El Consorcio PsychENCODE, fundado en 2015 y enfocado en explorar los mecanismos moleculares que subyacen a trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el trastorno del espectro autista, ha revelado resultados en más de una docena de estudios. Estos estudios, recientemente publicados en Science Translational Medicine y Science Advances, se basan en el análisis de cerebros humanos a nivel unicelular.
Trastornos como el autismo y enfermedades como la esquizofrenia y el trastorno bipolar son comunes, pero los mecanismos subyacentes son aún desconocidos, complicados por la diversidad de síntomas clínicos y la complejidad del cerebro humano. Esta brecha en el conocimiento complica el entendimiento de las causas genéticas y ambientales de estos trastornos y la identificación de tratamientos efectivos.
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El proyecto liderado por Prashant Emani, de la Universidad de Yale en Connecticut, EE.UU., incluye una amplia gama de fenotipos cerebrales de individuos saludables y pacientes con diversos trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos, mediante la secuenciación unicelular de la corteza prefrontal. Los hallazgos han sido compilados en una base de datos denominada BrainSCOPE, que incluye información de 388 cerebros individuales para explorar las conexiones entre elementos reguladores genéticos y trastornos cerebrales.
Ashok Patowary, de la Universidad de California (UCLA), Los Ángeles, lideró otro estudio significativo sobre el empalme y la diversidad de isoformas en el cerebro humano en desarrollo, relacionando estos procesos con trastornos neuropsiquiátricos. Se identificaron isoformas únicas y se investigó su asociación con enfermedades del neurodesarrollo.
Brie Wamsley, también de UCLA, avanzó en el entendimiento de los mecanismos biológicos que promueven el trastorno del espectro autista, analizando un conjunto más amplio de muestras que estudios anteriores. Los resultados confirmaron las principales células corticales afectadas en el TEA.
Otros estudios han generado perfiles unicelulares para personas con y sin esquizofrenia, proporcionando una comprensión más profunda de los factores que impulsan la enfermedad. También se destacó en otro informe las diferencias en la carga de morbilidad entre hombres y mujeres para trastorno bipolar, esquizofrenia y trastorno del espectro autista, basándose en análisis del transcriptoma cerebral.
Los análisis de transcriptómicos de más de 2.000 muestras de cerebro post mortem mostraron que las muestras de pacientes mujeres exhibían mayores tasas de disfunción transcriptómica que los hombres, sugiriendo que las mujeres pueden requerir una carga genética y ambiental más alta para desarrollar estos trastornos psiquiátricos.
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