Un equipo internacional de investigadores de las universidades de Portsmouth, Southampton (Reino Unido) y Copenhague (Dinamarca) ha identificado una nueva enfermedad genética que hace que el cerebro de algunos niños se desarrolle de forma anormal, lo que provoca un retraso en el desarrollo intelectual.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad, que es tan nueva que aún no tiene nombre, tienen graves dificultades de aprendizaje que afectan a su calidad de vida. En concreto, los investigadores han descubierto que los cambios en un gen codificador de proteínas llamado Subunidad 1 del Receptor Ionotrópico de Glutamato Tipo AMPA (GRIA1) causaban esta rara enfermedad genética.
El gen GRIA1 ayuda a mover las señales eléctricas por el cerebro. Sin embargo, si este proceso se interrumpe o se hace menos eficiente, puede provocar una reducción de la capacidad del cerebro para retener información.
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El equipo de investigación, formado por genetistas de ranas, bioquímicos y genetistas clínicos, utilizó renacuajos en los que se imitaron las variantes genéticas humanas mediante la edición de genes para demostrar que los cambios en GRIA1 son la causa subyacente de la enfermedad que altera el comportamiento. El análisis bioquímico de las variantes también se realizó en ovocitos de rana.
"El descubrimiento de estas nuevas causas de trastornos genéticos pone fin a la odisea diagnóstica de nuestros pacientes y esto ha sido posible gracias al trabajo interdisciplinar en colaboración de todas las universidades", ha comentado la profesora Diana Baralle, una de las responsables de la investigación, que se ha publicado en la revista científica 'American Journal of Human Genetics'.
Una de cada 17 personas padecerá una enfermedad rara en algún momento de su vida. La mayoría de estas enfermedades raras tienen una causa genética y suelen afectar a los niños, pero demostrar qué cambio genético causa una enfermedad es un gran reto.
