Solo la mitad de los pacientes con encefalopatías epilépticas del desarrollo logra obtener un diagnóstico preciso. El hecho de identificar correctamente la enfermedad supone una auténtica revolución en el ámbito de las epilepsias complejas. Los estudios genéticos han sido clave para identificar el origen de estas enfermedades raras en hasta un 70% de los casos, lo que ha permitido a los neurólogos mejorar y acelerar la detección gracias a la Medicina de precisión, además de aliviar la incertidumbre que afecta tanto.a los pacientes como a sus familias.
Sin embargo, este grupo de patologías aún plantea muchos desafíos. Estos serán abordados por expertos como Javier Salas, neurólogo de la Unidad de Epilepsia del Hospital Vall d'Hebron en Barcelona, y Ángel Aledo , especialista en epilepsia y director del Instituto de Neurociencias de Vithas en Madrid, en el primer episodio del pódcast 'MEDITA con expertos' , realizado en colaboración con UCB Pharma.
Cerrar la brecha entre Neuropediatría y Neurología durante la transición de estos pacientes ha sido uno de los objetivos clave para los profesionales que tratan este conjunto de patologías relacionadas con problemas en el neurodesarrollo y discapacidades cognitivas , motoras o conductuales .
Y es que, en ocasiones, no es hasta la etapa adulta cuando los pacientes logran conocer el origen de sus episodios, ligado a un "cambio de letra" en el lenguaje de la genética, tras un arduo trabajo de "arqueología clínica" por parte de los profesionales.
Una vez obtenido el diagnóstico , el siguiente gran desafío, según ambos expertos, es encontrar un tratamiento que se ajusta a las características específicas de la encefalopatía epiléptica y que no causa efectos adversos en el paciente.
Las sinergias entre investigadores y neurólogos han permitido desarrollar un enfoque terapéutico más adaptado y efectivo para estos pacientes, que cuentan con muy pocas opciones de tratamiento. A la aparición de fármacos específicos para pacientes pediátricos con estas patologías raras , se suman el reposicionamiento terapéutico y el lanzamiento de tratamientos innovadores , lo que está ayudando a avanzar en el tratamiento de las aún poco conocidas epilepsias complejas.
