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Epilepsias de etiología genética y su diagnóstico



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Noticia | 15/12/2022

La Sociedad Española de Neurología define la epilepsia como un grupo heterogéneo de enfermedades en las que hay una alteración que predispone al sujeto a sufrir crisis epilépticas, y éste debe haber sufrido al menos una crisis con anterioridad. En su conjunto, la prevalencia de la epilepsia se estima en torno al 0,7% de la población, lo cual implica que cerca de 400.000 personas padecen epilepsia en España.


La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) distingue entre "epilepsia" y "crisis epiléptica", como dos entidades clínicas diferentes. El último término hace referencia a alteraciones transitorias debidas a una actividad neuronal anómala, excesiva o simultánea en el cerebro. Se estima que entre un 2 y 5% de la población experimentará una crisis epiléptica en algún momento de su vida. Sin embargo, tener una crisis epiléptica no equivale a padecer epilepsia, puesto que ésta implica también una predisposición a sufrir crisis epilépticas. Según la ILAE se trata de epilepsia cuando:


-Hay recurrencia de crisis epilépticas, con más de 24 horas de diferencia entre ellas.
-Según los conocimientos actuales, los neurólogos consideren que el paciente se encuentra en riesgo de volver a tener una crisis epiléptica en los próximos 10 años con una probabilidad mayor al 60%.
-El paciente sufre un síndrome epiléptico.


Etiología


Las características que definen una epilepsia son tres: la zona cerebral afectada, el tipo de epilepsia (por ejemplo, si es focal o generalizada) y su etiología.


Atendiendo a esta última característica, las epilepsias se pueden dividir en estructurales, genéticas, infecciosas, metabólicas, inmunes y de causa desconocida (idiopáticas). Además, algunos especialistas añaden el grupo causado por enfermedades neurodegenerativas. Actualmente, se considera que las epilepsias de causa genética representan el 20% de los casos. Sin embargo, según estudios recientes.


Asimismo, hay que tener en cuenta que las posibles causas que originan la epilepsia no son mutuamente excluyentes, ya que algunas de ellas, cuya etiología se considera estructural o metabólica, pueden estar causadas a su vez por variantes patogénicas en genes específicos y, por tanto, tener también un origen genético.


Así pues, dada la gran importancia de identificar de manera inequívoca la causa que origina esta patología, se recomienda que los pacientes con epilepsia idiopática realicen pruebas periódicas, ya que, debido a los continuos avances científicos y tecnológicos, entre ellos el desarrollo de las técnicas para el diagnóstico genético y molecular, y una mejor resolución en las técnicas de neuroimagen, es necesario revisar los casos regularmente en base a la información proporcionada por las nuevas pruebas realizadas.


 

Enlaces:
https://www.immedicohospitalario.es/


Palabras clave: epilepsia, etiología
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