DIAGNOSTICO TARDIO DE UNA ENFERMEDAD CONG�?NITA: COREA DE HUNTINGTON

RESUMEN

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que destruye paulatinamente los ganglios basales y conduce a la muerte.
La prevalencia de la enfermedad se sitúa en 1 de cada 10.000 personas en los países occidentales. En total afecta aproximadamente a 70.000 personas entre Europa y Estados Unidos y es probable que haya unas 200.000 personas con riesgo de heredarla. En España se estiman 4.000 afectados, 50.000 en Europa y más de 30.000 en Estados Unidos.
Su sintomatología junto con la incertidumbre evolutiva y la dificultad del diagnóstico clínico, si se desconocen los antecedentes, hace que las familias lleguen a ocultar a sus enfermos o a no declararlos.
Su causa es una mutación en el gen 4, de herencia autosómica dominante con penetrancia completa. La alteración genética se relaciona hoy con la apoptosis, una forma de muerte celular programada, que conduce a la destrucción neuronal, aunque se ignora por qué afecta específicamente a las células de los ganglios basales y de la corteza cerebral.
El caso que se presenta entra dentro de las formas especiales de corea, que se separan de la habitual forma coreica clásica. Un rasgo clínico atípico en la EH es encontrar formas rígidas en individuos adultos (Zweig et al.) siendo su curso prolongado y de mayor supervivencia. Dar luz a estas rarezas facilita el diagnóstico correcto de estos pacientes, evitando confundirlos con otras patologías y mejorando la calidad de vida del paciente y de sus familiares.