Un método desarrollado por investigadores de The Scripps Research Institute (TSRI) de EEUU protege completamente –en modelos animales- contra un tipo de trastorno genético que provoca discapacidad intelectual. Este avance podría impulsar el desarrollo de terapias personalizadas, basadas en el genotipo de cada paciente.

El SYNGAP1 es un gen que codifica una proteína crítica para el desarrollo de la cognición y de una función sináptica adecuada.

Una de las causas más comunes de la discapacidad intelectual espontánea o esporádica se encuentra en las mutaciones nocivas en este gen, que reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales. También están asociadas con la esquizofrenia y con trastornos del espectro autista.

Se sugiere que decenas de miles de individuos con discapacidad intelectual podrían llevar mutaciones nocivas del SYNGAP1 sin saberlo, explican los investigadores.

Los científicos examinaron el efecto de las mutaciones nocivas del SYNGAP1 durante el desarrollo. Descubrieron que estas mutaciones interrumpían, en modelos de ratones, un periodo crítico del desarrollo neuronal: el que se extiende entre la primera y la tercera semanas tras el nacimiento.

También hallaron, “que un cierto tipo de neurona cortical crecía demasiado rápido en este desarrollo temprano, lo que provocaba la formación prematura de ciertos tipos de circuitos neuronales”, explica Massimilano Aceti, en principal autor de la investigación.

Este proceso podía causar errores permanentes en la conectividad del cerebro; y quizá pudiera contrarrestarse, mediante el incremento de la proteína SYNGAP1 en los ratones mutantes recién nacidos.

Para elevar los niveles de dicha proteína en estos animales, se utilizaron técnicas genéticas avanzadas. Los científicos descubrieron que esta estrategia protegía completamente a los ratones de la discapacidad intelectual, pero sólo si se aplicaba antes del periodo crítico de desarrollo mencionado.

A partir de los resultados obtenidos, los investigadores están creando un programa de selección de medicamentos para buscar compuestos que puedan restaurar los niveles de la proteína SYNGAP1 en neuronas genéticamente defectuosas.

Los investigadores esperan que a medida que la medicina personalizada avance, terapias de este tipo puedan adaptarse a los pacientes, en función de su genotipo o información genética específica.

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