Resumen

Introducción. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, causado por la falta de expresión de algunos genes del cromosoma 15. Los pacientes presentan hipotonía al nacer, retraso en el lenguaje y en desarrollo en general, hiperfagia, obesidad, conductas auto-agresivas y trastornos del sueño. Respecto a estos últimos, uno de los síntomas más reportados es la somnolencia excesiva diurna, que en parte puede deberse a la presencia de otros trastornos de sueño como: insomnio, trastornos del ritmo circadiano, apneas de sueño entre otras. Es importante considerar que algunas estructuras cerebrales dañadas en estos pacientes, como el núcleo hipotalámico, están íntimamente relacionadas con el sueño y la sincronización de éste.

Método. En el presente estudio se realizaron dos registros polisomnográficos a una paciente de 8 años con diagnóstico de Prader-Willi, un estudio basal y uno con titulación de equipo de presión aérea positiva continua (CPAP), para controlar las alteraciones respiratorias durante el sueño. Se analizó la arquitectura de sueño, el patrón alternante cíclico y la presencia de actividad epiléptica en ambos registros, comparándolos con un estudio control apareado por edad y género.

Resultados. Se observaron cambios en la proporción de subtipos del patrón alternante cíclico antes y después del uso del equipo CPAP, principalmente un aumento del subtipo A1 tras el control de las pausas respiratorias. Estos hallazgos son equivalentes a los cambios que presentan los pacientes bajo tratamiento con hormona de crecimiento. Durante ambas noches se registró actividad paroxística irritativa tanto en vigilia como en sueño.

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