La depresión, ansiedad o la falta de memoria son los principales trastornos que reportan los adultos en los casos de fenilcetonuria (PKU), según ha reconocido el doctor Isidro Vitoria, investigador emérito del Grupo de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia.
El experto ha participado en el evento V Aula PKU, patrocinado por BioMarin, donde se ha abordado las mejores prácticas en esta enfermedad.
En diagnósticos tardíos, se observa, en los adultos, falta de habilidades sociales, temblor e hiperreflexia, unos factores que pueden condicionar problemas en las actividades en materia de estudio académico o en el entorno laboral. En la actualidad, el abordaje de la PKU consiste en el tratamiento precoz tras el diagnóstico neonatal por cribado. Este tratamiento, fundamentalmente nutricional, se basa en una restricción de la ingesta de
fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas.
"Es muy importante mantener unas cifras bajas de fenilalanina como lograr una estabilidad de dichos valores y evitar oscilaciones bruscas, puesto que la concentración de felinananina en sangre es un marcador sustituto de los procesos cerebrales que explica, aunque sea de forma incompleta, toda la cascada de disfunción neurocognitiva", ha explicado Vitoria.
En niños con fenilcetonuria, dicha disfunción neurocognitiva puede mostrar leves déficits en algunas funciones, como las ejecutivas (control de atención, planificación estratégica, inhibición de respuestas, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva y velocidad de procesamiento) o problemas en la motricidad fina y dificultades visuoespaciales y visuoconstructivas.
"Además, algunos niños presentan un trastorno por déficit de atención e hiperactividad, lo que puede incidir de forma negativa en el aprendizaje y el rendimiento escolar", ha advertido el experto.
Actualmente, mantener los niveles bajos de fenilalanina en plasma es la diana terapéutica más aceptada por los expertos. En este sentido, añaden, es fundamental conocer las necesidades de fenilalanina diarias permitidas por cada paciente en particular, lo que determina la mejor dieta individualizada, con una cantidad controlada de proteínas.
"El grado de restricción de proteínas naturales se basa en la cantidad de fenilalanina necesaria para la síntesis proteica neta, ya que no será la misma si el paciente está en situación de crecimiento dependiente de la edad o en períodos de enfermedad. Al mismo tiempo, también influye la gravedad de la deficiencia enzimática en cada caso. No obstante, debe destacarse también que, a medida que el paciente crece, la tolerancia de fenilalanina va siendo mayor, por lo que debe ser comprobado de forma periódica", ha puntualizado Vitoria.
Con la mirada puesta en el futuro, el Dr. Vitoria reconoce que en los próximos años el abordaje de la PKU debe avanzar en las pruebas para medir el área neuropsicológica en el paciente, sobre todo, en el adulto. "Los efectos de los cambios metabólicos en la función ejecutiva, la calidad de vida y el estado de ánimo de los adultos con PKU son más difíciles de evaluar. Aunque hay muchos estudios que han encontrado tales efectos, todavía no está claro si es necesario desarrollar una herramienta mejor, con medidas más objetivas", ha señalado.
Junto a nuevos enfoques terapéuticos, el especialista augura un mejor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, "ya que sigue habiendo muchas lagunas sobre las alteraciones neurobiológicas, fundamentalmente en el tema de los eurotransmisores y del estrés oxidativo en el paciente con PKU".
