Las variantes patógenas SLC6A1 se describieron recientemente en pacientes con epilepsia atónica mioclónica (EAM) y discapacidad intelectual (DI). Nos propusimos definir el espectro fenotípico en una cohorte más grande de pacientes con mutación SCL6A1. Recopilamos 24 probandos SLC6A1 y 6 familiares afectados. Se incluyeron cuatro casos publicados previament...