que ir a urgencias, que las crisis sean más leves, que no les altere la conciencia, etc. En estos casos no podemos hablar de dejar de tener crisis, pero, si se van consiguiendo mejoras, se puede hablar de pacientes más controlados.
El control de los pacientes ahora es mejor que hace años, pero, aunque hemos reducido el número de crisis, no hemos conseguido reducir ese 30% de pacientes que siguen teniendo crisis. En resumen, no están completamente controlados, pero están mejor.
Para poder avanzar en el control de la epilepsia refractaria pediría fármacos que consigan mejorar, tanto las crisis como los aspectos relacionados con los otros outcomes (cognitivos, conductuales…). Y, si pudiéramos ir más lejos, lo ideal sería tener fármacos epileptogénicos, que eliminaran la enfermedad.
