En un reciente artículo del Journal of the American Medical Association (JAMA), especialistas en neurología del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) en Estados Unidos han evidenciado que una prueba de biopsia de piel puede identificar una versión anómala de la alfa-sinucleína, indicativo de la enfermedad de Parkinson y otras afecciones neurodegenerativas agrupadas como sinucleinopatías, mostrando altos índices de acierto.
Este estudio, financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), corrobora la eficacia de este procedimiento dermatológico como un medio eficiente y práctico para asistir a los médicos en el diagnóstico preciso de los pacientes y para apoyar ensayos clínicos futuros centrados en tratamientos que apuntan a la alfa-sinucleína.
Las sinucleinopatías, que comprenden la enfermedad de Parkinson (EP), la demencia con cuerpos de Lewy (DLB), la atrofia multisistémica (MSA) y la insuficiencia autonómica pura (PAF), son enfermedades neurodegenerativas progresivas que, si bien difieren en pronósticos y respuestas al tratamiento, comparten síntomas como temblores y alteraciones cognitivas. Todos estos trastornos se caracterizan por la acumulación de la proteína anormal a-sinucleína fosforilada (P-SYN) en las fibras nerviosas cutáneas.
En este estudio, denominado Estudio Synuclein-One, Christopher Gibbons, neurólogo del BIDMC y profesor en la Facultad de Medicina de Harvard, junto a colegas de 30 consultorios neurologicos académicos y comunitarios, reclutaron a 428 individuos de 40 a 99 años con un diagnóstico clínico de una de las sinucleinopatías o sujetos control sin enfermedades neurodegenerativas previas. Los participantes se sometieron a tres biopsias cutáneas de 3 milímetros de áreas como el cuello, la rodilla y el tobillo.
"Estos trastornos afectan significativamente tanto el sistema nervioso periférico como el central", menciona el autor principal Roy Freeman, director del Centro de Trastornos Nerviosos Autonómicos y Periféricos del BIDMC y profesor de neurología. "La precisión de esta prueba diagnóstica, que identifica la alfa-sinucleína en los nervios de la piel, nos ha sorprendido gratamente".
De los participantes con EP confirmada clínicamente, el 93% tuvo resultados positivos en la biopsia para P-SYN. Los diagnosticados con DLB y MSA tuvieron una positividad del 96% y 98% respectivamente, mientras que el 100% de los individuos con PAF mostraron la proteína anómala. Entre los controles, algo más del 3% resultaron positivos para P-SYN, sugiriendo la posibilidad de un riesgo de sinucleinopatía en algunos de ellos. "La alfa-sinucleína, presente incluso en las fases iniciales, indica una progresión gradual en la enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados", indica Freeman.
Los investigadores esperan que estos hallazgos impulsen el desarrollo de tratamientos para las sinucleinopatías. "Es crucial inscribir a pacientes adecuados en ensayos clínicos para estas enfermedades complejas", enfatiza Freeman. "Identificar y monitorear el biomarcador apropiado en pacientes a lo largo de un ensayo clínico es fundamental para el avance en la investigación de tratamientos neurodegenerativos".
