El diagnóstico precoz, con la inclusión del cribado neonatal en los casos en que ya se dispone tratamiento, y el abordaje multidisciplinar en la transición del paciente pediátrico a adulto son clave en el abordaje de las enfermedades raras neurológicas para mejorar su progresión y la calidad de vida de los pacientes.
Así se puso de manifiesto ayer en la jornada ‘Etapas y desafíos en las enfermedades raras neurológicas’, celebrada en el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València organizada por Roche Farma España, según ha informado la organización en un comunicado.
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El encuentro reunió a investigadores, profesionales sanitarios y representantes de organizaciones de pacientes para abordar los avances y retos en la detección y manejo de estas patologías poco comunes, pero de gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen, e intercambiar experiencias y aprendizajes. Más de la mitad de las enfermedades raras son de origen neurológico. Entre las más graves se encuentran las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos y producen una pérdida importante de autonomía en los pacientes.
La doctora Pilar González Cabo, investigadora principal del Grupo de Investigación en Neurobiología y Fisiopatología Molecular en Enfermedades Raras (NeuroFisER) de INCLIVA, y moderadora de la jornada, destacó el papel pionero de la entidad en la investigación de las enfermedades raras, al ser "el primer instituto de investigación sanitaria en impulsar un programa transversal exclusivamente para el estudio de estas patologías y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Asimismo, insistió en que "es necesario que gobiernos, organizaciones y empresas privadas reconozcan "den un impulso significativo" hacia nuevos tratamientos y terapias efectivas, "teniendo en cuenta que en la mayoría de los casos son enfermedades incapacitantes y fatales que carecen de tratamiento efectivo", así como avanzar en su detección precoz.
En esta jornada también participaron, por parte de INCLIVA, el doctor Jorge Navarro, coordinador del Grupo de Investigación en Atención Primaria, que centró su intervención en la Atención Primaria como punto clave de conexión con el paciente; y el doctor Federico Pallardó, coordinador del Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA e investigador principal del CIBERER, que destacó la importancia de los Biobancos en enfermedades raras.
La doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra del Hospital La Fe de València, recordó que "dos de cada tres de las enfermedades raras neurológicas debutan en la infancia y que la eficacia de los tratamientos va a depender del momento en el que se apliquen. "Tratar a un paciente presintomático mejora significativamente su calidad de vida en comparación con hacerlo cuando ya se manifiestan síntomas" destacó.
ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR
La mayoría de las enfermedades raras neurológicas son diagnosticadas durante la infancia, y, en general, en esta etapa los pacientes tienen acceso a una atención multidisciplinar en centros de referencia, algo que no es frecuente cuando son pacientes adultos.
En este sentido, el doctor Juan Vázquez, neurólogo del Hospital La Fe de València e investigador en el CIBERER, explicó que muchas de las personas con enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal, reciben una atención multidisciplinar durante la infancia que se diluye al llegar a la edad adulta y señaló que esta transición es "especialmente compleja" en la adolescencia.
Sobre esta transición, la doctora Pitarch comentó que va a depender de las unidades, ya que "cuando se trata de una unidad integral, en la que se ven niños y adultos, se abordan todas las etapas de la vida y es más fácil el transitar", pero señaló que son muy pocas las unidades que existen de este tipo.
De hecho, destacó que La Fe es el único que cuenta en España con una unidad integral en enfermedades neuromusculares raras y esto ha sido "un plus para el acceso a tratamientos experimentales y poder ofrecer a los pacientes una atención experta", afirmó.
