Un informe, elaborado por Economist Impact y apoyado por PTC Therapeutics bajo el título 'Enfermedades neurológicas pediátricas raras: Lecciones políticas para Europa', advierte de que los pacientes y sus familias sufren rangos de diagnóstico medio de 9,8 meses y hasta cuatro meses de espera para la obtención de los resultados de las pruebas.
Además, pone de manifiesto las dificultades para lograr un diagnóstico preciso, así como los numerosos retos para proporcionar una atención y un apoyo adecuados. En este sentido, el estudio concluye que los responsables políticos deben trabajar para desarrollar un ecosistema sanitario de enfermedades raras que cuente con los recursos y la organización suficientes para permitir que incluso las afecciones más complejas sean evaluadas y tratadas con rapidez.
"Normalmente, una enfermedad rara solo se sospecha después de una batería de pruebas y la exclusión de otras enfermedades comunes, por lo que estos niños y sus padres no tienen una vida fácil; se someten a muchas pruebas y la mayoría de las veces reciben un diagnóstico y terapias equivocadas", comenta el director del Centro Regional de Coordinación de Enfermedades Raras, Hospital Universitario de Udine, Maurizio Scarpa, también coordinador de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN).
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Los pacientes que viven con todo tipo de enfermedades raras se enfrentan a dos grandes retos comunes: la falta de un diagnóstico oportuno y preciso y las dificultades para acceder a un tratamiento eficaz. Para ello, es necesario garantizar que los pacientes sean remitidos a centros de excelencia capaces de proporcionar una atención de calidad.
"Muchas enfermedades raras son extremadamente raras, lo que significa que puede haber solo un puñado de pacientes con una condición específica en Europa y pocos especialistas con experiencia en su tratamiento", explica Dorica Dan, presidenta de la Asociación Rumana de Prader Willi; presidenta de la Alianza Nacional Rumana de Enfermedades Raras; miembro de la Junta Directiva de EURORDIS.
Este informe se centra en dos grupos de enfermedades, las enfermedades del almacenamiento lisosómico y los trastornos de los neurotransmisores, debido a dos razones. En primer lugar, estas enfermedades tienen un curso crónico y, por lo tanto, suponen una carga personal, social y económica sostenida para los pacientes y sus familias. En segundo lugar, gracias a los avances en genética molecular y biología celular, es posible identificar la causa subyacente y abordar el mecanismo de la enfermedad de forma que se pueda mejorar el tratamiento clínico y la atención.
"El 90 por ciento de las enfermedades raras que afectan a los niños tienen síntomas neurológicos importantes que hacen que los niños pierdan el habla, el movimiento, la capacidad de tragar y que pierdan la sensibilidad", afirma Tim Cox, profesor emérito de medicina y director de investigación de la Universidad de Cambridge.
Estos trastornos están causados por alteraciones de las vías biológicas, que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas y, por tanto, causar síntomas diversos, lo que requiere una atención multidisciplinar. Aunque son raros individualmente, existen numerosos tipos de estos trastornos. Con frecuencia, son hereditarios, por lo que las familias necesitan asesoramiento genético. El tratamiento, cuando existe, se centra en reparar las vías alteradas o aliviar los síntomas.
Sin embargo, incluso cuando no existe un tratamiento eficaz para una enfermedad rara, el diagnóstico ayuda, ya que abre el acceso a un equipo de especialistas. "Aunque no puedan curar o ralentizar la enfermedad, al menos podrán ayudar a controlar los síntomas. También permitirá acceder a un apoyo práctico y social a través de las organizaciones de pacientes", afirma Toni Mathieson, directora ejecutiva de Niemann-Pick UK.
"El impacto de una terapia temprana puede cambiar la vida de algunas de estas enfermedades", subraya finalmente la presidenta del grupo de pacientes De Neu (Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores en España), Puri Ríos Aroca.
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