Autor/autores:
Bagyinszky E, Giau VV, Youn YC..(et.al)
Las proteínas priónicas anormales son responsables de varias enfermedades neurodegenerativas fatales en humanos y en animales, incluyendo la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal. La genética es importante en las enfermedades priónicas, pero en la mayoría de los casos, la causa de ...
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Las proteínas priónicas anormales son responsables de varias enfermedades neurodegenerativas fatales en humanos y en animales, incluyendo la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal. La genética es importante en las enfermedades priónicas, pero en la mayoría de los casos, la causa de las enfermedades sigue siendo desconocida. Se encontraron varias mutaciones causantes de trastornos priónicos, y el efecto de las mutaciones puede ser heterogéneo. Además, se sugirieron diferentes mutaciones de priones para desempeñar un posible papel en fenotipos adicionales, como la patología tipo Alzheimer, la encefalopatía espongiforme o la demencia frontotemporal. La naturaleza patógena de varias mutaciones priónicas permaneció poco clara, como M129V y E219K. Estos dos sitios polimórficos se sugirieron como factores de riesgo para diferentes trastornos, como la enfermedad de Alzheimer (EA), variante de ECJ o prionopatía sensible a la proteasa, y también pueden ser factores modificadores de la enfermedad. La superposición patológica también puede ser posible con AD o demencia progresiva, y varios pacientes con mutaciones de priones fueron diagnosticados inicialmente con AD. Esta revisión también presenta brevemente el diagnóstico de las enfermedades priónicas y los problemas con su diagnóstico. Dado que las enfermedades priónicas tienen fenotipos bastante heterogéneos, un análisis complejo, una combinación de detección genética, análisis de biomarcadores de líquido cefalorraquídeo y tecnologías de imágenes podrían mejorar el diagnóstico temprano de la enfermedad.
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