Autor/autores:
Shane Crinion, Cathy A. Wyse, Gary Donohoe...(et.al)
El cronotipo, o la preferencia natural de un individuo hacia ciertas horas para realizar actividades, se considera una medida indirecta del sueño y ha sido ampliamente asociado con diversos trastornos neuropsiquiátricos. Estudiar la relación entre el cronotipo y estos trastornos ofrece la posibilidad de identificar factores de riesgo modificables, lo que podría abrir n...
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El cronotipo, o la preferencia natural de un individuo hacia ciertas horas para realizar actividades, se considera una medida indirecta del sueño y ha sido ampliamente asociado con diversos trastornos neuropsiquiátricos.
Estudiar la relación entre el cronotipo y estos trastornos ofrece la posibilidad de identificar factores de riesgo modificables, lo que podría abrir nuevas vías para la intervención preventiva y el tratamiento específico para cada fenotipo.
En esta investigación, empleamos la aleatorización mendeliana (MR) como metodología para explorar los efectos causales entre el cronotipo y varios trastornos neuropsiquiátricos, permitiendo una evaluación más precisa de las relaciones causales y los componentes genéticos subyacentes en estos fenotipos.
La aleatorización mendeliana permite analizar la relación causal entre factores genéticos y fenotípicos al minimizar los sesgos de confusión. Primero, analizamos si existe una relación causal entre cinco trastornos neuropsiquiátricos —incluyendo esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión, trastorno del espectro autista y TDAH— y el cronotipo, empleando los datos más grandes disponibles de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés).
Este análisis nos proporciona una base sólida para entender si ciertos cronotipos están predispuestos de forma causal a un mayor riesgo de desarrollar estos trastornos, o si, por el contrario, los trastornos en sí pueden influir en la preferencia horaria de una persona.
Además de la aleatorización mendeliana, integramos datos de loci de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL), que miden cómo las variaciones genéticas afectan la expresión génica en diferentes tejidos. Esto nos permite investigar el papel de la expresión génica alterada en el cerebro y la sangre en relación con los fenotipos estudiados.
Nuestros resultados revelaron que el cronotipo vespertino (preferencia por actividades en la tarde-noche) incrementa el riesgo de esquizofrenia y trastorno del espectro autista, mientras que la esquizofrenia, a su vez, predispone a un cronotipo vespertino, sugiriendo una relación causal bidireccional.
Identificamos 12 eQTL que son causales en la alteración de la expresión génica en el cerebro o la sangre, afectando uno o más de los fenotipos investigados. Entre estos, hallamos dos eQTL en el gen SNX19 en el hipocampo y el hipotálamo que son causales de esquizofrenia, lo cual proporciona una conexión directa entre variaciones genéticas específicas y el desarrollo de trastornos neuropsiquiátricos.
Estos hallazgos ofrecen evidencia importante sobre la relación compleja y bidireccional entre los cronotipos y los trastornos neuropsiquiátricos, destacando la influencia de factores genéticos y de expresión génica. A través de la identificación de loci genéticos específicos asociados a la expresión génica, este estudio arroja luz sobre posibles objetivos terapéuticos y sugiere que el ajuste de los cronotipos podría convertirse en una estrategia de intervención clínica en personas con alto riesgo de desarrollar trastornos neuropsiquiátricos.
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