Las calcificaciones son comúnmente vinculadas a problemas de salud en articulaciones o vasos sanguíneos; sin embargo, es menos conocido que también son frecuentes en el cerebro, donde pueden causar trastornos de movimiento y deterioro cognitivo. A pesar de esto, la calcificación cerebral no ha sido tan profundamente investigada.En este contexto, un equipo de investigadores del Laboratorio Arnesen de la Universidad de Bergen en Noruega ha descubierto un gen que arroja luz sobre el proceso mediante el cual ocurren estas calcificaciones en el cerebro.
El estudio, que se publicó en la revista 'Nature', examinó la calcificación cerebral familiar primaria (PFBC, previamente conocida como enfermedad de Fahr), una enfermedad neurodegenerativa poco común que causa progresión de síntomas musculares, problemas psiquiátricos y deterioro cognitivo. "Esta condición resulta de variantes genéticas dañinas que llevan a una calcificación cerebral de gran severidad", señaló Henriette Aksnes, investigadora del Departamento de Biomedicina de la universidad mencionada.
El PFBC es visto por estos especialistas como un excelente caso de estudio para las calcificaciones cerebrales. Se han encontrado mutaciones en varios genes entre individuos diagnosticados con PFBC. "El hecho de que mutaciones en distintos genes resulten en la misma enfermedad sugiere qué componentes moleculares participan en el proceso de calcificación", afirmó la profesora Aksnes.
Antes de este estudio, se habían identificado seis genes asociados a esta enfermedad gracias a esfuerzos de colaboración internacional, que involucraron a diez personas de siete familias.
"Con la inclusión de NAA60 como el séptimo gen causante de PFBC y su relación con investigaciones previas, hemos avanzado significativamente en entender cómo puede desarrollarse la calcificación cerebral", señaló Aksnes. "Considerando que actualmente la mitad de los casos de PFBC no tienen una explicación genética, es posible que NAA60 esté implicado en más casos", finalizó la profesora Aksnes.
