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Las variantes de tres genes de la reelina disminuyen hasta ocho veces el riesgo de Alzhéimer

  • ,Noticia,Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social (IPHES),


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Noticia | 01/04/2014
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rtículo publicado en la revista "Alzheimer's disease and related disorders" constata el hallazgo de tres genes de la reelina, una proteína implicada en la neuroplasticidad neuronal, con seis variantes que pueden aumentar hasta tres veces, o disminuir hasta ocho, el riesgo de presentar alzhéimer o deterioro cognitivo leve. Sus nombres son RELN, PLK2, CAMK2A.

La reelina es una proteína íntimamente relacionada con la plasticidad neuronal que en el cerebro tiene un papel muy importante puesto que ejerce una gran influencia en el aprendizaje y memoria de las persones adultas.

El artículo, que tiene como firmante principal a Enric Bufill, neurólogo del Consorci Hospitalari de Vic y colaborador del IPHES (Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social), se basa en el estudio genético de 413 individuos enfermos de alzhéimer, personas con pérdida de memoria leve y otras sin problemas, tratados en dicho centro y en el Hospital General de Vic.

Tres de las seis variantes identificadas se encuentran situadas en la región promotora del gen, es decir, en un fragmento de este que no codifica proteínas, sino que regula la expresión del gen, o sea, su mayor o menor actividad.

Ello sugiere que el mayor o menor riesgo de presentar alzhéimer (EA) podría venir determinado por cambios epigenéticos, o lo que es lo mismo, modificaciones bioquímicas que se producen como resultado de factores ambientales, tales como la dieta, los tóxicos, el estrés, etc. y que causan una mayor o menor expresión de un gen, incluyendo su desactivación o activación.

Los genes encontrados en este estudio han aumentado su expresión en el cerebro de los primates y la reelina parece expresarse en un mayor número de células cerebrales en el ser humano en relación a otros primates. El gen que más cambios ha sufrido en la evolución humana (18 sustituciones en los últimos 7 millones de años y solo dos sustituciones en los anteriores 300 millones de años) es el gen HAR1F, que entre otras cosas parece controlar la expresión de reelina.

“El poseer determinadas variantes de los genes que codifican las proteínas de esta sustancia puede ser uno de los factores que habría hecho a los seres humanos más vulnerables a los factores que producen la enfermedad de Alzheimer, muy frecuente en nuestra especie y extremadamente infrecuente en otros mamíferos”, sostiene Bufill.

Para acceder al texto completo es necesario consultar las características de suscripción de la fuente original: http://journals.lww.com/alzheimerjournal/pages/default.aspx

 
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Alzheimer Disease & Associated Disorders

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