Un mismo gen vincula problemas de azúcar en la sangre en el síndrome de Down y la diabetes tipo 2

MADRID, 20 May.(EUROPA PRESS)

Los problemas con la secreción de insulina que experimentan las personas con diabetes tipo 2 son similares de manera paralela a los de las células beta secretoras de insulina en muchos individuos con síndrome de Down. Un nuevo estudio, publicado este jueves en 'PLoS Genetics' por el profesor Damien Keating, de la Universidad de Flinders, en Australia, y sus colegas, ha utilizado este conocimiento para identificar un único gen que puede causar estos problemas.

Muchos individuos con síndrome de Down experimentan menor secreción de insulina, disfunción mitocondrial y aumento de estrés oxidativo en las células beta productoras de insulina del páncreas; trastornos que también aparecen en personas con diabetes tipo 2.

El síndrome de Down es el trastorno genético más común y se produce cuando una persona tiene una copia adicional de algunos o todos del cromosoma 21. Para identificar los genes duplicados en el síndrome de Down que contribuyen a problemas con la secreción de insulina, los científicos seleccionaron los genes de los cuatro modelos de ratón: dos con azúcar elevado en sangre y dos que no lo tenían.

Los investigadores redujeron la lista comparándolo con genes sobreexpresados en las células beta de los seres humanos con diabetes tipo 2. La comparación reveló un solo gen, RCAN1, que, cuando se sobreexpresa en los roedores, les hace tener mitocondrias anormales en sus células beta, producir menos ATP (trifosfato de adenosina) y secretar menos insulina en presencia de glucosa.

Los resultados del estudio no sólo explican por qué las personas con síndrome de Down son más propensas a desarrollar diabetes tipo 1, sino que han puesto de manifiesto la función de un gen que podría estar jugando un papel principal en el desarrollo de la diabetes tipo 2 en la población general. Este enfoque se podría aplicar a otros trastornos de salud con síntomas que también aparecen en individuos con síndrome de Down.

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