Un estudio, realizado por investigadores pertenecientes al grupo del CIBERSAM, muestran que el riesgo poligénico del funcionamiento cognitivo está ligado a la progresión clínica tras un primer episodio psicótico, el descubrimiento podría ayudar a mejorar la intervención clínica en las fases tempranas, que es fundamental para prevenir las trayectorias clínicas más severas que implican un peor pronóstico y un mayor impacto del funcionamiento psicosocial.
Liderado por Inmaculada Baeza en el Hospital Clínic de Barcelona y Universitat de Barcelona, el estudio está coordinado por Sergi Mas, autor por correspondencia y por los co-autores del trabajo Àlex González Segura y Gisela Mezquida. Asimismo, ha sido publicado en la revista 'Psychological Medicine'. En el trabajo también han participado otros grupos del CIBERSAM, en el marco del Proyecto PEPs, estudio multicéntrico coordinado por Miquel Bernardo.
Los investigadores tenían como objetivo de analizar la asociación entre las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés) psicopatológicas y cognitivas y la progresión clínica tras un primer episodio psicótico (PEP).
En este estudio se han incluido 233 personas con un primer episodio psicótico de inicio en la adultez con datos clínicos y cognitivos que fueron recogidos durante un período de 2 años, y 150 controles emparejados. Se han utilizado y analizado PRSs para la esquizofrenia, el trastorno bipolar, el trastorno depresivo mayor, el nivel educativo y el rendimiento cognitivo para evaluar el riesgo genético de presentar un PEP y caracterizar su asociación con el estado clínico y cognitivo desde la primera visita (basal) y a los 2 años de progresión.
Los resultados sugieren que los PRS de esquizofrenia, trastorno bipolar y del rendimiento cognitivo se asocian con un mayor riesgo de presentar un PEP. Adicionalmente, en los sujetos con un primer episodio psicótico, se evidencia un incremento de los PRS de cognición en los pacientes con una mayor reserva cognitiva.
De este modo, los PRSs que reflejan una predisposición genética a mostrar mejor rendimiento cognitivo se asocian con una mejor evolución de la sintomatología clínica, del funcionamiento general y una mejora en la memoria de trabajo. Por último, los resultados evidencian que el PRS de depresión se asocia con una peor progresión del estado cognitivo general del paciente y de las funciones ejecutivas en específico.
Los investigadores concluyen que "este estudio aporta nuevas evidencias de las bases poligénicas de los trastornos psicóticos y de su asociación con la manifestación clínica desde las primeras etapas de la enfermedad. El efecto consistente de los PRS cognitivos en la progresión clínica temprana sugiere que los mecanismos subyacentes al episodio psicótico y su gravedad podrían ser parcialmente independientes".
