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Estas enfermedades se caracterizan por una debilidad muscular y por anomalías en el tamaño o la estructura de las uniones neuromusculares. La idea del equipo de Sumimasa Arimura, del Centro Nacional de Neurología y Psiquiatría de Tokio (Japón) se ha basado en el uso de un vector de adenovirus para entregar el DOK7, un gen que promueve la formación de uniones neuromusculares, a los animales.
Los resultados de esta estrategia de terapia génica logra mejorar las habilidades motoras de los animales y el aumento de su esperanza de vida. Los investigadores, cuyo trabajos se publica en «Science» sugieren que la terapia génica con este gen DOK7 podría ser un tratamiento útil para otros tipos de trastornos neuromusculares que están asociados con anomalías en las uniones neuromusculares, pero no necesariamente causados por mutaciones DOK7.
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