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Actualidad y Artículos | Neuropsiquiatría y Neurología   Seguir 35

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Sindrome de Gorlin, alteraciones estructurales en sistema nervioso central y correlación con síntomas neuropsiquiátricos. Descripción de un caso

  • Autor/autores: José Alberto Angemi; Juan Carlos Zuccotti; Gustavo Anzardi.

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Artículo | 11/12/2014


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ong>Resumen

El sindrome de Gorlin-Goltz, o del Nevo Basocelular, es una rara enfermedad de transmisión autosómico dominante, caracterizada por anomalías fenotípicas y alteraciones del desarrollo, con formación de tumores postnatales, especialmente nevos basocelulares en el 90% de los casos descriptos en la literatura, además de queratoquistes odontogénicos, alteraciones esqueléticas y neurológicas. El primer caso reportado data del año 1894 por Jarisch y White y descrito con posterioridad por Gorlin y Goltz en la década del 60, a quienes se debe su nombre. La causa genética está ligada a mutaciones del gen PTCH, cuya función se relaciona con la supresión tumoral (ubicación cromosómica en 9q22.3-31).

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