PUBLICIDAD
Sindrome de Gorlin, alteraciones estructurales en sistema nervioso central y correlación con síntomas neuropsiquiátricos. Descripción de un caso
-
Autor/autores: José Alberto Angemi; Juan Carlos Zuccotti; Gustavo Anzardi.
,Artículo,
Artículo |
Fecha de publicación: 11/12/2014
Artículo revisado por nuestra redacción
Artículo revisado por nuestra redacción
Resumen El sindrome de Gorlin-Goltz, o del Nevo Basocelular, es una rara enfermedad de transmisión autosómico dominante, caracterizada por anomalías fenotípicas y alteraciones del desarrollo, con formación de tumores postnatales, especialmente nevos basocelulares en el 90% de los casos descriptos en la literatura, además de queratoquistes odontogénicos, alteraciones esqueléticas y neuro...
PUBLICIDAD
Este contenido es exclusivo para suscriptores.
Crea tu cuenta gratis y léelo completo ahora.
¿Ya estás registrado? Inicia sesión aquí.
Resumen
El sindrome de Gorlin-Goltz, o del Nevo Basocelular, es una rara enfermedad de transmisión autosómico dominante, caracterizada por anomalías fenotípicas y alteraciones del desarrollo, con formación de tumores postnatales, especialmente nevos basocelulares en el 90% de los casos descriptos en la literatura, además de queratoquistes odontogénicos, alteraciones esqueléticas y neurológicas. El primer caso reportado data del año 1894 por Jarisch y White y descrito con posterioridad por Gorlin y Goltz en la década del 60, a quienes se debe su nombre. La causa genética está ligada a mutaciones del gen PTCH, cuya función se relaciona con la supresión tumoral (ubicación cromosómica en 9q22.3-31).
Acceso al texto completo.
Para poder visualizar el texto completo, necesita tener instalado el Adobe Reader, si usted no lo tiene puede bajárselo gratuitamente desde la dirección:
http://get.adobe.com/es/reader/
El sindrome de Gorlin-Goltz, o del Nevo Basocelular, es una rara enfermedad de transmisión autosómico dominante, caracterizada por anomalías fenotípicas y alteraciones del desarrollo, con formación de tumores postnatales, especialmente nevos basocelulares en el 90% de los casos descriptos en la literatura, además de queratoquistes odontogénicos, alteraciones esqueléticas y neurológicas. El primer caso reportado data del año 1894 por Jarisch y White y descrito con posterioridad por Gorlin y Goltz en la década del 60, a quienes se debe su nombre. La causa genética está ligada a mutaciones del gen PTCH, cuya función se relaciona con la supresión tumoral (ubicación cromosómica en 9q22.3-31).
Acceso al texto completo.
Para poder visualizar el texto completo, necesita tener instalado el Adobe Reader, si usted no lo tiene puede bajárselo gratuitamente desde la dirección:
http://get.adobe.com/es/reader/
Explora el artículo con IA