Resumen

Varios estudios de asociación de todo el genoma y estudios de casos y controles han asociado el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs1006737, situado en CACNA1C que codifica la subunidad alfa 1C del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L, con el trastorno bipolar y otros trastornos psiquiátricos.Sin embargo, la vía causal que une las variantes genéticas en CACNA1C con un mayor riesgo de desarrollar trastornos del cerebro sigue siendo poco clara. A continuación, se analizó la asociación entre el SNP rs1006737 y los marcadores de líquido cefalorraquídeo (CSF).Encontramos una asociación significativa entre el alelo de riesgo en rs1006737 y una relación tau total/tau hiperfosforilada y una disminución de CSF en pacientes con trastorno bipolar, vinculando así la variación en el gen CACNA1C a un marcador neuroquímico de la plasticidad neuroaxonal en las personas con este trastorno.

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