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FNIP2: el gen con predisposición a la delgadez



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Noticia | 14/03/2023

El 60% de la población de la UE presenta una variante genética que afecta a la cantidad de grasa acumulada en el cuerpoEl peso corporal puede ser un factor determinante en el desarrollo de enfermedades diversas como la diabetes o la hipertensión.


Por su parte, los factores ambientales como el estilo de vida, los hábitos alimenticios y el ejercicio tienen un gran impacto en la fisionomía. Pero la ciencia también ha demostrado que algunos factores genéticos pueden influir en este rasgo, pues son responsables de alrededor de un 20% de la variación del peso corporal.


Hasta el momento, se había identificado cerca de un centenar de variantes genéticas que aumentaban la probabilidad de tener un índice de masa corporal (IMC) elevado, pero recientemente, investigadores del instituto IMDEA Alimentación y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado una nueva con unos hallazgos relevantes.


Las variantes de un gen, esto es, las versiones ligeramente distintas de este no suelen presentar cambios visibles en el organismo. Sin embargo, esta última variante identificada en el gen FNIP2, localizado en el cromosoma 4, afecta a la cantidad de grasa que acumula el organismo. Este descubrimiento supone un importante avance en la comprensión de los componentes genéticos de la obesidad, así como para el desarrollo de estrategias para su prevención y tratamiento. En todo caso, presentar esta variante no implica poder comer sin engordar, pues su contribución a la delgadez es pequeña.


El estudio


Los datos publicados el pasado 31 de octubre en la revista Genome Biology confirman que esta variante está especialmente presente en Europa y se estima que afecta casi al 60% de su población.Para el estudio, el equipo de investigadores analizó el genoma de 790 voluntarios junto con datos como el peso, el IMC, las cantidades de grasa total y visceral y de masa muscular, así como los perímetros de cintura y cadera, entre otros. Los resultados obtenidos han permitido identificar una correlación entre una variante en el gen FNIP2 y las características típicas de una complexión delgada.


Este gen codifica para una proteína relacionada con la respuesta celular a la disponibilidad de aminoácidos. Hasta ahora, las mutaciones en este gen se habían relacionado con trastornos genéticos, como el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, y con algunos tipos de cáncer, pero no se había encontrado evidencia de la relación entre las variantes de FNIP2 y la delgadez.


Aunque, sin duda, se trata de un gran hallazgo, será necesario continuar investigando cómo afecta el cambio nucleotídico de la variante a la biología celular. Para ello, será preciso mejorar las herramientas genéticas que permitan descubrir en qué momento cobran importancia las consecuencias funcionales de esta variante en el organismo, por ejemplo, durante el proceso de la formación de la grasa.


Pruebas en animales y extraordinariedad del hallazgo


Además de las pruebas en humanos, se comprobó el efecto en ratones, que fueron modificados genéticamente para que expresaran la variante asociada a la constitución delgada. Así, se comprobó que los que la presentaban tenían un 10-15% menos de grasa que los no portadores, además de que los modificados genéticamente no presentaron otras alteraciones ni diferencias respecto a los no modificados.


Lo más destacable del estudio es que, mientras la mayoría de ellos suelen limitarse a reportar asociaciones, en este se muestra que con el cambio de una sola letra en todo el genoma de ratón se puede replicar lo observado en la variante humana.


Lo que ‘come’ la célula y nuevos interrogantes


La nueva variante está relacionada con la ruta de señales bioquímicas que indica a la célula los nutrientes que tiene disponibles. Sin embargo, será preciso continuar la investigación para averiguar por qué un pequeño cambio genético afecta a la tendencia a una constitución delgada, es decir, qué le ocurre a la célula a nivel bioquímico para obtener estos resultados.Finalmente, este descubrimiento afecta también a otras áreas de la ciencia, pues ha planteado nuevos interrogantes como qué presiones evolutivas favorecieron la selección de esta variante y en qué momento ocurrió.

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Palabras clave: FNIP2, delgadez, gen
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