La secuenciación del genoma abre la puerta al diagnóstico de algunos tipos de discapacidad intelectual

MADRID, 25 (EUROPA PRESS)

Un estudio publicado este miércoles en 'New England Journal of Medicine' muestra los beneficios de la secuenciación de todo el genoma de niños con ciertos tipos de discapacidad intelectual. El trabajo fue dirigido por investigadores del Hospital Infantil de Columbia Británica, una agencia de la Autoridad Provincial de Servicios de Salud, y la Universidad de la Columbia Británica, en Vancouver, Canadá.

Los investigadores diagnosticaron al 68 por ciento de las 41 familias en el estudio con un trastorno genético subyacente específico y, basándose en esto, fueron capaces de ofrecer tratamientos dirigidos a más del 40 por ciento de los casos. También descubrieron 11 nuevos genes de la enfermedad y describieron nuevos rasgos físicos y síntomas asociados con un número de enfermedades conocidas.

"Esta investigación es muy alentadora, ya que para un subgrupo de pacientes podemos identificar la contribución genética de su discapacidad intelectual y luego determinar la intervención correcta -dice la doctora Clara van Karnebeek, autora principal del estudio, pediatra y genetista bioquímica en el Hospital Infantil BC e investigadora principal en el Centro de Medicina Molecular y Terapéutica en la Universidad de Columbia británica--. Hay un futuro brillante para la medicina personalizada gracias a la información del diagnóstico genético".

La discapacidad intelectual de algunas personas se debe a trastornos genéticos raros que interfieren con los procesos que el cuerpo emplea para descomponer los alimentos. Debido a estas disfunciones metabólicas, existe un déficit de energía y se acumulan sustancias tóxicas en el cerebro y el cuerpo que dan lugar a síntomas como retrasos en el desarrollo y cognitivos, la epilepsia y la disfunción de órganos.

Algunas de estas enfermedades raras responden a los tratamientos dirigidos a la disfunción metabólica a nivel celular y van desde intervenciones simples como modificaciones en la dieta, suplementos vitamínicos y medicamentos, a procedimientos más invasivos, como los trasplantes de médula ósea. Como el tratamiento adecuado puede mejorar el funcionamiento cognitivo o desacelerar o detener el daño cerebral irreversible, la intervención temprana puede mejorar los resultados de toda la vida para los niños afectados y sus familias.

En investigaciones anteriores, el equipo de van Karnebeek desarrolló una aplicación móvil que ayuda a los médicos a revisar los síntomas del paciente con discapacidad intelectual y llegar a un diagnóstico lo más temprano posible, basándose en la mejor evidencia disponible.

DESCUBIERTAS NUEVAS PATOLOGÍAS

El objetivo del nuevo análisis fue diagnosticar a pacientes con enfermedades genéticas y descubrir y describir nuevas patologías con potencial para el tratamiento. El trabajo incluyó a pacientes con enfermedades del neurodesarrollo que los médicos sospechaban que tenían origen genético o metabólico, pero no habían sido diagnosticados mediante métodos convencionales.

Todos los niños en el estudio fueron remitidos por los médicos del Hospital Infantil de Columbia Británica, con la excepción de tres pacientes internacionales. Van Karnebeek y su equipo estudiaron a los niños y sus padres usando una combinación análisis de metabolómica (química a gran escala) y un tipo de secuenciación genómica llamada secuenciación de todo el exoma. Con esta técnica vanguardista, los expertos analizaron e interpretaron la parte de ADN que codifica proteínas.

Durante la investigación, los científicos descubrieron una nueva enfermedad genética llamada déficit de anhidrasa carbónica VA que se presenta durante la primera infancia con somnolencia que pone en peligro la vida y coma debido a hiperamonemia (acumulación de una toxina si las células del cuerpo no pueden descomponer las proteínas en energía).

Los investigadores encontraron que un medicamento llamado ácido carglúmico puede prevenir el daño cerebral en los niños con este trastorno. También descubrieron una nueva enfermedad metabólica llamada deficiencia glutámico oxálico-acético de transaminasa 2 que afecta al cerebro y se caracteriza por tamaño pequeño de cabeza, convulsiones y retrasos en el desarrollo. El tratamiento con un amino-ácido llamado serina y vitamina B6 mejoró los síntomas.

El estudio también proporciona información detallada sobre el desarrollo del cerebro y el funcionamiento. "Nuestros resultados abren la puerta a tratamientos que cambian la vida de un pequeño porcentaje de pacientes pero significativo --dice Dr. van Karnebeek--. Estamos aprendiendo más sobre la función cerebral y los mecanismos subyacentes a la discapacidad intelectual. Estos resultados son significativos para las personas de todo el mundo que sufren estas enfermedades raras".

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